Какво представлява тангеровата болест?

Тангиевата болест, известна още като фамилен дефицит на алфа липопротеин, е изключително рядко наследено състояние, което за пръв път е описано при дете на остров Танжер, остров, разположен край бреговете на Вирджиния. Хората, които имат това състояние, имат много ниски нива на HDL холестерол поради мутация в ген, наречен ABCA1. Този ген помага да се направи протеин, който помага да се отървете от излишния холестерол от вътрешната страна на клетката.

Когато този протеин работи правилно, холестеролът се пренася извън клетката и се свързва с аполипопротеин А. Това формира HDL или "добър" холестерол, който ще стигне до черния дроб, така че холестеролът да може да се рециклира. Без този протеин холестеролът ще остане вътре в клетките и ще започне да се натрупва в тях.

Симптоми

Болестта на Танжер обикновено се забелязва в детството. Симптомите на болестта на Танжер могат да варират от много тежки до много леки и зависи от това дали имате едно или две копия на мутиралия ген.

Хора, които са хомозиготни за това състояние, имат мутации и в двете копия на ABCA1 гена, който кодира протеина и няма почти никакъв HDL холестерол циркулиращ в кръвта. Тези хора ще имат и други симптоми в резултат на натрупване на холестерол в различни клетки в тялото, включително:

Хората, които са класифицирани като имащи хетерозиготна болест на Танжер, от друга страна, имат само едно копие на мутиралия ген.

Те също така имат приблизително половината от нормалното количество HDL, което се циркулира в кръвта. Въпреки че хората, които са хетерозиготни за това състояние, обикновено изпитват много леки до никакви симптоми, те също са изложени на риск от преждевременно сърдечно-съдово заболяване поради повишения риск от развитие на атеросклероза . Освен това всеки, който е диагностициран с това заболяване, може да премине това заболяване заедно с децата си.

диагноза

Липидният панел ще се извършва от вашия доставчик на здравни услуги, за да се изследват нивата на холестерол, циркулиращи в кръвта Ви. Ако имате болест на Танжер, този тест ще разкрие следните констатации:

За да бъде диагностицирана болестта на Танжер, вашият доставчик на здравни услуги ще проучи резултатите от липидния ви панел и също така ще вземе предвид признаците и симптомите, които изпитвате. Ако имате семейна анамнеза за болест на Танжер, вашият доставчик на здравни грижи също ще вземе това предвид.

лечение

Поради рядкостта на това заболяване, понастоящем няма лечение за това състояние. Медикаментите, които повишават HDL холестерола - одобрени и експериментални - не изглежда да повишават нивата на HDL при хора с болест на Танжер. След здравословна диета с ниско съдържание на наситени мазнини се препоръчва. Може да са необходими кабинети въз основа на симптомите, преживени от индивида.

Източници:

> Малой М. Дж. Глава 19. Нарушения на липопротеиновия метаболизъм. В: Gardner DG, Shoback D. eds. Основна и клинична ендокринология на Greenspan, 9е . Ню Йорк, Ню Йорк: McGraw-Hill; 2011 година.

Pisciotta L, Bocchi L, Candini С, et al. Тежък недостиг на HDL поради нови дефекти в транспортера ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72

Puntoni М, Francesco S, Bigazzi F, болест на Sampietro T. Tangier: епидемиология, патофизиология и управление. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311

Schaefer EJ, Santos RD. Глава 135. Ксантоматози и нарушения на липопротеините. В: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 8e . Ню Йорк, Ню Йорк: McGraw-Hill; 2012