Мускулната дистрофия (MD) е група от така наречените " Х-свързани" генетични заболявания, които причиняват прогресивна мускулна слабост и дегенерация на скелетните мускули, контролиращи движението. Според Националните институти по здравеопазването, някои форми на болестта се появяват в ранна детска възраст, докато други не се появяват до средна възраст или по-късно.
Рискови фактори
Като X-свързана, мускулната дистрофия почти изцяло засяга мъжете, като много от момчетата наследяват мутацията от майка си.
В около една трета от децата с мускулна дистрофия, майката им не е носител на ДД и те го развиват като нова мутация.
Около 1 на всеки 3500-5000 момчета се раждат с MD, с около 400 до 600 нови случая всяка година в Съединените щати.
Д-р Дюшен е най-честата форма на мускулна дистрофия и се причинява от отсъствието на протеин дистрофин. Това е опустошително разстройство, което се развива бързо, като повечето страдащи (почти всички момчета) не могат да ходят до 12-годишна възраст и имат нужда от респиратор, който да диша.
Becker MD е подобен, но по-малко тежък от Дюшен. Facioscapulohumeral MD обикновено започва в тийнейджърските години и причинява прогресивна слабост в мускулите на лицето, ръцете, краката и около раменете и гърдите. Той прогресира по-бавно от тези на Дюшен, а симптомите варират от леко до дезактивиране.
Най-често срещаната възрастова форма на разстройството е Myotonic MD. Неговите симптоми включват мускулни спазми, катаракта и ендокринни и сърдечни аномалии.
Според Центровете за контрол на заболяванията, "има няколко лечения, които могат да помогнат за забавяне на прогресията на мускулната загуба, като например употребата на стероиди, но няма лечение".
Симптомите на мускулната дистрофия при децата
Признаците на д-р Дюшен първо започват да се показват, когато едно дете е на възраст между 3 и 6 години и те забелязват, че детето им има проблеми с двигателните умения.
Детето може да пада често, да се затруднява да се изправи, когато седи или да лежи, или среща трудности при катерене на стълби. Децата могат да се разхождат с рамене, избутани назад или на пръстите на краката си, в някакъв вид мацка, или може да се забавят ходейки сами. Родителите също могат да забележат, че детето има разширени телешки мускули, поради псевдохипертрофия. Уморяването лесно по време на рутинна физическа активност е друг симптом на MD.
диагноза
Ако вашият педиатър подозира, че вашето дете може да има мускулна дистрофия, те вероятно ще започнат чрез тестване на нивото на креатин киназата (КК) в кръвта на Вашето дете. Този мускулен ензим е много висок при деца с мускулна дистрофия.
Ако Вашият лекар открие високо ниво на СК, вероятно ще направи ДНК тест за търсене на мутации в гена, който прави дистрофин. Ако това генетично изследване е отрицателно, тогава може да се направи мускулна биопсия, за да се потвърди диагнозата мускулна дистрофия.
Проверка на новороденото
Въпреки че е възможно да се изследват новородени за мускулна дистрофия чрез тестване на тяхното ниво на креатин киназа, това не се прави рутинно. Един от големите проблеми е, че само около 10% от новородените с високо ниво на СК действително ще имат мускулна дистрофия. Другите 90 процента ще имат нивата на CK, които се връщат към нормалното, когато са на възраст няколко седмици.
лечение
NIH съобщава, че "прогнозата на MD варира в зависимост от вида на болестта и прогресията на заболяването". Някои случаи може да са леки и да се развиват много бавно за нормален живот, докато други случаи могат да имат по-изразено развитие на мускулна слабост, функционална неспособност и загуба на способността за ходене. Ако детето Ви е имало диагноза за MD, можете да научите повече за случая на детето си, докато изграждате екипа от доверени здравни специалисти.
Източници:
Центрове за контрол на заболяванията. Лечение и грижа за Дюшен / Бекер. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Национални институти по здравеопазване. Информация за мускулна дистрофия.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.