Генетично мускулно разстройство
Дюшенската мускулна дистрофия (DMD) е един от деветте вида мускулна дистрофия - група от генетични нарушения, които засягат използването на доброволни мускули в организма. Д-р Дюшен е наследен като Х-свързано заболяване . Поради начина, по който се наслежда, д-р Дюшен оказва предимно влияние върху момчетата. Момичетата могат да наследят гена за ДМД, но нямат симптоми на заболяването.
ДД "Дюшен" засяга приблизително 1 на всеки 3500 раждащи мъже (около 20 000 нови случая всяка година). Тя засяга деца от всички етнически произход. Генът за ДМД причинява отсъствие на дистрофин, протеин, който помага да се запазят мускулните клетки непокътнати. Това означава, че мускулните клетки лесно се увреждат и стават слаби с течение на времето.
Симптоми
Едно момче с ДД се развива обикновено като дете. Симптомите на DMD обикновено започват между 2 и 6 години. Засегнатото дете може:
- имат трудности при ходене, бягане или катерене на стълби поради слабост в краката и таза
- се борят да вдигнат главата или имат слаба врата
- се нуждаете от помощ да се изправите от пода
- разходете се с краката си
- стойте и ходете с гърдите и стомаха си изпъкнали (или се движите назад)
- използвайте маневрата на Геоуър, за да станете от пода (ходи ръцете си нагоре по краката си, вместо да стоите право нагоре, поради слабите мускули на краката)
Д-р Дюшен дразни в крайна сметка всички мускули в тялото, включително сърцето и мускулите на дишането, така че детето да порасне по-големи симптоми може да включва:
- умора
- затруднено дишане
- сърдечни проблеми, дължащи се на разширено сърце
- загуба на способност за ходене по възраст 12
- слабост в ръцете и ръцете
диагноза
Диагностиката на болестта на Дюшен се основава обикновено на развитието на симптомите в предучилищна възраст на детето. Родителите или учителите започват да забелязват, че момчето среща трудности при катерене на стълби или придържане към други деца.
В ранните стадии на ДМД, кръвен тест за креатин киназа (СК или СРК) може да покаже повишени нива, които са 10 до 100 пъти нормални. Това изследване показва, че възниква мускулно увреждане, но не потвърждава диагнозата. Генетичното тестване - търсенето на присъствието на гена на ДМД - е най-добрият начин да потвърдите диагнозата. След като детето е известно, че има DMD, други членове на семейството могат да бъдат тествани, за да видят кой друг може да има и този ген.
лечение
Въпреки че се правят много изследвания за Дюшен, няма лечение или начин да се спре заболяването с течение на времето. Лекарството преднизон може да забави загубата на мускули, да подобри здравината и да помогне за възстановяване на енергията, но има сериозни странични ефекти, когато се приема дълго време. Може да се наложи да се вземат лекарства, ако има сърдечни проблеми. Физическата и трудова терапия са полезни за поддържане на гъвкавостта и предотвратяване на свиването на мускулите. Аеробната активност като плуването е много добра за момчетата с ДМД. Може да е необходима реч терапия, ако детето има затруднения да говори или да комуникира.
Тъй като болестта напредва, момчето ще се нуждае от адаптивни устройства като скоби и инвалидна количка. Поради проблеми с дишането, някои момчета може да се наложи да имат трахеостомична тръба, поставена хирургически в трахеята (трахеята), а някои може да се нуждаят от респиратор.
Дори и с най-добрите медицински грижи, младите мъже с Д-р Дюшен обикновено не преживяват повече от началото на тридесетте години поради животозастрашаващи сърдечни и дихателни проблеми, които се развиват поради заболяването.
> Източници:
> "Дюшенска мускулна дистрофия (DMD)." Заболявания. Юли 2007 г. Асоциация за мускулна дистрофия.
> "Информация за мускулна дистрофия NINDS." Нарушения. 15 септември 2008 г. Национален институт > за > Неврологични заболявания и инсулт.
> "За Дюшен". Разбиране на Дюшен. Родителска мускулна дистрофия. 1 октомври 2008 г.