На повечето учени животът е свързан с възпроизводството. На биологично ниво организми като хора, гъбички, растения и бактерии могат да се възприемат като сложни начини на базата на протеини за бита на дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК), за да се копират по-ефективно.
Всъщност, стремежът за възпроизвеждане дори се простира извън живите организми. Вирусите са пример за странен празник между живите и неживеещите.
По някакъв начин вирусът е малко повече от репродуктивна машина. В случаите на някои вируси, като вируса на човешката имунна недостатъчност ( ХИВ ), ДНК дори не е молекулата, която управлява репродукцията. Друг нуклеотид, РНК (рибонуклеинова киселина), е фактор за шофиране.
Какво представлява прионова болест?
Прионите (изявени преживявания в САЩ, разбойници в Обединеното кралство) са още по-далеч от по-добре разбраните механизми на възпроизвеждане, включващи ДНК и РНК. ДНК и РНК са нуклеотиди - химическа структура, използвана за производството на протеини - градивните елементи на живите организми, предназначени да осигурят успешно възпроизвеждане. Прионът е протеин, който не изисква да се възпроизвежда нуклеотид - прионът е повече от способен да се грижи за себе си.
Когато необичайно сгънатият прионов протеин преминава в нормален прионен протеин, нормалният протеин се трансформира в друг необичайно сгъстен прион, причиняващ заболяване. Резултатът е безмилостна каскада от мутирали протеини.
В случаите на наследствено заболяване на прион, това е генната мутация, която причинява ненормално сгъване на прион протеин. За съжаление, това са същите протеини, използвани от мозъчните клетки, за да функционират правилно, така че нервните клетки умират в резултат, което води до бързо прогресираща деменция. Докато прионът, причиняващ заболяване, може да остане латентен в продължение на години, когато симптомите накрая станат очевидни, смъртта може да последва толкова бързо, колкото и няколко месеца.
Има пет основни вида прионови заболявания, които понастоящем се признават при хората: болест на Кройцфелд-Якоб (CJD), вариант на болестта на Кройцфелд-Якоб (vCJD), куру, синдром на Gerstmann-Straussler-Scheinker (FSS) и фатална фамилна инсомния . Въпреки това се откриват нови форми на прион заболяване.
Как те се развиват
Прионите заболявания могат да бъдат придобити по три начина: фамилни, придобити или спорадични. Най-честият начин за развитие на прион заболяване изглежда спонтанно, без източник на инфекция или наследство. Около един милион души развиват тази най-разпространена форма на прион заболяване. Някои прионови заболявания, като CJD, GSS и FFI, могат да бъдат наследени. Други се разпространяват чрез близък контакт с прион протеин. Например, куру се разпространява чрез канибалистични ритуали в Нова Гвинея. Когато мозъкът се яде като част от ритуала, прионите бяха погълнати и болестта се разпространи. По-малко екзотичен пример е vCJD, за който се знае, че се разпространява от животни до хора, когато приемаме месото. Това е известно като "болест на лудите крави" и се случва, когато прионът съществува в живата крава. Други животни, като например елхи и овце, също са открили, че понякога крият прионови заболявания. Макар и необичайно, прионите заболявания могат да се разпространяват и върху хирургически инструменти.
Симптоми
Въпреки че всички прионови заболявания причиняват леко различни симптоми, всички приони изглежда имат уникална привързаност към нервната система. Докато бактериалните или вирусни инфекции често се чуват в много различни части на тялото - включително болестите на мозъка-прион, изглежда, че причиняват изключително неврологични симптоми при хората, въпреки че самите протеини могат да се открият в широк кръг от човешки тъкани. Времето може да покаже, че прионоподобен механизъм е зад болестите извън мозъка.
Въздействието върху нервната система е драматично. Повечето прионови заболявания причиняват това, което е известно като спонгиформна енцефалопатия.
Думата spongiform означава, че болестта ерозира мозъчната тъкан, създавайки микроскопични дупки, които правят тъканта да изглежда като гъба. Обикновено крайният резултат е бързо прогресивна деменция, което означава, че жертвата губи способността си да мисли, както обикновено, в продължение на няколко месеца до няколко години. Други симптоми включват тромавост ( атаксия ), необичайни движения като хорея или тремор и промени в съня.
Едно от ужасяващите неща за прионовата болест е, че може да има продължителен период на инкубация между когато някой е изложен на прион и когато развие симптоми. Хората могат да изминат години, преди прионите, които носят, да станат очевидни, с характерни неврологични проблеми.
лечение
За съжаление, няма лечение за прионова болест. В най-добрия случай лекарите могат да се опитат да помогнат за контролиране на симптомите, които причиняват дискомфорт. В едно малко европейско проучване медикаментът причинява леко подобрено мислене при пациенти с CJD, но не е подобрило продължителността на живота им, причинени от Flupirtine (не се предлага в Съединените щати). Проучването на лекарствата хлорпромазин и квинакрин не показа подобрение. По това време прионовите заболявания остават унищожителни.
Източници:
Geschwind MD, Shu H, Haman А, Sejvar JJ, Miller BL. Бързо прогресираща деменция. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams and Victor's Neurology Principles, 9th ed: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009