Болестта Machado-Joseph (MJD), позната също като спиноцеребеларна атаксия тип 3 (SCA3), е наследствено нарушение на атаксията. Атаксията може да засегне контрол на мускулите, което води до липса на баланс и координация. По-конкретно, MJD причинява прогресивна липса на координация в ръцете и краката. Хората с подобно заболяване имат склонност да имат различна разходка, подобна на пиянска загадка.
Те също могат да имат трудности при говорене и преглъщане.
MJD е свързана с генетичен дефект в ATXN3 гена на хромозома 14. Това е автозомно доминантно състояние, което означава, че само един родител трябва да има ген за дете, което да бъде засегнато. Ако имате това състояние, детето ви има 50 процента шанс да го наследява. Условието се среща най-често при хора от португалски или азоретски произход. На остров Флорес на Азорските острови е засегнат 1 от 140 души. Въпреки това, MJD може да се появи във всяка етническа група.
Симптоми
Има три различни вида MJD. Какъв тип имате, зависи от началото на симптомите и тежестта на тези симптоми. Ето и най-често срещаните характеристики и симптоми на тези три типа:
| Тип | Възраст на началото | Симптом Тежест и прогресия | Симптоми |
|---|---|---|---|
| Тип I (MKD-I) | Между 10 и 30-годишна възраст | Тежестта на симптомите се развива бързо |
|
| Тип II (MJD-II) | Между 20-50 години | Симптомите се влошават постепенно с течение на времето |
|
| Тип III (MJD-III) | Между 40-70 години | Симптомите бавно се влошават с течение на времето |
|
Много хора с MJD също имат проблеми със зрението, като двойно виждане (диплопия) и неспособност да контролират движенията на очите, както и трепет в ръцете си и проблеми с баланса и координацията. Други могат да развият потрепвания на лицето или проблеми с уринирането.
Как се диагностицира MJD
MJD се диагностицира въз основа на симптомите, които изпитвате.
Тъй като разстройството е наследено , важно е да разгледате семейната си история. Ако роднините имат симптоми на MJD, попитайте кога са започнали симптомите и колко бързо са се развили. Окончателната диагноза може да дойде само от генетичен тест, който ще търси дефекти в 14-ата ви хромозома. За тези, които живеят с ранно настъпване на MJD, продължителността на живота може да бъде толкова кратка, колкото в средата на 30-те. Хората с лек MJD или с късен тип, обикновено имат нормална продължителност на живота.
лечение
В момента няма лечение за болестта Machado-Joseph. Също така нямаме начин да спрем прогресирането на симптомите. Има обаче лекарства, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Баклофен (Lioresal) или ботулинов токсин (Botox) може да помогне за намаляване на мускулните спазми и дистония. Лечението с леводопа, терапия, използвана за хора с болестта на Паркинсон, може да помогне за намаляване на сковаността и забавянето. Физиотерапията и помощното оборудване могат да помогнат на хората с движение и ежедневни дейности. За визуални симптоми, призмата стъкла може да помогне за намаляване на замъглено или двойно виждане.
Източници:
"Масадо-Джоузеф факт." Нарушения. 16 април 2014 г. Национален институт по неврологични заболявания и инсулт.
- Болест на Машадо-Джоузеф. Индекс на редки болести. Национална организация за редки заболявания. 15 февруари 2007 г.