Когато вашият хипоталамус не може да работи правилно
Синдромът на Kallmann засяга мъжете по-често от жените, засягайки приблизително 1 от 8 000 до 10 000 мъже и 1 от 40 000 до 70 000 жени в целия свят.
Синдромът на Kallmann може да бъде наследен или да се появи при хора без семейна анамнеза за нарушението. Най-често срещаната наследена форма е формулярът, свързан с X. Генът KAL1 на хромозомата X е отговорен за тази форма.
Следващата най-често срещана наследствена форма се дължи на мутация в KAL2 гена на хромозома 8. Тя се наследи в автозомно доминиращ начин. Третата наследена форма на синдрома на Kallmann се дължи на мутацията на KAL3 гена и се наследи като автозомно рецесивно разстройство. Точното местоположение на KAL3 гена все още не е открито.
Симптоми
При синдрома на Калман, част от мозъка, хипоталамусът, не е в състояние да работи правилно. Това причинява симптоми, включително:
- неуспех да мине през пубертета
- без аромат (аномия) или много слаба миризма (хипосмия)
- непокрити тестиси (крипторхидизъм) при мъжете
- малък пенис ( microphallus ) при мъже
- менструацията никога не започва при жените (наречена първична аменорея)
- едновременното движение на двете ръце (наречено двумесечна синкинеза) засяга около една пета от мъжете с нарушението
Има и други симптоми, които се появяват по-рядко, като например раждане само с един бъбрек или остеопороза (слаби кости).
диагноза
Ако някой не успее да премине през пубертета, той или тя се препраща към ендокринолог за диагноза и грижи. Този тип лекар е специалист по хормонални нарушения и може да определи точно защо не е настъпил пубертет.
Има много причини, поради които някой може да не премине през пубертета. Въпреки това, синдромът на Kallmann е единственият, свързан с невъзможност за миризма.
Обикновено е лесно да се определи дали синдромът на Калман може да присъства чрез извършване на тест за миризма.
Има два вида тестове за миризма. Човек използва малки бутилки, които имат различни вещества в тях; другият тест използва карти за "надраскване и вдишване". И двата теста използват вещества, които имат силни миризми, които повечето хора познават, като например кафе. Ако изпитваното лице има нормално усещане за мирис, тогава има и друго разстройство освен синдрома на Калман.
Физическото изследване ще покаже дали при мъжките са налице неподредени тестиси или малки гениталии. Фамилната анамнеза за синдрома на Kallmann би била важна индикация за диагнозата. Извършва се кръвен тест за измерване нивата на лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH), както и тестостерон или естроген. Всички тези хормони са важни за нормалното сексуално развитие. Много ниски нива на тези хормони означават, че има проблем с хипоталамуса или хипофизната жлеза в мозъка.
При синдрома на Калман, липсата на усещане за миризма се дължи на липсата на структури, наречени обонятелни луковици в мозъка. Магнитно-резонансното изобразяване (MRI) сканиране на главата може да покаже дали тези структури са налични или не.
лечение
Лечението на синдрома на Kallmann се фокусира върху заместването на липсващите хормони.
За мъжете, тестостерон или hCG се прилагат чрез инжекция по график. За жените се приемат естрадиолни хапчета ежедневно. Прогестерон таблетки се приемат ежедневно през първите 14 дни на всеки месец, за да се създаде менструален цикъл. Алтернатива на приемането на два типа таблетки е използването на противозачатъчни хапчета, съдържащи както естроген, така и прогестерон. За мъжете и жените има други лечения за безплодие. Правилното лечение на хора със синдром на Kallmann им позволява да постигнат нормално репродуктивно здраве.
Източници:
> AbuJbara, Муса, Ханан Хамами, Надим Джара, > Надима >> Шегем > и Камел Аджули. "Клинични и наследствени профили на синдрома на Калман в Йордания." Репродуктивно здраве 1 (2004): ePub.
> "Синдром на Калман". База данни за редки болести. Национална организация за редки заболявания. 6 февруари 2008 г.
> Сондърс, Марк. "Разбиране на синдрома на Kallmann - Вашите отговори са отговорили." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 февруари 2008 г.