Невродегенеративно разстройство
Синдромът на MELAS (митохондриална миопатия, енцефалопатия, лактатна ацидоза и инсулт) е прогресивно невродегенеративно разстройство, причинено от мутации в митохондриална ДНК. Митохондриите са структурите вътре в клетките, които в голяма степен са отговорни за производството на енергията, която клетките трябва да вършат. Митохондриите имат своя собствена ДНК, която винаги е наследена от майката.
Въпреки това синдромът на MELAS често не е наследен; мутацията в това заболяване обикновено се случва спонтанно.
Тъй като заболяването е слабо известно и може да бъде трудно да се диагностицира, все още не е известно колко хора са развили MELAS по целия свят. Синдромът засяга всички етнически групи и мъже и жени.
Засегнатите лица обикновено започват да показват симптоми на възраст между 4 и 40 години. Прогнозата е слаба; заболяването често е фатално. Няма лечение за синдрома на MELAS; медицинската помощ е до голяма степен подкрепяща.
Симптоми
Тъй като във всички клетки на пациенти със синдром на MELAS съществуват дефектни митохондрии, могат да се развият много видове симптоми, които често са изтощаващи. Ударите причиняват увреждане на мозъка, което води до припадъци , скованост или частична парализа. Енцефалопатията (мозъчно заболяване) причинява тремор, мускулни спазми, слепота, глухота и може да доведе до деменция. Миопатията (мускулната болест) причинява трудности при ходене, придвижване, хранене и говорене.
диагноза
При много хора със синдром на MELAS, инсулт или подобни симптоми, като главоболие, повръщане или припадъци, е първата улика, че нещо не е наред. Първият епизод на инсулт обикновено се случва в детството между 4 и 15 години, но може да се появи при кърмачета или при млади възрастни.
Преди първия инсулт, детето може да се развива бавно и да се развива, да има умствени увреждания или нарушения на дефицита на вниманието.
Тестовете могат да проверят нивото на млечната киселина в кръвта и цереброспиналната течност . Кръвните тестове могат да проверят ензима (креатин киназа), който се намира в мускулната болест. Мускулна проба (биопсия) може да бъде тествана за най-често срещания генетичен дефект, присъстващ в MELAS. Мозъчните образни изследвания, като компютърна томография (CT) или магнитен резонанс (MRI), могат да търсят признаци на мозъчно увреждане от инсулт.
лечение
За съжаление все още няма лечение за спиране на увреждането, причинено от синдрома на MELAS, а резултатът за хората със синдрома обикновено е слаб. Умереното тренировъчно обучение може да помогне за подобряване на издръжливостта на хора с миопатия. Метаболитните терапии, включително хранителните добавки, показаха ползи за някои хора. Тези лечения включват коензим Q10, филохинон, менадион, аскорбат, рибофлавин, никотинамид, креатин монохидрат, идебенон, сукцинат и дихлороацетат. Дали тези добавки ще помогнат на всички индивиди със синдром на MELAS все още се изучават.
Източници:
Scaglia, F. (2002). Синдром на MELAS. eMedicine.
Kaufmann Р, Engelstad К, Wei Y, et al. Естествена история на MELAS, свързана с митохондриална ДНК m.3243A> G генотип. Neurology 2011; 77: 1965.