Симптоми и лечение на цистиноза

Цистинозата е наследствено нарушение на хромозома 17, при което аминокиселината цистин не се транспортира правилно от клетките на тялото. Това причинява увреждане на тъканите и органите в цялото тяло. Симптомите на цистиноза могат да започнат от всяка възраст и засягат както мъже, така и жени от всички етнически произход. Има само около 2 000 известни лица с цистиноза в света.

Генът за цистиноза (CTNS) се наслежда в автозомно рецесивен начин . Това означава, че за да може едно дете да наследи разстройството, и двамата родители трябва да бъдат носители на гена CTNS и детето трябва да наследи две копия на дефектния ген, един от всеки родител.

Симптоми

Симптомите на цистиноза варират в зависимост от формата на заболяването. Симптомите могат да варират от леки до тежки и те могат да прогресират с течение на времето.

диагноза

Диагнозата на цистинозата се потвърждава чрез измерване на нивото на цистин в кръвните клетки. Други кръвни тестове могат да проверят дисбалансите в калий и натрий, а нивото на цистин в урината може да бъде проверено. Офталмолог ще изследва очите за промени в роговицата и ретината. Проба от бъбречна тъкан (биопсия) може да се изследва под микроскоп за кристали на цистин и за деструктивни промени в бъбречните клетки и структури

лечение

Лекарството цистеамин (Cystagon) помага да се елиминира цистинът от тялото. Въпреки че не може да се възстанови повредата, която вече е била извършена, тя може да помогне за забавянето или предотвратяването на други щети. Цистеаминът е много полезен за хора с цистиноза, особено когато е започнал рано в живота. Индивидите с фотофобия или други очни симптоми могат да прилагат капкимин очни капки директно в очите.

Поради нарушена бъбречна функция, децата и юношите с цистиноза могат да приемат минерални добавки като натрий, калий, бикарбонат или фосфат, както и витамин D.

Ако бъбречното заболяване прогресира с течение на времето, един или и двата бъбрека могат да функционират лошо или изобщо да не функционират. В този случай може да е необходима бъбречна трансплантация. Трансплантираният бъбрек не е засегнат от цистиноза. Повечето деца и юноши с цистиноза получават редовни грижи от педиатричен нефролог (бъбречен лекар).

Децата, които имат затруднено отглеждане, могат да получат лечение с растежен хормон. Децата с инфантилна форма на цистиноза могат да имат затруднения при преглъщане, повръщане или болка в корема. Тези деца трябва да бъдат оценени от гастроентеролог и може да се нуждаят от допълнителни лечения или медикаменти за контрол на техните симптоми.

> Източници:

> Elenberg, Е. (2003). Цистинозата. eMedicine.

> Национална организация за редки заболявания. Цистинозата

> Medline Plus. (2005 г.). Синдром на Фанкони.