Цистинозата е наследствено нарушение на хромозома 17, при което аминокиселината цистин не се транспортира правилно от клетките на тялото. Това причинява увреждане на тъканите и органите в цялото тяло. Симптомите на цистиноза могат да започнат от всяка възраст и засягат както мъже, така и жени от всички етнически произход. Има само около 2 000 известни лица с цистиноза в света.
Генът за цистиноза (CTNS) се наслежда в автозомно рецесивен начин . Това означава, че за да може едно дете да наследи разстройството, и двамата родители трябва да бъдат носители на гена CTNS и детето трябва да наследи две копия на дефектния ген, един от всеки родител.
Симптоми
Симптомите на цистиноза варират в зависимост от формата на заболяването. Симптомите могат да варират от леки до тежки и те могат да прогресират с течение на времето.
- Депресивна нефропатична цистиноза - Това е най-честата и най-тежка форма на цистиноза, при която симптомите започват в ранна детска възраст, често преди навършване на 1 година. Децата с този тип цистиноза често имат нисък ръст, промени в ретината (ретинопатия), чувствителност към светлина (фотофобия), повръщане, загуба на апетит и запек. Те също така развиват увредена бъбречна функция, известна като синдром на Fanconi. Симптомите на синдрома на Fanconi включват прекомерна жажда (полидипсия), прекомерно уриниране (полиурия) и нисък калий на кръвта (хипокалиемия).
- По-късна начална (наричана също междинна, юношеска или юношеска) нефропатна цистина - В тази форма симптомите обикновено не се диагностицират преди 12-годишна възраст и заболяването напредва бавно с течение на времето. Цистенови кристали присъстват в роговицата и конюнктивата на окото и в костния мозък. Бъбречната функция е нарушена, а лицата с тази форма на цистиноза могат също да развият синдрома на Fanconi.
- Възрастна (доброкачествена или ненефрапатична) цистина - Тази форма на цистинност започва в зряла възраст и не води до бъбречно увреждане. Кристалите на цистена се натрупват в роговицата и конюнктивата на окото и присъства чувствителност към светлина (фотофобия).
диагноза
Диагнозата на цистинозата се потвърждава чрез измерване на нивото на цистин в кръвните клетки. Други кръвни тестове могат да проверят дисбалансите в калий и натрий, а нивото на цистин в урината може да бъде проверено. Офталмолог ще изследва очите за промени в роговицата и ретината. Проба от бъбречна тъкан (биопсия) може да се изследва под микроскоп за кристали на цистин и за деструктивни промени в бъбречните клетки и структури
лечение
Лекарството цистеамин (Cystagon) помага да се елиминира цистинът от тялото. Въпреки че не може да се възстанови повредата, която вече е била извършена, тя може да помогне за забавянето или предотвратяването на други щети. Цистеаминът е много полезен за хора с цистиноза, особено когато е започнал рано в живота. Индивидите с фотофобия или други очни симптоми могат да прилагат капкимин очни капки директно в очите.
Поради нарушена бъбречна функция, децата и юношите с цистиноза могат да приемат минерални добавки като натрий, калий, бикарбонат или фосфат, както и витамин D.
Ако бъбречното заболяване прогресира с течение на времето, един или и двата бъбрека могат да функционират лошо или изобщо да не функционират. В този случай може да е необходима бъбречна трансплантация. Трансплантираният бъбрек не е засегнат от цистиноза. Повечето деца и юноши с цистиноза получават редовни грижи от педиатричен нефролог (бъбречен лекар).
Децата, които имат затруднено отглеждане, могат да получат лечение с растежен хормон. Децата с инфантилна форма на цистиноза могат да имат затруднения при преглъщане, повръщане или болка в корема. Тези деца трябва да бъдат оценени от гастроентеролог и може да се нуждаят от допълнителни лечения или медикаменти за контрол на техните симптоми.
> Източници:
> Elenberg, Е. (2003). Цистинозата. eMedicine.
> Национална организация за редки заболявания. Цистинозата
> Medline Plus. (2005 г.). Синдром на Фанкони.