Фатална група от раждаещи дефекти
Синдромът на Hydrolethalus е фатална група от вродени дефекти, причинени от генетично разстройство. Синдромът на Hydrolethalus е бил открит, когато изследователи са изследвали друго разстройство, наречено синдром на Мекел, във Финландия. Те откриха 56 случая на синдром на хидролеталите във Финландия, което означава, че има най-малко 1 на 20 000 бебета. Има поне 5 други съобщени случая на синдром на хидролеталите, публикувани в световната медицинска литература.
Използвайки финландските бебета и техните семейства, изследователите откриват генната мутация, отговорна за синдрома на хидролеталите при финландското население. Генът , наречен HYLS-1, е на хромозома 11. Изследванията показват, че генетичната мутация се наследи в автозомно рецесивен модел.
Симптоми на синдрома на Hydrolethalus
Синдромът на Hydrolethalus се състои от група отличителни вродени дефекти, включително:
- Тежки хидроцефали (излишък от течност в мозъка)
- Изключително малка долна челюст (наречена микрогнатия)
- Разцепване на устните или цепнатината на небцето
- Неправилна дихателна система
- Вродени сърдечни дефекти
- Допълнителни пръсти и пръсти (наречени полидактили), особено дублиран голям пръст
- Малоформация на мозъка, включително липсващи структури
Диагностика на синдрома на Hydrolethalus
Много бебета със синдром на хидролеталоза се разпознават преди раждането с пренатален ултразвук. Хидроцефалията и мозъчните малформации предполагат диагнозата.
Необходимо е внимателно изследване на плода чрез ултразвук или бебето при раждането, за да се изключат подобни синдроми като синдром на Мекел , трисомия 13 или синдром на Смит-Лемли-Опиц.
перспектива
Често бебето със синдром на хидролетал се ражда преждевременно. Около 70% от бебетата със синдром са мъртвородени. Живеещите живи не оцеляват много дълго.
Източници
Тилър, Джордж Е. "Синдром на Хидролиталус 1." OMIM база данни. 09 януари 2007 г. НЦБИ.
Salonen, R., & R. Herva. - "Хидролиталозен синдром". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Печат.