Какво трябва да знаете за синдрома на Meckel-Gruber

Синдромът на Meckel-Gruber - известен също като дизенцефалия splanchnocystica, синдром на Meckel и синдром на Gruber - е генетично заболяване, което причинява различни тежки физически дефекти. Поради тези тежки дефекти, тези със синдрома на Мекел обикновено умират преди или скоро след раждането.

Генетични мутации

Синдромът на Мекел е свързан с мутация в поне един от осемте гена.

Мутациите в тези осем гена представляват приблизително 75 процента от случаите на Meckel-Gruber. Останалите 25 процента са причинени от мутации, които все още не са открити.

За да има дете синдром на Мекел-Груб, и двамата родители трябва да носят копия на дефектния ген. Ако и двамата родители носят дефектния ген, има 25% вероятност детето им да има това състояние. Има 50% вероятност детето им да наследи едно копие на гена. Ако детето наследи едно копие на гена, те ще бъдат носител на състоянието. Те няма да имат самата състояние.

преобладаване

Степента на разпространение на синдрома на Meckel-Gruber варира от 1 на 13 250 на 1 на 140 000 живородени. Проучванията установиха, че някои популации, като тези от финландския произход (1 на 9 000 души) и белгийските потомци (около 1 на 3 000 души), са по-склонни да бъдат засегнати. Други високи честоти на разпространение са установени сред бедуините в Кувейт (1 от 3 500) и сред индианците от Гуджарати (1 на 1 300).

Тези популации също имат високи стойности на оператора, като навсякъде от 1 на 50 на 1 от 18 души носят копие на дефектните гени. Въпреки тези проценти на разпространение, състоянието може да засегне всеки етнически произход, както и двата пола.

Симптоми

Синдромът на Meckel-Gruber е известен с причиняване на специфични физически деформации, включително:

Кисстичните бъбреци са най-честият симптом, последван от полидактили. Повечето смъртни случаи от Мекел-Грубер се дължат на белодробна хипоплазия, непълно развитие на белите дробове.

диагноза

Децата с синдром на Мекел-Груб могат да бъдат диагностицирани въз основа на техния външен вид при раждане или чрез ултразвук преди раждането. Повечето случаи, диагностицирани чрез ултразвук, се диагностицират през второто тримесечие. Въпреки това, квалифициран техник може да бъде в състояние да идентифицира състоянието през първия триместър. Анализът на хромозомите, чрез вземане на проби от хорион вил или амниоцентеза, може да се направи, за да се изключи тризомията 13 , почти еднакво фатално състояние с подобни симптоми.

лечение

За съжаление, няма лечение за синдрома на Мекел-Груб, защото недоразвитите дробове на детето и абнормните бъбреци не могат да поддържат живота. Състоянието има 100 процента смъртност в рамките на дни от раждането.

Ако при бременност се открие синдром на Meckel-Gruber, някои семейства могат да решат да прекратят бременността.

Източници:

Carter, SM (2015). Синдром на Meckel-Gruber. eMedicine.

NIH Genetics Home Reference. Синдром на Мекел (2016)