Защо това разстройство е било разделено на два отделни синдрома
В предишни години синдромът на Лорънс-Мун-Бардет-Билд (LMBBS) е термин, използван за описание на наследствено генетично състояние, което засяга приблизително 1 на 100 000 родени бебета. Той е кръстен на четиримата лекари, които първоначално са описали симптомите на синдрома.
Оттогава LMBBS е призната за неточна. Вместо това е установено, че LMBBS действително се състои от две различни разстройства: синдром на Biedl-Bardet (BBS) и синдром на Лорънс-Мун (LMS).
Разликата между синдрома на Biedl-Bardet и синдрома на Лорънс-Луун
ББС е много рядко генетично заболяване, което причинява влошаване на зрението, допълнителни пръсти или пръсти, затлъстяване в стомаха и корема, бъбречни проблеми и трудности при ученето. Проблемите с визиите се влошават бързо; много хора ще станат напълно слепи. Усложненията от други симптоми, като бъбречни проблеми, могат да станат животозастрашаващи.
Подобно на BBS, LMS е наследено разстройство. Тя се свързва с трудности при ученето, намалени полови хормони и скованост на мускулите и ставите. BBS и LMS са много сходни, но се считат за различни, тъй като пациентите с LMS не показват признаци на допълнителни цифри или затлъстяване в корема.
Причини за BBS и LMS
Повечето случаи на BBS са наследени. В се отнасят както за мъжете, така и за жените еднакво, но не е често срещано. ББС засяга само 1 на 100 000 в Северна Америка и Европа. Той е малко по-често срещан в страните от Кувейт и Нюфаундленд, но учените не са сигурни защо.
LMS също е наследствено заболяване. LMS е автозомно рецесивно, което означава, че то се случва само ако и двамата родители носят LMS гени. Обикновено родителите сами нямат LMS, но носят гена от един от собствените си родители.
Как те се диагностицират
BBS обикновено се диагностицира в детството. Визуалните прегледи и клиничните оценки ще търсят различни аномалии и забавяния.
В някои случаи генетичните тестове могат да открият наличието на разстройство, преди симптомите да се развият.
LMS обикновено се диагностицира при тестване за забавяне на развитието, като прожекции за инхибиране на говор, общи увреждания при учене и слухови проблеми .
Обработка на двете условия
Лечението на BBS е съсредоточено върху лечението на симптомите на нарушението, като корекция на зрението или бъбречни трансплантации. Ранната намеса може да позволи на децата да живеят възможно най-нормално и да управляват симптомите, но в момента няма лечение за болестта.
За LMS няма понастоящем одобрени лечения за справяне с разстройството. Подобно на BBS, лечението е съсредоточено върху управлението на симптомите. Офталмологичната подложка, като очила или други помощни средства, може да помогне за влошаване на зрението. За да се подпомогне лечението на забавянето на краткия ръст и растежа, може да се препоръча хормонална терапия. Речта и професионалната терапия могат да подобрят сръчността и ежедневните си умения. Възможно е да се наложи лечение с бъбречна терапия и бъбречно подпомагане.
Прогноза за синдрома на Biedl-Bartet или синдрома на Лорънс-Луун
За тези с синдром на Лорънс-Мун, продължителността на живота обикновено е по-кратка от останалите. Най-честата причина за смъртта е свързана с бъбречни или бъбречни проблеми.
При синдрома на Biedel-Bartet, бъбречната недостатъчност е много честа и е най-вероятната причина за смърт. Управлението на бъбречните проблеми може да подобри продължителността на живота и качеството на живот.
Източници:
"Синдром на Biedl-Bartet". Национална организация за редки заболявания, 2015 г.
"Синдром на Лорънс-Луна". Patient.Info, 2015.