Синдромът на Noonan е състояние, което създава характерен физичен външен вид, както и физиологични промени, които оказват влияние върху функцията на тялото по няколко начина. Определено като рядко заболяване се счита, че това заболяване засяга приблизително 1 от 1000 до 2500 души. Синдромът на Noonan не е свързан с конкретен географски регион или етническа група.
Докато синдромът на Noonan не е животозастрашаващ, ако имате състояние, може да получите свързано с него заболяване, включително сърдечно заболяване, нарушения на кръвообращението и някои видове рак в даден момент от живота си. Тези свързани здравословни проблеми се очакват във връзка със синдрома на Noonan Вашият резултат ще бъде много по-добър, ако планирате медицински посещения, за да следите здравето си и да получите своевременно лечение за всички медицински проблеми, които възникват, преди да настъпят сериозни последици.
Идентификация
Идентифицирането на синдрома на Noonan се основава на признаването на няколко асоциирани проявления. Може да има диапазон в тежестта на заболяването и някои хора може да имат по-очевидни физически признаци или по-значително въздействие върху здравето от други.
Ако вече знаете, че имате членове на семейството, които са били диагностицирани със синдром на Noonan, това може да ви подтикне да забележите признаци, показващи, че Вие или Вашето дете може да бъде засегнато.
Вашият лекар може да е разпознал комбинацията от физически признаци, симптоми и здравни аспекти на заболяването. Следващата стъпка след идентифициране на признаци на състоянието е да продължите с по-нататъшно проучване дали вие или вашето дете имате синдром на Noonan.
Характеристики
Синдромът на Noonan се проявява както вътре, така и извън тялото, което води до характерен външен вид, който се характеризира с физическите черти на състоянието, както и медицински проблеми, причинени от състоянието.
- Физически вид: Лицето и телесните особености на някой, който има синдром на Noonan, могат да изглеждат доста необичайни или изглеждат доста нормални физически качества. Най-очевидните физически описания, свързани с това състояние, са по-големи от обичайния размер на главата, очи, които са широко отстояние и малко по-къси от средните височини.
- Глава : Лицето и главата на човек, живеещ със синдрома на Noonan, често се описват като триъгълни, защото челото е пропорционално по-голямо от малката челюст и брадичката.
- Очи : Очите са отбелязани наклонени надолу, понякога с външен вид, който изглежда се увива около лицето на лицето. Клепачите може да са дебели, създавайки дълбоки гънки на кожата.
- Шията : Синдромът на Noonan се свързва и с гърло с пластово покритие, което означава, че хората, засегнати от това състояние, могат да имат по-дебела от обичайната врата врата с гънки на кожата, които изглеждат като "мрежа" между горната част на гръдния кош и челюстта.
- Подуване : Някои хора, които имат синдром на Noonan, могат да получат подуване на тялото, ръцете, краката или пръстите. Това е описано при бебета, както и при възрастни, които имат синдром на Noonan и се причинява от оток, който представлява натрупване на течност.
- Кратка височина и пръсти: Навсякъде в културите хората, които имат синдром на Noonan, се оказват по-къси от средните и могат също да имат къси пръсти. Децата с това състояние като цяло не са по-малки от средните при раждането, но растат бавно в детска възраст и следователно късата височина е нещо, което започва да се забелязва в ранна детска възраст или ранна детска възраст.
Въпреки че синдромът на Noonan обикновено се свързва с определени черти на лицето и тип тяло, но може да има широк спектър от начина, по който тези функции се появяват. Поради това външният вид на лицето и тялото не може надеждно да определи дали определено има синдром на Noonan или не.
Симптоми
Има няколко симптома на това състояние и те могат или не могат да засегнат всеки, който има синдром на Noonan.
- Проблем с храненето : Някои бебета, които имат синдром на Noonan, може да не ядат, както и нормалните бебета на същата възраст, което може да доведе до проблеми с натрупването на тегло и забавянето на растежа.
- Сърдечни проблеми: Най-честата опасност за здравето, свързана със синдрома на Noonan, е сърдечен проблем, наречен стеноза на белодробната клапа. Този проблем засяга притока на кръв от сърцето към белите дробове, което води до симптоми като умора, задух или синкав облик на устните или пръстите. След известно време хората с нелекувана белодробна стеноза могат да развият разширено сърце, което също причинява умора и може да доведе до сериозни сърдечни проблеми, като сърдечна недостатъчност, с течение на времето. Съществуват и други сърдечни дефекти, свързани със синдрома на Noonan, включително хипертрофична обструктивна кардиомиопатия , дефект на предсърдната сепса и дефект на вентрикуларния септал.
- Натъртване или кървене: синдромът на Noonan може да причини проблеми със съсирването на кръвта, което води до прекомерно натъртване и кървене за по-дълъг период от време след нараняване.
- Промяна в зрението: Поне половината от децата, които имат синдром на Noonan, имат проблеми с зрението и движението на очите, като мързеливо око или отклонено око.
- Слаби кости: Децата и възрастните, които имат синдром на Noonan, могат да имат проблеми с образуването на кост и силата на костите, което води до крехки кости, които могат да се разрушат по-лесно от обикновено или да доведат до необичайна структура на тялото, особено на гръдния кош. Пример за необичайната костна структура, която може да възникне при синдрома на Noonan, е дълбока "яма" в горната част на гръдния кош. Не е ясно защо това се случва и не засяга всички, които имат синдром на Noonan.
- Сексуално зреене: Момчетата и момичетата, които имат синдром на Noonan, могат да получат забавен пубертет. Някои момчета имат нестихващ тестис и по-късно могат да изпитат намалена плодовитост.
- Забавяне на ученето: Съществува връзка между учебните разстройства и синдрома на Noonan, въпреки че връзката не е силна. По принцип текущата информация за когнитивното развитие на лицата със синдром на Noonan показва, че децата, които имат заболяване, имат по-висок от средния шанс за увреждане при учене, въпреки че е по-честа при деца и възрастни, които имат синдром на Noonan, способност и над средната интелектуална способност.
диагноза
Най-категоричното доказателство за синдрома на Noonan е генетичен тест. Въпреки това се оценява, че между 20 и 40 процента от хората, които са диагностицирани със синдром на Noonan, нямат фамилна анамнеза за състоянието или нямат характерните аномалии, открити чрез генетично изследване. Понякога други изследвания и наблюдения могат да поддържат диагнозата.
- Лабораторни тестове: Кръвните тестове за определяне на кръвната съсирваща функция могат да бъдат нормални или необичайни при хора, които имат синдром на Noonan. Няма силна връзка между кръвните тестове, които оценяват кръвосъсирването и симптомите на синини или кървене.
- Тестове за сърдечна функция: Диагнозата на белодробната хипертония, както и другите сърдечни дефекти, които са свързани със синдрома на Noonan, могат да поддържат диагнозата на това състояние. Въпреки това, всички сърдечни състояния, свързани с този синдром, могат да се появят и при други обстоятелства; идентифицирането на едно от сърдечните състояния не потвърждава синдрома на Noonan, а липсата на сърдечен проблем не означава, че човек няма синдром на Noonan.
- Генетично тестване: Има няколко гени, свързани със синдрома на Noonan, и ако тези гени са идентифицирани, особено сред членовете на семейството, това може да бъде диагностично потвърждение на синдрома.
Какво да очаквам
Обикновената продължителност на живота при синдрома на Noonan обикновено е нормална, но може да има здравословни проблеми, които трябва да бъдат разгледани с медицинско или хирургично внимание.
- Кървенето може да доведе до загуба на кръв, което може да причини симптоми на умора. По-рядко, прекомерното кървене може да доведе до загуба на съзнание или спешна нужда от кръвопреливане.
- Сърдечните заболявания са най-честият здравен ефект на синдрома на Noonan. Сърдечните заболявания могат да доведат до сърдечна недостатъчност и затова е важно да поддържате рутинно проследяване с кардиолог, ако Вие или вашето дете имате синдром на Noonan.
- Ако имате синдром на Noonan, има повишен шанс за определени видове рак, особено ракови заболявания на кръвта, като например млада миеломоноцитна левкемия и невробластом.
лечение
Лечението на синдрома на Noonan се фокусира върху няколко аспекта на заболяването.
- Предотвратяване на сериозни сърдечни проблеми: Ранната диагностика и лечението на сърдечни проблеми може да предотврати дългосрочни последици за здравето. В зависимост от тежестта и вида на състоянието на сърцето, лекарството, хирургията или внимателното наблюдение може да бъде най-добрият вариант за вас.
- Идентифициране и лечение на медицински усложнения: Синдромът на Noonan се свързва с разнообразни здравни усложнения, вариращи от кървене до безплодие до рак. Досега няма тест, който да може да предвиди дали ще развиете един от тези проблеми преди да започнат да повлияват на тялото. Близките медицински грижи включват редовно планирани медицински посещения, така че Вашият лекар да може да идентифицира появяващи се проблеми чрез вашата медицинска история и физически прегледи, докато те все още са лечими.
- Насърчаване на нормалния растеж: Растежният хормон е използван при някои деца, които имат синдром на Noonan като стимулиращ растежа, който помага за постигането на оптимална височина и костна форма и структура. Докато растежният хормон се използва като успешна стратегия за деца със синдром на Noonan, нивата на растежен хормон, както и други хормони, не са абнормни за хората, които имат това състояние.
- Генетично консултиране: Това състояние обикновено е наследствено и някои родители може да искат да разполагат с възможно най-много информация за риска от някои заболявания като синдрома на Noonan при планирането на семейство.
Причини
Синдромът на Noonan е комбинация от физически характеристики и здравословни проблеми, които се коренят в протеинов дефект, който често се причинява от генетична аномалия.
Генетичните аномалии променят протеина, който участва в модифицирането на скоростта, при която тялото расте.
Този протеин специфично функционира в RAS-MAPK (митоген-активирана протеин киназа) пътека за сигнална трансдукция, която е ключова част от клетъчното делене. Това е важно, защото човешкото тяло расте през процеса на клетъчно деление, което е производството на нови човешки клетки от вече съществуващи клетки. Клетъчното делене води основно до две клетки, вместо към една, която произвежда растящи части на тялото. Това е особено важно по време на ранна детска възраст и детство, когато човек се разраства. Но клетъчното деление продължава през целия живот, когато тялото се ремонтира, регенерира и подновява. Това означава, че проблемите с клетъчното делене могат да засегнат много органи в тялото. Ето защо синдромът на Noonan има толкова много свързани физически и козметични прояви.
Тъй като синдромът на Noonan е причинен от промени в RAS-MAPK, той се нарича RASopathy. Има няколко RASopathies, и всички те са относително необичайни разстройства.
Гените и наследствеността
Проблемът с протеините при синдрома на Noonan е причинен от генетичен дефект. Това означава, че гените в организма, които кодират белтъка, отговарящ за синдрома на Noonan, имат грешен код, обикновено наричан мутация. Мутацията обикновено е наследствена, но тя може да е спонтанна, което означава, че е станало без да е наследена от родител.
Оказва се, че има четири различни генни аномалии, които могат да причинят синдрома на Noonan. Тези гени са PTPN11 ген, SOS1 ген, RAF1 ген и RIT1 ген, с дефекти на PTPN11 ген, съдържащ около 50% от случаите на синдром на Noonan. Ако човек наследи или развие някоя от тези 4 генни аномалии, се очаква да се случи синдром на Noonan.
Условието е наследено като автозомно доминантно заболяване, което означава, че ако един родител има заболяването, тогава детето ще има и болестта. Това е така, защото наследяването на тази специфична генетична аномалия от един родител причинява дефект в продуцирането на RAS-MAPK протеин, който не може да бъде компенсиран, дори ако индивид наследява ген за нормалното производство на протеина.
Има случаи на спорадичен синдром на Noonan, което означава, че генетичните аномалии могат да възникнат при дете, което не е наследявало заболяването от родителите. Лице, което има спорадичен синдром на Noonan, може да има дете със състояние, защото децата на засегнатото лице могат да наследят новата генетична аномалия.
Словото от
Ако Вие или Вашето дете имате синдром на Noonan, важно е да поддържате редовни посещения при Вашия лекар и да научите как да разпознавате свързаните с тях симптоми. Някои хора и семейства, които имат редки заболявания като синдром "Noonan", са полезни да се свържат с групи за застъпничество и групи за подкрепа, които могат да предоставят актуална информация и трудно да намерят ресурси за състоянието. Освен това може да поискате да попитате Вашия лекар за най-новите експериментални проучвания, така че да сте в крак с новите лечения и евентуално да участвате в проучване .
> Източници:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, синдром Abbaszadegan M. Noonan - ново изследване, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 декември.
> Джон Й., Канг Е, Чо Й.Х., Ким Г.Х., Лий Б.Х., Чой Дж. Х. Дългосрочна ефикасност на терапията с рекомбинантен човешки растежен хормон при пациенти с нисък стадий със синдром на Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.