Какво да очаквате, ако имате синдром на Noonan

Синдромът на Noonan е състояние, което създава характерен физичен външен вид, както и физиологични промени, които оказват влияние върху функцията на тялото по няколко начина. Определено като рядко заболяване се счита, че това заболяване засяга приблизително 1 от 1000 до 2500 души. Синдромът на Noonan не е свързан с конкретен географски регион или етническа група.

Докато синдромът на Noonan не е животозастрашаващ, ако имате състояние, може да получите свързано с него заболяване, включително сърдечно заболяване, нарушения на кръвообращението и някои видове рак в даден момент от живота си. Тези свързани здравословни проблеми се очакват във връзка със синдрома на Noonan Вашият резултат ще бъде много по-добър, ако планирате медицински посещения, за да следите здравето си и да получите своевременно лечение за всички медицински проблеми, които възникват, преди да настъпят сериозни последици.

Идентификация

Идентифицирането на синдрома на Noonan се основава на признаването на няколко асоциирани проявления. Може да има диапазон в тежестта на заболяването и някои хора може да имат по-очевидни физически признаци или по-значително въздействие върху здравето от други.

Ако вече знаете, че имате членове на семейството, които са били диагностицирани със синдром на Noonan, това може да ви подтикне да забележите признаци, показващи, че Вие или Вашето дете може да бъде засегнато.

Вашият лекар може да е разпознал комбинацията от физически признаци, симптоми и здравни аспекти на заболяването. Следващата стъпка след идентифициране на признаци на състоянието е да продължите с по-нататъшно проучване дали вие или вашето дете имате синдром на Noonan.

Характеристики

Синдромът на Noonan се проявява както вътре, така и извън тялото, което води до характерен външен вид, който се характеризира с физическите черти на състоянието, както и медицински проблеми, причинени от състоянието.

Въпреки че синдромът на Noonan обикновено се свързва с определени черти на лицето и тип тяло, но може да има широк спектър от начина, по който тези функции се появяват. Поради това външният вид на лицето и тялото не може надеждно да определи дали определено има синдром на Noonan или не.

Симптоми

Има няколко симптома на това състояние и те могат или не могат да засегнат всеки, който има синдром на Noonan.

диагноза

Най-категоричното доказателство за синдрома на Noonan е генетичен тест. Въпреки това се оценява, че между 20 и 40 процента от хората, които са диагностицирани със синдром на Noonan, нямат фамилна анамнеза за състоянието или нямат характерните аномалии, открити чрез генетично изследване. Понякога други изследвания и наблюдения могат да поддържат диагнозата.

Какво да очаквам

Обикновената продължителност на живота при синдрома на Noonan обикновено е нормална, но може да има здравословни проблеми, които трябва да бъдат разгледани с медицинско или хирургично внимание.

лечение

Лечението на синдрома на Noonan се фокусира върху няколко аспекта на заболяването.

Причини

Синдромът на Noonan е комбинация от физически характеристики и здравословни проблеми, които се коренят в протеинов дефект, който често се причинява от генетична аномалия.

Генетичните аномалии променят протеина, който участва в модифицирането на скоростта, при която тялото расте.

Този протеин специфично функционира в RAS-MAPK (митоген-активирана протеин киназа) пътека за сигнална трансдукция, която е ключова част от клетъчното делене. Това е важно, защото човешкото тяло расте през процеса на клетъчно деление, което е производството на нови човешки клетки от вече съществуващи клетки. Клетъчното делене води основно до две клетки, вместо към една, която произвежда растящи части на тялото. Това е особено важно по време на ранна детска възраст и детство, когато човек се разраства. Но клетъчното деление продължава през целия живот, когато тялото се ремонтира, регенерира и подновява. Това означава, че проблемите с клетъчното делене могат да засегнат много органи в тялото. Ето защо синдромът на Noonan има толкова много свързани физически и козметични прояви.

Тъй като синдромът на Noonan е причинен от промени в RAS-MAPK, той се нарича RASopathy. Има няколко RASopathies, и всички те са относително необичайни разстройства.

Гените и наследствеността

Проблемът с протеините при синдрома на Noonan е причинен от генетичен дефект. Това означава, че гените в организма, които кодират белтъка, отговарящ за синдрома на Noonan, имат грешен код, обикновено наричан мутация. Мутацията обикновено е наследствена, но тя може да е спонтанна, което означава, че е станало без да е наследена от родител.

Оказва се, че има четири различни генни аномалии, които могат да причинят синдрома на Noonan. Тези гени са PTPN11 ген, SOS1 ген, RAF1 ген и RIT1 ген, с дефекти на PTPN11 ген, съдържащ около 50% от случаите на синдром на Noonan. Ако човек наследи или развие някоя от тези 4 генни аномалии, се очаква да се случи синдром на Noonan.

Условието е наследено като автозомно доминантно заболяване, което означава, че ако един родител има заболяването, тогава детето ще има и болестта. Това е така, защото наследяването на тази специфична генетична аномалия от един родител причинява дефект в продуцирането на RAS-MAPK протеин, който не може да бъде компенсиран, дори ако индивид наследява ген за нормалното производство на протеина.

Има случаи на спорадичен синдром на Noonan, което означава, че генетичните аномалии могат да възникнат при дете, което не е наследявало заболяването от родителите. Лице, което има спорадичен синдром на Noonan, може да има дете със състояние, защото децата на засегнатото лице могат да наследят новата генетична аномалия.

Словото от

Ако Вие или Вашето дете имате синдром на Noonan, важно е да поддържате редовни посещения при Вашия лекар и да научите как да разпознавате свързаните с тях симптоми. Някои хора и семейства, които имат редки заболявания като синдром "Noonan", са полезни да се свържат с групи за застъпничество и групи за подкрепа, които могат да предоставят актуална информация и трудно да намерят ресурси за състоянието. Освен това може да поискате да попитате Вашия лекар за най-новите експериментални проучвания, така че да сте в крак с новите лечения и евентуално да участвате в проучване .

> Източници:

> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, синдром Abbaszadegan M. Noonan - ново изследване, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 декември.

> Джон Й., Канг Е, Чо Й.Х., Ким Г.Х., Лий Б.Х., Чой Дж. Х. Дългосрочна ефикасност на терапията с рекомбинантен човешки растежен хормон при пациенти с нисък стадий със синдром на Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.