Често генетично сърдечно заболяване
Хипертрофичната кардиомиопатия (ХКМ) е сравнително често генетично нарушение на сърцето (засягащо почти 1 на 500 души), което може да причини няколко проблема, включително сърдечна недостатъчност и внезапна смърт. Тежестта на HCM обаче е доста променлива от човек на човек, а много хора с ХКМ могат да доведат до практически нормален живот.
Причини
HCM се причинява от една или друга от няколкото генетични мутации, които предизвикват разстройство в растежа на сърдечните мускулни влакна.
HCM се предава като "автозомно доминираща" черта, което означава, че ако анормалният ген се наследи от един родител, детето ще има заболяването.
Въпреки това, при почти половината от пациентите с HCM генетичното нарушение не се наследи изобщо, а възниква като спонтанна генна мутация - в този случай родителите и братята и сестрите на пациента няма да бъдат изложени на повишен риск от HCM. Тази "нова" мутация обаче може да бъде предадена на следващото поколение.
Сърдечни ефекти
В НСМ мускулните стени на вентрикулите (долните камери на сърцето) стават необичайно удебелени - състояние, наречено "хипертрофия". Това удебеляване причинява сърдечния мускул да функционира ненормално, до известна степен. Ако е тежка, хипертрофията може да доведе до сърдечна недостатъчност и сърдечни аритмии .
Освен това, ако стане екстремно, хипертрофията може да причини изкривяване на вентрикулите, което може да попречи на функционирането на аортната клапа и митралната клапа, което нарушава кръвообращението през сърцето.
HCM може да причини най-малко пет вида сериозни сърдечни проблеми:
1) HCM може да причини диастолична дисфункция. "Диастолична дисфункция" се отнася до абнормна "скованост" на вентрикуларния мускул, което затруднява запълването на камерите с кръв между всеки сърдечен ритъм.
При HCM самата хипертрофия предизвиква поне известна диастолна дисфункция. Ако е достатъчно тежка, тази диастолна дисфункция може да доведе до диастолична сърдечна недостатъчност и тежки симптоми на задух (задух) и умора. Дори относително леката диастолна дисфункция затруднява пациентите с НСМ да понасят сърдечни аритмии, особено предсърдно мъждене .
2) HCM може да причини "запушване на изхода на лявата камера. (LVOT). " В LVOT има частична обструкция, която затруднява лявата камера да изхвърля кръвта си с всяко сърцебиене. Този проблем възниква и при стеноза на аортна клапа , при която аортната клапа се удебелява и не се отваря нормално. Въпреки това, докато аортната стеноза се причинява от заболяване в самия сърдечен клапан, LVOT с HCM се причинява от удебеляване на сърдечния мускул точно под аортната клапа. Това състояние се нарича "субвалентна стеноза". Както при аортна стеноза, LVOT, причинена от HCM, може да доведе до сърдечна недостатъчност.
3) HCM може да предизвика митрална регургитация. При митралната регургитация митралната клапа не може да се затваря нормално, когато лявата камера победи, позволявайки на кръвта да се върне назад ("повръща") в лявото предсърдие.
Митралната регургитация, наблюдавана при НСМ, не е причинена от проблем с вътрешната сърдечна клапа, а по-скоро се дължи на изкривяване на начина, по който се свива камерата, причинена от удебеляване на вентрикуларния мускул. Митралната регургитация е друг механизъм, чрез който хората с ХКМ могат да развият сърдечна недостатъчност.
4) HCM може да причини исхемия на сърдечния мускул. Исхемия - лишаване от кислород - най-често се наблюдава при пациенти с коронарна артериална болест (CAD) , при които блокирането на коронарната артерия ограничава притока на кръв към част от сърдечния мускул. С HCM сърдечният мускул може да стане толкова сгъстен, че някои части на мускула просто не получават достатъчно кръвен поток, дори когато самите коронарни артерии са напълно нормални.
Когато това се случи, може да се появи ангина (особено при натоварване) и дори миокарден инфаркт (смърт на сърдечния мускул).
5) HCM може да причини внезапна смърт. Внезапната смърт в НСМ обикновено се дължи на вентрикуларна тахикардия или вентрикуларна фибрилация и обикновено е свързана с екстремно натоварване. Възможно е исхемията на сърдечния мускул да причини много, ако не и повечето от аритмиите, които водят до внезапна смърт при пациенти с HCM. Поради тази причина повечето пациенти с HCM трябва да ограничат упражненията си.
Симптоми
Симптомите, които изпитват хората с ХКМ, са доста променливи. Често е при пациенти с леко заболяване да няма никакви симптоми. Въпреки това, ако някои от сърдечните проблеми, които току-що споменахме, са налице, поне някои симптоми са вероятни. Най-често срещаните симптоми, които изпитват пациентите с HCM, са диспнея при упражнения, ортопения , пароксизмална нощна диспнея , палпитации , епизоди на замайване , гръдна болка, умора или подуване на глезените. Синкопът (загуба на съзнание) при всеки, който има HCM, особено ако е свързан с физически упражнения, е много сериозен проблем и може да покаже много висок риск от внезапна смърт. Всеки епизод на синкопа трябва да бъде оценен веднага от лекар.
диагноза
Като цяло ехокардиограмата е най-добрият метод за диагностициране на HCM. Ехокардиограмата позволява точно измерване на дебелината на вентрикуларните стени и може да открие LVOT и митрална регургитация.
Електрокардиограмата (ЕКГ) може да разкрие левокамерна хипертрофия и е използвана като скрининг инструмент за търсене на HCM при млади спортисти.
Както ЕКГ, така и ехокардиограмата трябва да се извършват в близки роднини на всеки, който е диагностициран с HCM и трябва да се направи ехокардиограма при всяко лице, при което ЕКГ или физическият преглед предполагат вентрикуларна хипертрофия.
лечение
HCM не може да бъде излекувано, но в повечето случаи медицинското управление може да контролира симптомите и да подобри клиничните резултати. Въпреки това, управлението на HCM може да стане доста сложно и всеки, който има симптоми, дължащи се на HCM, трябва да бъде последван от кардиолог.
Бета блокерите и калциевите блокери могат да помогнат за намаляване на "сковаността" в удебеления сърдечен мускул. Избягването на дехидратация е важно при пациенти с HCM при намаляване на симптомите, свързани с LVOT. При някои пациенти операцията за отстраняване на части от сгъстен сърдечен мускул е необходима за облекчаване на LVOT.
Когато се случи, предсърдно мъждене често причинява тежки симптоми и трябва да се управлява по-агресивно при пациенти с HCM, отколкото в общата популация.
Предотвратяване на внезапна смърт
HCM е най-честата причина за внезапна смърт при млади спортисти Докато внезапната смърт винаги е опустошителна, особено когато се случва в младите хора. Поради тази причина при пациенти с HCM трябва да се ограничат екстремни усилия и конкурентни упражнения.
Бяха изследвани много методи за намаляване на риска от внезапна смърт при пациенти с HCM - включително използването на бета-блокери и калциеви блокери и антиаритмични лекарства . Тези методи обаче не са се оказали достатъчно ефективни. Вече изглежда ясно, че при пациенти с HCM, чийто риск от внезапна смърт изглежда висок, трябва да се има предвид, че имплантируемия дефибрилатор трябва да бъде сериозно обмислен.
Източници:
Massie, BM "Сърдечна недостатъчност" в: Goldman L и Ausiello D (Eds). Cecil Учебник по медицина, СБ Сондърс, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Клинична практика. Хипертрофична обструктивна кардиомиопатия. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 г. Ръководство на ACCF / AHA за диагностициране и лечение на хипертрофична кардиомиопатия: резюме: доклад на Американския колеж по кардиология / American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124: 2761.