Tetralogy на Fallot (TOF) е форма на вродено сърдечно заболяване, което засяга около пет от всеки 10 000 бебета, което представлява около 10% от всички вродени сърдечни заболявания. Докато TOF винаги е сериозен проблем, който изисква хирургично лечение, неговата тежест може да варира доста. Понякога той произвежда непосредствени животозастрашаващи симптоми при новороденото и изисква спешно лечение.
В други случаи, TOF може да не доведе до значителни симптоми (и може да остане недиагностицирана) в продължение на няколко години. Но рано или късно TOF винаги причинява животозастрашаващи сърдечни проблеми и изисква хирургически ремонт.
Какво е тетралогията на фалота?
Тетралогията на Fallot е комбинация от четири сърдечни анатомични дефекта, както е описано д-р Etienne-Louis Louis Arthur Fallot през 1888 г. Те са:
- стеноза на белодробна артерия (стесняване на белодробната артерия)
- голям дефект на вентрикуларния септум (дупка в стената между дясната и лявата камера)
- отклонение на аортата към дясната камера
- дясна камерна хипертрофия (удебеляване на мускулите)
Медицинските студенти често правят грешката да се опитват да разберат TOF, като запомнят този списък с четири дефекта. Докато това може да им помогне да отговорят на тестовите въпроси, те не им помагат много да разберат как действа TOF или защо хората с TOF имат толкова много вариабилност в симптомите си.
Нормална функция на сърцето
За да "получите" TOF, е полезно първо да прегледате как функционира сърцето нормално. ( Прочетете тук за камерите и клапите на сърцето .) Кислородната, "използвана" кръв от цялото тяло се връща към сърцето през вените и навлиза в дясното предсърдие, а след това в дясната камера. Дяснатата камера подава кръвта през белодробната артерия до белите дробове, където се зарежда с кислород.
Сега окислената кръв се връща към сърцето през белодробните вени и навлиза в лявото предсърдие, а след това в лявата камера. Левият вентрикул (главната помпена камера) поглъща оксидираната кръв в главната артерия (аортата) и излиза на тялото. Също така имайте предвид, че нормално дясната и лявата вентрикули са отделени една от друга чрез мускулна стена, наречена камерна преграда.
Защо тетралогията на фалита причинява проблеми
За да разберете TOF, наистина трябва да разберете само две (не четири) важни характеристики на това условие. Първо, голяма част от вентрикуларната преграда липсва при TOF (т.нар дефицит на вентрикуларен септал). Резултатът от този септален дефект е, че дясната и лявата вентрикули вече не се държат като две отделни камери; вместо това те функционират до известна степен като една голяма вентрикула. Кръвта с кислород, която се връща от тялото, и богата на кислород кръв, която се връща от белите дробове, се смесват заедно в тази камера.
Второ, защото функционално наистина има само една голяма вентрикула, когато тази камера се свива, белодробната артерия и аортата по същество "се конкурират" за кръвния поток. И тъй като в TOF има известно количество стеноза (стесняване) на белодробната артерия, аортата обикновено получава повече от своя дял.
Ако сте останали с обяснението до този момент, би трябвало да имате смисъл, че ключът към TOF е степента на стеноза, присъстваща в белодробната артерия. Ако има голяма степен на запушване на белодробна артерия, тогава когато "единичната" камера се свива, голяма част от изпомпваната кръв ще навлезе в аортата и сравнително малко ще влезе в белодробната артерия. Това означава, че сравнително малко кръв стига до белите дробове и се окислява; циркулиращата кръв след това е бедна на кислород, опасно състояние, известно като цианоза . Така че най-тежките случаи на TOF са тези, при които стеноза на белодробна артерия е най-голяма.
Ако стеноза на белодробната артерия не е много тежка, тогава в дробовете се изпомпва разумно количество кръв и се окислява. Тези индивиди имат много по-малко цианоза и присъствието на TOF може да се пропусне при раждането.
Добре описана особеност на TOF, наблюдавана при много деца с това заболяване, е, че степента на стеноза на белодробната артерия може да се колебае. В тези случаи цианозата може да дойде и да си отиде. Цианотичните епизоди могат да се появят, например, когато бебе с TOF се възбуди или започне да плаче, или когато по-голямо дете упражнява TOF. Тези "магии" на цианозата често се наричат "магии на театър" или хиперсианотични заклинания. Тези магии на цианоза могат да станат доста тежки и могат да изискват спешно медицинско лечение.
Симптомите на Тетралогията на Фалот
Симптомите до голяма степен зависят, както видяхме, от степента на обструкция, която се среща в белодробната артерия. Когато обструкцията на фиксираната белодробна артерия е тежка, в новороденото се наблюдава дълбока цианоза (състояние, което обикновено се нарича "синьо бебе"). Тези деца имат непосредствена и тежка нужда и се нуждаят от спешно лечение.
Децата, които имат умерена запушване на белодробната артерия, често се диагностицират по-късно. Лекарят може да чуе сърдечен шум и тестове за ред; или родителите могат да забележат хиперсианотични заклинания, когато детето се раздвижи. Другите симптоми на TOF могат да включват затруднено хранене, невъзможност за нормално развитие и диспнея .
По-големите деца с TOF често се научават да клякат, за да намалят симптомите си. Счупването увеличава устойчивостта на кръвоносните съдове, което води до предизвикване на резистентност към кръвообращението в аортата, като по този начин насочва повече от сърдечната кръв към белодробното кръвообращение. Това намалява цианозата при хора с TOF. Понякога децата с TOF са диагностицирани за първи път, когато родителите им споменават чести клякания до лекар.
Симптомите на TOF-цианозата, слабата толерантност към упражненията, умората и диспнея - са склонни да се влошават с течение на времето. В по-голямата част от хората с TOF, диагнозата се прави в ранна детска възраст, дори и да не се признава при раждането.
При хора, чиято TOF включва само малка стеноза на белодробна артерия, магиите на цианозата може да не се появят изобщо и години да преминат преди да се направи диагноза. Понякога може да не се диагностицира TOF до зряла възраст. Въпреки липсата на тежка цианоза, тези хора все още се нуждаят от лечение, тъй като те често развиват значителна сърдечна недостатъчност в ранна възраст.
Какво причинява тетралогията на Fallot?
Както при повечето форми на вродени сърдечни заболявания, причината за TOF не е известна. TOF настъпва с по-висока честота при деца със синдром на Даун и с някои други генетични аномалии. Въпреки това, появата на TOF е почти винаги спорадична по своята същност и не е наследена. TOF също е свързана с майчината рубеола, лошо хранене на майката или употреба на алкохол и майчина възраст 40 или повече години. През повечето време обаче нито един от тези рискови фактори не е налице, когато бебето се роди с TOF.
Диагностика на тетралогията на Fallot
След като се подозира сърдечен проблем, диагнозата на TOF може да бъде направена с ехокардиограма или кардио магнитно резонанс (MRI) , като и двете от тях ще разкрият анормалната сърдечна анатомия. Сърдечна катетеризация често е от полза при изясняване на сърдечната анатомия преди хирургически ремонт.
Лечение на Тетралогията на Фалот
Лечението на TOF е хирургично. Настоящата практика е да се извърши коригираща операция през първата година от живота, в идеалния случай между три и шест месеца. "Коригираща операция" в TOF означава затваряне на дефекта на вентрикуларния септус (като по този начин се отделя дясната страна на сърцето от лявата страна на сърцето) и облекчаване на запушването на белодробната артерия. Ако тези две неща могат да бъдат изпълнени, кръвният поток през сърцето може до голяма степен да се нормализира.
В случаите, когато при раждането има значителен дистрес, може да се наложи да се извърши палиативна хирургия, за да се стабилизира бебето, докато той или тя бъде достатъчно силна за коригираща операция. Палиативната хирургия обикновено включва създаването на шунт между една от системните артерии (обикновено подклавианска артерия) и една от белодробните артерии, за да се възстанови известно кръвообращение в белите дробове.
При по-възрастни индивиди, диагностицирани с TOF, се препоръчва коригираща операция, въпреки че хирургическият риск е по-висок при възрастните хора, отколкото при малките деца.
Съвременните техники, коригиращата операция за TOF може да се извърши със смъртен риск само от 0 до 3 процента при кърмачета и деца. Скоростта на хирургическа смъртност за ремонт на TOF при възрастни обаче може да бъде по-висока от 10 процента. За щастие е много необичайно TOF да бъде "пропуснат" днес в зряла възраст.
Какви са дългосрочните резултати от тетралогията на Fallot?
Без хирургически ремонт почти половината от хората с TOF умират в рамките на няколко години от раждането и много малко (дори тези с "по-меки" форми на дефекта) живеят на 30 години.
След ранната коригираща операция, дългосрочното оцеляване вече е отлично. Голямото мнозинство от хората с коригирани TOF оцеляват добре в зряла възраст. Тъй като съвременните хирургични техники са само на няколко десетилетия, все още не знаем каква ще бъде тяхната крайна средна преживяемост. Но за кардиолозите става все по-често да виждат пациентите с TOF през шестото и дори седемте десетилетия от живота си.
Все пак, сърдечните проблеми са доста чести при възрастни с ремонтирани TOF. Пулмоналната регургитация на клапата , сърдечната недостатъчност и сърдечните аритмии (особено атриална тахикардия и вентрикуларна тахикардия ) са най-често срещаните проблеми, които се случват с течение на годините. Поради тази причина всеки, който е коригирал TOF, трябва да бъде под грижите на кардиолог, който да може редовно да ги оценява, така че всички сърдечни проблеми, които впоследствие се развиват, да бъдат третирани агресивно.
Словото от
С модерното лечение тетралогията на Fallot се трансформира от вродено сърдечно състояние, което обикновено води до смърт в детството, до до голяма степен коригиращ се проблем, който при добра и продължителна медицинска помощ е съвместим с това, че живее поне до края на зрелостта. Днес родителите на бебета, родени с това заболяване, имат всички основания да очакват да преживеят същите видове щастие и сърдечен удар, които биха могли да очакват при всяко друго дете.
> Източници:
> Khairy Р, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, et al. Аритмия натоварване при възрастни с регис трично ремонтирана Тетралогия на Фалот: Многоинституционално изследване. Circulation 2010; 122: 868.
> Парк CS, Lee JR, Lim HG и др. Дългосрочният резултат от цялостната ремонт за тетралогията на падането. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Warnes CA, Уилямс RG, Bashore TM, et al. Насоки за управление на възрастни с вродена сърдечна болест 2008: доклад на Американския колеж по кардиология / American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Писмена комисия за разработване на насоки за лечение на възрастни с вродена сърдечна болест). Разработено в сътрудничество с Американското дружество по ехокардиография, Сърдечно ритмично общество, Международно общество за вродени сърдечни заболявания при възрастни, Сдружение за сърдечно-съдова ангиография и интервенции и Дружество на гръдните хирурзи. J Am Coll Cardiol 2008; 52: E143.