Постигането на точна диагностика на мускулна дистрофия е едно от предизвикателствата, пред които е изправено състоянието. Най-общо казано, мускулната дистрофия се причинява от отсъствие или дисфункция на протеин, наречен дистрофин, който работи чрез създаване на мост между вашите мускулни влакна и околното пространство, което спомага за прехвърлянето на мускулните контракции в съседните области.
Когато този протеин не работи правилно или липсва, настъпват мускулни загуби и слабост. Тестването на този протеин, между другото, спомага за правилното диагностициране на мускулната дистрофия.
Анализът на симптомите също помага да се разграничи деветте различни вида мускулна дистрофия. Те се диференцират според тяхното клинично представяне.
Самоконтрол и тестване в къщи
Първоначалната диагноза на мускулна дистрофия обикновено се прави, когато се появят симптомите. Забелязвайки как работи тялото ви и как се променя, може да ви доведе до подозрение за мускулна дистрофия.
Мускулната дистрофия на Дюшен , най-често срещаният тип, има специфичен набор от симптоми, които водят хората до заключението, че те могат да имат заболяването. Тези симптоми могат да включват:
- Слабост на мускулите около таза, бедрата и краката, което създава трудности при управлението на ходилата и багажника.
- Ранна възраст. Мускулната дистрофия обикновено засяга деца, особено тип "Дюшен" или "Бекер".
- Трудност стои и върви.
- Нестабилна или помрачена походка .
- Тромавост и падане.
Ако имате някои от тези симптоми, задължително незабавно да посетите Вашия лекар. Той или тя може да извърши клиничен преглед и тестване, за да потвърди или да изключи мускулната дистрофия и да започне най-доброто лечение за Вашето състояние.
Мускулната дистрофия е генетично заболяване и се наследи от един от вашите родители. Фамилната анамнеза за състоянието е и улика, че болестта причинява вашите симптоми.
Лаборатории и тестове
След като Вашият лекар извърши клинична оценка на мускулната слабост, той може да поръча специални тестове, за да потвърди диагнозата. Те могат да включват:
- Кръвни тестове. Специфичните ензими се отделят в кръвта, когато има мускулно изхабяване. Тези ензими, наречени серумни креатин киназа и серумен алдолаза, могат да означават, че мускулното изхабяване се случва поради мускулна дистрофия.
- Генетично тестване. Тъй като мускулната дистрофия е наследствено състояние, може да се направи генетично изследване върху вас и вашите родители, за да определите дали специфичният ген на дистрофин присъства на вашата X хромозома. Това може да потвърди диагнозата на мускулна дистрофия.
- Изпитване на якост. Изпитването на якост при използване на динамометър може да даде точна оценка на вашата здравина и може да накара Вашия лекар да потвърди мускулната дистрофия.
- Мускулна биопсия. Мускулната биопсия е тест, при който малка част от вашата мускулна тъкан е отстранена и изследвана под микроскоп. Изследването може да разкрие информация за специфичните гени и протеини, които причиняват мускулна дистрофия, което води до диагноза.
- Сърдечно изследване. Понякога мускулната дистрофия може да засегне сърдечната мускулатура. Сърдечно изследване може да се направи, за да се определи дали сърцето ви е засегнато от Вашето състояние.
- Изпитване с електромиграма (ЕМГ) . ЕМГ тест се извършва за измерване на мускулната функция. Намалената мускулна функция може да показва мускулна дистрофия.
Обикновено диагнозата на мускулна дистрофия не се прави от един конкретен тест или мярка; по-скоро многобройни тестове и вашето клинично представяне се използват за формиране на точна диагноза на Вашето състояние.
Imaging
Въпреки че диагнозата на мускулна дистрофия се прави до голяма степен чрез клиничен преглед, генетично изследване и кръвни изследвания, Вашият лекар може да нареди тест за магнитно резонансно изображение (MRI) .
Използва се за оценка на мускулната маса и тъканта. Често, когато мускулните отпадъци изчезват, те се заменят с мастна тъкан; може да се използва ЯМР, за да се оцени това.
Диференциална диагноза
Дори ако имате слабост в тялото си (или в една област на тялото си), това не означава непременно, че имате мускулна дистрофия. Други състояния могат също да причинят мускулна слабост. Те могат да включват:
- Цервикална или лумбална миелопатия. Това е слабост, причинена от компресия на периферния нерв в гръбнака.
- Неврологични състояния. Други невромускулни заболявания могат да причинят слабост. Те могат да включват множествена склероза (MS) или амиотрофична латерална склероза (ALS) .
- Слабост, причинена от лекарства. Някои странични ефекти на лекарствата могат да причинят мускулни болки и слабост. Вашият лекар и фармацевт могат да ви помогнат да определите дали това причинява вашата слабост.
Ако се чувствате някакво необичайно загуба на мускулна маса или слабост, трябва незабавно да посетите Вашия лекар. Той или тя може да извърши изчерпателен преглед и да определи диагнозата на мускулна дистрофия. По този начин можете да започнете най-доброто лечение за Вашето състояние.
> Източник:
> Korschun, H. (2007, 3 юли). Откриване и диагностика на мускулна дистрофия, продиктувано от нов генетичен тест. Медицински новини Днес. Възстановена на 21 юни 2012 г. от http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php