Разбиране на асфиксиращата гръдна дистрофия
Синдромът на Джеуни, известен също като задушаваща гръдна дистрофия, е наследствена форма на джуджета, която произвежда къси крайници, малък гръден кош и бъбречни проблеми. Неговата главна проява обаче е респираторен дистрес, дължащ се на малката ребрена клетка. Очаква се да възникне при 1 на 100 000-130 000 живи раждания и да засегне хора от всички етнически произход.
Симптоми
Хората с синдром на Джеуни имат общи физически характеристики:
- Дълга, тясна и необичайно малка гръдния кош с намален капацитет на белите дробове
- Кратки ръце и крака в сравнение с багажника и общ малък ръст (краткотрайни джуджета )
- Бъбречни лезии, които могат да доведат до бъбречна недостатъчност
Другите симптоми, които могат да имат хора със синдром на Джеу, са:
- Интерактивна малабсорбция
- Дегенерация на ретината
- Чернодробни проблеми
- Сърдечни и циркулаторни проблеми
Често се появява тежък респираторен дистрес в ранна детска възраст. В други случаи, проблемите с дишането са по-малко тежки и могат да преобладават аномалии на бъбреците или стомашно-чревната система.
диагноза
Синдромът на Джеуни обикновено се диагностицира при раждането на базата на гръдната деформация и краткотрайни джуджета. Силно засегнатите деца ще имат респираторен дистрес. По-слабите случаи могат да бъдат диагностицирани чрез рентгенография на гръдния кош.
лечение
Най-важната област на медицинските грижи за индивид със синдром на Джеуни е предотвратяването и лечението на респираторни инфекции.
За съжаление, много бебета и деца със синдрома умират от дихателна недостатъчност, предизвикана от много малък гръден кош и повтарящи се респираторни инфекции.
В някои случаи разширяването на гръдната клетка с реконструктивна хирургия в гръдния кош е успешно при облекчаване на респираторния дистрес. Тази операция е трудна и рискова и е запазена за деца с тежки затруднения в дишането.
Хората с синдром на Джеуни също могат да развият високо кръвно налягане от бъбречно заболяване. Бъбреците им може евентуално да не успеят, което се лекува чрез диализа или бъбречна трансплантация .
Много хора с синдром на Джеуни, които оцеляват в ранна детска възраст, в крайна сметка започват да развиват нормално развитие на гръдния кош.
Генетично консултиране
Синдромът на Jeune е наследено автозомно рецесивно разстройство . Това означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектния ген, за да може детето да наследи синдрома. Така, ако родителите раждат засегнато дете, това означава, че и двамата са носители и всяко следващо дете, което имат, има 25% шанс да наследи синдрома.
Източници
Chen, Н. (2004). Асфиксираща гръдна дистрофия (синдром на Джеуни). eMedicine.
Sarimurat N, Elcioğlu N, Tekant GT, et al. Задушната гръдна дистрофия на новороденото от Джеуни. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Редактиран от д-р Ричард Н. Фогорос