Причини за къс ръст
Книгата означава, че човек има малък ръст поради генетично или медицинско състояние, с възрастова височина от 4 фута, 10 инча или по-малко. Има около 300 вида джуджета. Хората с тези състояния обикновено имат нормална интелигентност и способности, въпреки че някои условия могат да причинят други здравословни проблеми.
Термините, които обикновено предпочитат хората с това състояние, са "краткотрайни" или "малки", а не джуджета.
Терминът "джудже" вече се смята за обиден от много хора.
Категории на джуджетата
Има две основни категории джуджета:
- Непропорционален дарфизъм: Това означава, че човек има някои средно големи части от тялото, като главата и / или багажника, както и някои по-къси от нормалните части на тялото, като краката и ръцете. Най-често срещаният тип непропорционален дарфизъм (и най-често срещаният тип дарфизъм като цяло) е achondroplasia, при която човек има нормален размер на торса и къси крайници.
- Пропорционален дарфизъм : Това означава, че човекът е по-малък от средния. Нуфизмът на дефицита на растежния хормон , първичният дарфизъм и синдромът на Секел са всички видове пропорционални джуджета.
Типовете джуджета имат различни причини и физически характеристики, въпреки че всички засегнати от тези условия са кратки. Повечето от условията са генетични и присъстват при раждането.
Achondroplasia - най-често срещаният тип джудже
Achondroplasia съставлява 75 процента от всички случаи на джуджета и се проявява при една от всеки 15 000 до 40 000 раждания.
При ахондроплазия има проблем с гена, който казва на тялото да преобразува хрущяла в кост, докато расте (особено в дългите кости). Физическите черти на този тип дарфизъм включват:
- Горната част на тялото е със среден размер, но ръцете и краката са значително по-къси.
- Главата обикновено е по-голяма от средната.
- Челото е видно.
- Пръстите обикновено са по-къси от средните.
- Възрастните могат да развият арка на долната част на гърба или наведени крака .
- Средната височина за възрастен е малко над 4 фута.
Причини за джуджета
Повечето хора с джуджета изпитват генни мутации (промени в специфични гени), които пречат на нормалното развитие на хрущяла и костите в тялото. Тъй като ръцете и краката имат най-дългите кости, всяка намеса в нормалното развитие на костите обикновено води до по-къси крайници, което води до къс ръст.
Генетичната промяна, която причинява джуджета, или се предава от родител на дете (наследена), или се случва, когато мутацията (промяната на гена) се осъществява в яйцеклетката или в клетката на спермата преди зачеването. Двама краткотрайни хора могат да имат дете, което не е джудже, а средно големи родители могат да раждат дете с ахондроплазия.
Някои негенетични видове джуджета могат да бъдат причинени от дефицит на растежен хормон или те могат да възникнат, ако тялото на бебето или детето не получи хранителните вещества, необходими за растежа и правилното развитие. Тези случаи обикновено се лекуват от специалист.
Получаване на диагноза
Повечето случаи на ахондроплазия могат да бъдат диагностицирани преди раждането (чрез използване на ултразвук в по-късните етапи на бременността).
Ултразвукът може да показва по-къси, отколкото средни ръце и крака, както и дали главата на бебето е по-голяма от средната.
Има някои видове джуджета, които могат да бъдат диагностицирани още по-рано по време на бременност и има други видове, които не могат да бъдат диагностицирани до раждането.
Няма лечение за джуджета, причинено от генетични заболявания . Предотвратяването или лечението на съпътстващите здравни проблеми е единственият начин на действие, който понастоящем е достъпен за малките хора и техните семейства.
Ако едно дете не получи диагноза за джуджета, той или тя може просто да бъде на кратката страна на нормалния растежен спектър.
> Източници:
> Duker AL. Джуджета. Детско здраве от Немурс. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Джуджета. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.