Неврофиброматозата е генетично, многостепенен разстройство, което не само включва очите, но и мозъка, нервите, костите и кожата. Има два вида неврофиброматоза: NF1 (тип 1) и NF2 (тип 2) . NF1 е далеч най-разпространеният тип болест, представляващ 90% от случаите.
Хората с NF1 обикновено имат няколко характерни признака, които могат да присъстват при раждането, но повечето от признаците и симптомите се появяват в ранното детство.
Тези с NF2 обикновено развиват признаци и симптоми по-късно в живота, на възраст между 20 и 30 години. NF1 понякога се нарича "Von Recklinghausen" или периферна неврофиброматоза. NF2 понякога се нарича централна неврофиброматоза.
Знаци и симптоми
Хората, които имат неврофиброматоза тип 1, могат да имат следните характеристики:
- Cafe-au-lait макули: Cafe-au-lait макулите са пигментирани кожни лезии, които се наблюдават при 95% от хората с неврофиброматоза. Тези тъмни кръпки обикновено се увеличават по размер и брой през първите 10 години от живота.
- Кожухален лунинг: Космите на луничките често се наричат знак на Кроу. Хората с неврофиброматоза често имат колекции от лунички в областта на подмишниците и слабините. В някои от тях тези лунички се намират над клепачите, под гърдите и около врата.
- Костна промяна: Хората с неврофиброматоза са склонни към анормален растеж на костите и понякога до скелетна дисплазия. Скелетната дисплазия причинява малък ръст, ръцете и краката са непропорционални на останалата част от тялото.
Неврофиброматоза и очите
Хората с неврофиброматоза често развиват аномалии, които пряко засягат очите.
- Кожни неврофиброми: Кожен неврофибром е отличителният знак за кожа в NF1. Неврофибромите са повишени кръгли тумори на кожата. Неврофибромите се появяват в края на детството и се увеличават по размер и брой през целия живот. Неврофибромите могат да станат доста големи, понякога достигат пет сантиметра. Обикновено те не са болезнени, но могат да се проявят и да са нежни при допир. Когато се появят около клепачите, те могат да причинят възпаление и инфекции като блефарит . Те могат също така да причинят изкривявания на клепачите като птозис, където клепачите висят по-ниско, отколкото е необходимо, и ектопион, където долния клепач пада далеч от окото и може да се изложи необичайно на атмосферата.
- Lisch nodules: Lisch възел са повдигнати, пигментирани лезии, които се появяват в ириса . Лекарите по очите могат да видят Lisch нодули в очите на хора с неврофиброматоза на 6-годишна възраст. Те изглеждат като малки, кръгови, куполовидни лезии, които излизат от ириса. Те могат да бъдат важни за диагностични цели. Понякога Лисч нодули се откриват по време на очен преглед преди човек да бъде диагностициран с неврофиброматоза.
- Ретинални астроцитни хамартоми: Ретиналните астроцитни хамартоми са доброкачествени тумори на ретината, които могат да се развият и в двете очи. Те могат да включват оптичния нерв, но също така могат да се разпространят, за да повлияят на макулата, центъра на ретината. Ако участват тези части, визията може да бъде намалена и може да се появи страбизъм (обръщане на очите). Този тип тумор се намира в задния стълб или
- Глиоми на оптичния път : До 15% от децата с NF1 имат мозъчни тумори, които засягат оптичния път, който включва оптичния нерв, който излиза от задната част на окото и се връща обратно в мозъка. Понякога тези тумори могат да причинят протоза. Протозата е състояние, при което маса предизвиква оголването на окото напред. Стребизъм (очен завой) може да възникне и като резултат от оптичните глиоми.
лечение
Неврофибромите могат да бъдат масивни на брой или да се появят на малки купчини. Ако тези възникващи възли се срещат в неудобни места, които причиняват проблеми, например по протежение на храма, те могат да бъдат премахнати хирургически. Неврофибром по протежение на храма може да причини големи проблеми само като се опитва да носи предписани очила или слънчеви очила. Хирургичното отстраняване действа добре при изолирани лезии, но в повечето случаи е невъзможно да се отстрани голям брой от тях.
Хората с множество неврофиброми около окото и клепачите трябва да полагат допълнителни грижи за използването на добра хигиена в тези области. Почистването около неврофибромите около клепача може да предотврати блефарит и други кожни инфекции.
Децата, които развиват оптични глиоми, обикновено не се нуждаят от лечение, освен ако туморите не покажат бърз растеж или прогресия. Ако това се случи, химиотерапията е лечението на избор. Понякога тези мозъчни лезии могат да причинят развитиелно или когнитивно увреждане. Тези деца се нуждаят от специално внимание, тъй като тези лезии могат да причинят пространствени дефекти, визумоторни дефицити и езикови проблеми и моторни координационни проблеми.
Усложнения
Няколко усложнения могат да възникнат при хора с NF2.
- Акустични невроми: Неврофиброматозата тип 2, NF2, се причинява от мутация в гена, който потиска растежа на туморите. Това води до свръхпроизводство на нервна тъкан и туморен растеж. Един от най-честите признаци на NF2 е акустични невроми или тумор, който засяга нерва, който ни позволява да чуваме. Хората, които страдат от това, могат да се оплакват от проблеми с равновесието, загуба на слуха и тинитус.
- Катаракта : Осемдесет процента от хората с NF2 ще развият два вида катаракта, задната подкапсула и кортикалната катаракта. Те обикновено са сравнително леки катаракта, но около 20% опит намалява зрението поради тях.
- Менингиома на обвивката на очния нерв: Около 27% от хората с NF2 ще имат тумори, които засягат покритието около оптичния нерв. Самите тумори обикновено са доброкачествени, но могат да натискат и изтласкват нервните снопчета и кръвоносните съдове в оптичния нерв, което води до загуба на зрението. Тези менингиоми могат също така да накарат окото да се изплъзва напред и да причини ограничения на очните мускули.
- Епиретиални мембрани: Хората, които страдат от NF2, също така лесно развиват епиретинални мембрани. Епиретиалните мембрани са мембрани, които се развиват на повърхността на ретината. Мембраната обикновено е центрирана върху макулата. Ако тези мембрани се свиват, те могат да причинят понижено или изкривено зрение.
Какво трябва да знаете
Неврофиброматозата е сериозно заболяване, което причинява туморен растеж в много системи в организма. Както NF1, така и NF2 могат да предизвикат очни признаци, които лекарите на окото могат да вземат, което ще доведе до по-ранна диагноза. Всеки, заподозрян в неврофиброматоза, трябва да има ежегодно цялостни очни прегледи, включително дилатация на окото.
Тежестта на свързаните с окото усложнения на неврофиброматозата може да варира драстично дори в рамките на членове на едно и също семейство. Тъй като обаче засягат много системи на тялото, те обикновено посещават много различни специалисти, включително неврохирурзи, отоларинголози, аудиолози, оптиматори / офталмолози и неврорадиолози.
> Източници:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, юни 2016, Преглед на оптометрията, Наръчник за управление на очните болести, 18-то издание.