Вродена дефект с тежки симптоми
Синдром на мекоактивен микроколон чревен хиперкристал (MMIH), известен също като синдром на Бердон, е резултат от нарушение на гладкия мускул в корема и храносмилателната система. Разстройството предотвратява правилното функциониране на стомаха, червата, бъбреците и пикочния мехур.
Не е известно точно как и защо се случва MMIH синдром. Някои изследователи смятат, че това е наследено, тъй като има случаи на засягане на братя и сестри.
Почти всички известни случаи са на момичета. Една от причините може да е това, че ММИХ може да бъде погрешно диагностицирана като синдром на ореховото зърно, особено при момчетата.
Симптоми
Симптомите на MMIH са резултат от неговото основно нарушение на гладката мускулатура. Мускулите на вътрешните органи са слаби и не се развиват правилно в утробата. Симптомите на MMIH са:
- megacystis - гигантски пикочен мехур, който е слаб
- микроколон - твърде малко дебело черво
- чревна хипертистрация - тънкото черво е широко и слабите му мускули не преминават много добре храната
Коремните мускули са слаби, което прави корема на бебето да изглежда набръчкан като резене. Хиперкристализацията води до запек и блокиране на червата.
диагноза
MMIH е трудно да се диагностицира преди раждането на бебето. Необичайни вътрешни органи, като увеличен и невъзпрепятстван пикочен мехур, могат да се видят при фетален ултразвук, но може да не е ясно, че детето има MMIH, освен ако детето не е имало бременна връзка с разстройството.
След като бебето се роди, физическият преглед и ултразвукът могат да определят дали MMIH съществува.
При физически преглед лекарите ще търсят следното представяне на симптомите - ранно показание за състоянието:
- Балансиран или увеличен корем
- Изпотяване на жлъчката и невъзможност за преминаване на мекониум (тъмнозеленото вещество, образуващо първите изпражнения на новороденото).
- Различни аномалии на висцералната нервна система (които контролират гладката мускулатура, сърдечния мускул и клетките на жлезите)
- Проблеми на храносмилателния тракт, включително микроколон, малтотиране на червата и късо черво.
- Деформации на пикочните пътища
- Нестихващ тестис в някои случаи
лечение
За съжаление, няма лечение за MMIH (синдром на Бердон), а перспективата е слаба за бебетата, родени с него; повечето от тях умират в първата година от живота си. Кърмачетата могат да се хранят интравенозно със специални смеси, но този тип терапия често причинява чернодробна недостатъчност.
Лекарите са се опитали да заменят всички дефектни вътрешни органи при кърмачета с MMIH чрез трансплантация. В статията в списанието " Трансплантация през 1999 г." са докладвани 3 момичета с ММХ, които са получили многокомпонентни трансплантации. Трансплантацията се провали при едно дете, което умря; едно дете почина 17 месеца по-късно от пневмония , но третото дете беше живо и добре по времето на статията.
Друг опит за трансплантация на множество органи за MMIH се състоя на 31 януари 2004 г. Alessia Di Matteo от Генуа, Италия, получи осем органа от друго дете: черния дроб, стомаха, панкреаса, тънкото черво, дебелото черво, далака и два бъбреците. Докторите в университета в Маями / Джаксън Мемориал болница, където операцията е била направена, съобщава 7 седмици по-късно, че Alessia се справя добре.
Тя ще трябва да продължи да взема антидепресивни лекарства до края на живота си, но нейните родители смятат, че има малка цена, която да плати за дара на живота, който е била дадена.
Източници:
Brecher, EJ Baby получава 8 нови органа в Маями. Майайл Хералд, петък, 19 март 2004 г.
InfoBiogen. Синдром на Megacystis-микроколон-чревно-хиперкристална дисфункция.
Масети, М., Родригес, М.М., Томпсън, Дж.Ф., Пинна, АД, Като, Т., Ромагуера, Р. л., Нери, Дж.Р., Де Фари У., Хан, М.Ф., Верзаро, Р. ., Tzakis, AG (1999). Многовисперсна трансплантация за мегацистит микроколон чревен хипертиректален синдром. Transplantation , 68 (2), pp. 228-232.