Какво представляват болестта на Porphyria и Gunther?

Порфирията включва болестта на Гюнтер и най-малко седем други състояния

Порфирията се отнася до най-малко осем отделни състояния, които са причинени от натрупването на химически порфирин. Хората с порфирия нямат достатъчно ензими, които правят хема, вещество, което се намира в костния мозък, червените кръвни клетки и черния дроб. Този дефицит на ензими позволява на порфирините, които обикновено се произвеждат в тялото, да се натрупват в токсични количества.

Порфириите обикновено се разделят на две категории - остри и неакутни. Тези състояния обикновено засягат нервната система или кожата. Всяко условие има свой набор от симптоми и лечения. Острата порфирия предизвиква пристъпи на болка и неврологични ефекти, които са тежки и се появяват бързо. Острите типове включват остра интермитентна порфирия, порфирия с недостатъчност на ALAD, порфирия на веригата и наследствена копропорфирия. Неострите видове са порфирия кретунеа тарда, хепатоеритопоетик и вродени еритропоетични порфирии.

Порфириите са редки заболявания. Заедно те засягат по-малко от 200 000 души в Съединените щати.

Остра интермитентна порфирия

Острата интермитентна порфирия (AIP) е най-тежката форма на порфирия, а атаките се развиват в продължение на няколко часа или няколко дни. Повечето хора, които наследяват гена за ПДИ, никога не развиват симптоми. Някои лекарства са известни, че предизвикват или влошават атаки, както и пиене на алкохол, диета и хормонални промени.

Атаката често включва тежка коремна болка и запек и може да включва гадене, повръщане, болка в гърба, ръце и крака, мускулна слабост и дори бърз сърдечен ритъм, объркване и припадъци.

Много пъти първата атака на ППИ може да бъде неправилно диагностицирана и даването на медикаменти може да влоши нещата за пациента.

Лечението трябва да включва висококалорична диета, въпреки че причината за това облекчаване на атаката е, че учените не са напълно сигурни. Лечението с Heme може да се приложи интравенозно. Симптомите обикновено изчезват след атака, но някои пациенти развиват нервни увреждания.

Другите остри порфирии имат симптоми, подобни на AIP. Порфирията на недостига на ALAD е изключително рядко. При наследствена копропорфирия може да възникне фоточувствителност на кожата.

Порфирия Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) е най-честата част от порфириите. РСТ се придобива, което означава, че се развива в индивид поради външни фактори. Тези фактори могат да включват желязо, алкохол, вирус на хепатит С, естрогени (като хапчета за контрол на раждаемостта) и тютюнопушене - всички от които могат да причинят ензимен дефицит в черния дроб, което води до РСТ.

Когато се излага на слънце, кожните мехури и кожата могат да се сгъстят и потъмнят. РСТ се счита за най-лечимата порфирия. След като симптомите започват да се появяват, отстраняването на една порция кръв от пациента на всеки един до две седмици (до 5 или 6 пинта от кръвта) премахва желязото от черния дроб и предлага облекчение. РСТ обикновено не се повтаря след лечение.

Болестта на Гънтър

Вродена еритропоетична порфирия (CEP), известна още като болест на Гюнтер, е изключително рядка.

Кожните симптоми на болестта на Гюнтер може да са тежки. Излагането на слънце може да доведе до образуване на мехури, белези и увеличаване на растежа на косата. На засегнатата кожа може да има бактерии, а характеристиките на лицето и пръстите могат да бъдат загубени при увреждане и инфекция от слънцето. Хепатоиетропоетичната порфирия също е много рядка и причинява образуване на мехури на кожата, подобни на тези на Гюнтер.

Еритропоетична протопорфирия

Разстройство, свързано с порфирия, е еритропоетична протопорфирия (ЕРР). В ЕНП протопорфирин се натрупва в костния мозък, червените кръвни клетки и черния дроб. Симптомите се появяват върху кожата след излагане на слънчева светлина. Те включват оток, парене, сърбеж и зачервяване.

Блистери и белези са по-редки, отколкото при другите порфири.

Гени от порфирия са идентифицирани

Хромозомното картографиране идентифицира всички гени, участващи в дефектните ензими в порфириите. ДНК тестването може да идентифицира хора, които носят един от тези дефектни гени. Много малко лаборатории обаче предлагат този тип тестове. Беше извършена пренатална диагностика на вродена еритропоетична порфирия, както и успешна генна терапия както за CEP, така и за ЕНП.

Източници:
Фондация "Американска порфирия" (2015 г.)
Keung, YK, Chuahirun, Т., & Cobos, Е. (2000). Остра прекъсваща порфирия с припадъци и парализа в пуерперията. J Am Board Fam Pract, vol. 13, не. 1, 76-79.
Лим, HW, & Cohen, JL (1999). Кожни порфирии. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, не. 4, 285-292.