Научете повече за AMC, вродена дефект на ставите
Arthrogryposis или arthrogryposis multiplex congenita (АМС) е наименованието, дадено на група нарушения, характеризиращи се с развитието на множество ставни усложнения в тялото. Контрактурата е състояние, при което ставата става твърда и фиксирана в огънато или прави положение, което води до ограничения в движението на тази връзка.
Състоянието се развива преди раждането (това е вроден дефект ), а в САЩ се среща около веднъж на всеки 3000 раждания, засягащи мъже и жени от всички етнически произход.
Повече от една част на тялото трябва да бъде засегната, за да се нарече разстройство като артрофиппозис. Ако вродената контрактура се появява само в една част на тялото (като краката, състояние, наречено кърлежи ), тогава това е изолирана конгенитална контрактура, а не arthrogryposis.
Когато две или повече различни области на тялото са засегнати от артрогиппозис, състоянието може да се нарече arthrogryposis multiplex congenita (AMC) и понякога и двете имена се използват взаимозаменяемо. Има повече от 150 вида AMC, като амиоплазмата е най-честата и представлява повече от 40% от всички случаи на АМС.
Често срещани причини за Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis обикновено се причинява от намалени фетални движения в утробата. Плодът се нуждае от движение в крайниците, за да развие мускулите и ставите. Ако ставите не се движат, допълнителната съединителна тъкан се развива около ставата и я фиксира на място.
Някои от причините за намаляване на движенията на фетуса са:
- Малформации или неправилно функциониране на централната нервна система (най-честата причина), като спина бифида , мозъчни малформации или спинална мускулна атрофия
- Наследствено невромускулно разстройство, като миотонична дистрофия, миастения гравис или множествена склероза
- Майчини инфекции по време на бременност, като например гръбначно морско свинче (рубеола) или рубеола
- Майчинска треска над 39 ° С (102.2 F) за продължителен период от време или повишена телесна температура на майката, причинена от продължително навлажняване в горещи вани
- Излагането на майки на вещества, които могат да навредят на плода, като наркотици, алкохол или лекарства против припадъци, наречени фенитоин (дилантин)
- Твърде малко амниотична течност или хронично изтичане на амниотична течност може да причини намалено пространство за заобикалянето на плода
Симптомите на AMC
Конкретните съвместни контрактури, открити при новородено с артрогиппозис, варират от дете до дете, но има няколко общи характеристики:
- Краката и ръцете са засегнати, като китките и глезените са най-деформирани (мислете за плода, сгънат в матката, след това заключен в тази позиция)
- Възможно е ставите на краката и ръцете да не могат да се движат изобщо
- Мускулите в краката и ръцете са тънки и слаби или дори отсъстват
- Хълбоците могат да бъдат измествани
Някои кърмачета с артрогиппозис имат деформации на лицето, кривина на гръбначния стълб, генитални деформации, сърдечни и респираторни проблеми и кожни дефекти.
Лечение на артрогрипоза мултиплекс конгенита
Няма лечение за артрогиппозис и лечението е насочено към специфични симптоми, които индивидът може да изпитва.
Например, ранната енергична физиотерапия може да спомогне за разтягане на договорените стави и развитие на слабите мускули. Спринцовките също могат да помогнат за разтягане на ставите, особено през нощта. Ортопедичната хирургия също може да облекчи или да коригира проблеми със ставите.
Ултразвуковата или компютърната томография (СТ) може да идентифицира всякакви аномалии в централната нервна система. Те могат или не могат да изискват операция за лечение. Вродени сърдечни дефекти може да се наложи да бъдат ремонтирани.
Прогноза за AMC
Животът на индивид с артрогиппозис обикновено е нормален, но може да бъде променен от сърдечни дефекти или проблеми с централната нервна система.
По принцип прогнозата за деца с амиоплазия е добра, въпреки че повечето деца се нуждаят от интензивна терапия в продължение на години. Почти две трети са в състояние в крайна сметка да ходят (със или без скоби) и да посещават училище.
Източници:
Национална организация за редки болести. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Достъп до 13 февруари 2016 г.