CCHS е дихателно разстройство, което започва рано в живота
Вроденият синдром на централната хиповентилация (CCHS), известен също като синдром на Ondine, е нарушение, което засяга способността ви да дишате. Хората с CCHS имат проблеми с дишането правилно, особено по време на сън. Вместо да диша редовно, хората с CCHS се хиповентират (вземат плитки вдишвания), което намалява количеството кислород в кръвта и увеличава нивата на въглероден диоксид.
Очаква се CCHS да засегне около 1000 души. Този брой обаче може да е по-висок, тъй като изследователите смятат, че някои случаи на внезапен синдром на смърт при кърмачета (SIDS) може да са недиагностицирани CCHS. Генният дефект (PHOX2B) е свързан с вроден сърдечен хиповентилационен синдром. Този ген стимулира образуването на неврони в нервната система. Дефект в този ген може да обясни защо някой с CCHS има затруднения да регулира дишането си.
CCHS е генетично заболяване . Само един родител трябва да предаде гените, за да бъде засегнато детето им. Въпреки това, 90% от случаите са резултат от нови мутации - което означава, че те не са предадени.
Симптомите на CCHS
Децата, родени с симптоми на CCHS, могат да варират от леки до тежки и могат да включват:
- Лошо дишане или пълна липса на спонтанно дишане, особено по време на сън
- Ненормални ученици (70% от лицата)
- Затруднено хранене поради киселинен рефлукс и понижена чревна подвижност
- Hirschsprung заболяване, чревно разстройство, което затруднява преминаването на изпражненията (20% от индивидите)
- Намаляване на способността за чувство на болка
- Епизоди на повишено изпотяване
- Ниска телесна температура
- Късо, широко куфарно лице
- Когнитивни затруднения
Получаване на диагноза
За да бъдат диагностицирани с вроден сърдечен синдром на хиповентилация, трябва да присъстват следните симптоми:
- Постоянно доказателство за лошо дишане по време на сън
- Симптоми, които започват през първата година от живота
- Няма други дихателни или мускулни състояния, които биха могли да доведат до затруднения в дишането
- Няма данни за сърдечно заболяване.
Някои кърмачета с CCHS може погрешно да се смята, че имат сърдечни дефекти или да имат друг тип дихателен проблем. Окончателна диагноза може да бъде направена чрез генетично тестване на дефекти на PHOX2B.
Обработка на CCHS
Ако има съмнение за CCHS, изследването на съня може да помогне да се определи колко тежки са трудностите при дишането, както и какви лечения ще са необходими. Могат да се провеждат и други специални изследвания на дихателната функция. Пълните сърдечни и неврологични изследвания могат да изключат всякакъв друг вид респираторно или мускулно разстройство. Ранната диагноза и лечението са важни за предотвратяване на сериозни усложнения, причинени от периоди на нисък или без кислород.
Лечението се фокусира върху осигуряването на дишаща подкрепа, обикновено чрез използването на респиратор (вентилатор). Повечето хора с CCHS ще се нуждаят от трахеостомия . Някои деца с CCHS ще се нуждаят от вентилатор 24 часа на ден. Други може да се нуждаят от помощ при дишане само при спане. При някои индивиди хирургическият имплант в диафрагмения мускул може да позволи електрическа стимулация на мускула да контролира дишането.
Децата с CCHS са в състояние да водят активен живот. Те обаче се нуждаят от строг надзор, докато плуват или играят в басейни, тъй като телата им могат да забравят да дишат, докато са под водата. CCHS е състояние през целия живот, което изисква чести мониторинг и стриктно спазване на лечението. Чрез залавянето на заболяването рано и след протокола за лечение, тези със състояние могат да имат средна продължителност на живота.
Източници:
Gozal, D. (2002). Проклятието на Один. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 март 2003 г.). Разширяване на полиаланин и изместване на рамката на гена PHOX2B, свързващ се с хомеокс, в синдрома на вродения централен хиповентилат. Nature Genetics , онлайн.
Референция за генетиката на дома. Вроден синдром на централна хиповентилация. (2008)