Преглед на симптомите, диагнозата и лечението на хипереозинофилни синдроми
Преглед
Хипереозинофилните синдроми (HES) са група от редки заболявания, характеризиращи се с високи нива на еозинофили (еозинофилия), които причиняват увреждане на органите (кожа, бели дробове, сърце, стомашно-чревен тракт). По-голямата част от хората са на възраст над 20 години при диагноза, но може да се появи при деца. По-голямата част от HES се считат за доброкачествени (не-ракови) състояния, но подгрупата се счита за миелопролиферативни неоплазми, които могат да се развият в рак.
дефиниция
Хипереозинофилията се определя като абсолютен брой на еозинофилите, по-голям от 1500 клетки / микролитър при два пълни кръвни клетки (CBC) в два отделни случая, разделени с поне един месец и / или потвърждаване на тъканна хипереозинофилия при биопсия. Хипереозинофилията в тъканите се определя въз основа на областта на биопсията. При биопсия на костен мозък, хипереозинофилия се дефинира, когато повече от 20% от ядрените клетки са еозинофили. При други тъкани се дефинира като "широко" инфилтриране на еозинофилите в тъканта по мнението на патолога (лекар, който преглежда биопсията).
Няколко състояния могат да доведат до еозинофилия, но те рядко причиняват увреждане на тъканите, наблюдавано при HES. Еозинофилите могат да бъдат разделени на три категории: леки (500 до 1500 еозинофили / микролитър), умерени (1500 до 5000 еозинофили / микролитър) и тежки (повече от 5000 еозинофили / микролитър.
Видове
HES може да бъде разделена на три големи категории: първична (или неопластична), вторична (или реактивна) и идиопатична. Идиопатичният HES е диагноза на изключване, което означава, че не може да бъде идентифицирана друга причина за еозинофилия. В първичната HES генетична промяна стимулира костния мозък, за да ускори производството на еозинофили, подобно на полицитемия вера или есенциална тромбоцитемия .
При вторичното HES основното състояние (паразитна инфекция, лимфом и т.н.) произвежда протеини (наречени цитокини), които стимулират производството на еозинофили.
Симптоми
Симптомите на HES се основават на засегнатата област и могат да включват:
- Кожа: екзема, удебеляване на кожата, уртикария,
- Бели дробове: кашлица, задух, хрипове
- Сърце: болка в гърдите, затруднено дишане,
- Неврологично заболяване
- Кръвни съсиреци (тромбоза)
- Очи: Замъглено виждане
- Стомашно-чревен тракт: загуба на тегло, коремна болка, повръщане, диария
диагноза
Както е споменато по-горе, еозинофилите са един от петте типа бели кръвни клетки (неутрофили, лимфоцити, моноцити, еозинофили и базофили). Първоначалният диагностичен тест е пълен кръвен брой. Брой на еозинофилите, по-високи от 1500 клетки / микролитър, в два случая оправдава допълнително тестване Първоначално трябва да се отстранят по-честите причини за еозинофилия .
След като се подозира HES, оценката се фокусира върху търсенето на участие на органи. Оценката на сърцето включва електрокардиограма (ЕКГ) и ехокардиография (ултразвук на сърцето). Трябва да се направи тест за функцията на белия дроб. Компютърната томография (CT) ще се използва за търсене на признаци на HES в белите дробове или корема.
Допълнителните тестове ще бъдат насочени към определяне дали има някакви доказателства за миелопролиферативна неоплазма. Това включва кръвна работа и аспирация / биопсия на костен мозък . Тъкан за костния мозък ще бъде изследвана за генетични промени, свързани с HES. Ако има увеличен брой мастоцити, тестването ще бъде изпратено, за да се търси системна мастоцитоза (друг вид миелопролиферативна неоплазма).
лечение
Вашето лечение ще се определя от вида на хипереозинофилния синдром и тежестта на симптомите. Не е рядко да се нуждаете от лечение точно при диагностициране, но рядко тежки HES може да се нуждаят от незабавно лечение.
- Стероиди: Може да се използват стероиди като преднизон и метилпреднизолон.
- Иматиниб: Иматиниб е перорално лекарство, което се използва за лечение на рак, наречен инхибитор на тирозин киназата.
- Винкристин: Винкристин е интравенозна (IV) химиотерапия, която може да се използва. Ако отговорите, броят на еозинофилите може да намалее в рамките на часове от приложението.
- Hydroxyurea: Хидроксиуреята е лекарство за перорално химиотерапия. Може да отнеме до 2 седмици, за да видите отговор на това лекарство.
Ако има признаци на миелопролиферативна неоплазма (повишени нива на витамин В12, увеличена далака, атипични еозинофили и т.н.), първоначалното лечение е иматиниб. Ако има сърдечно засягане, се добавят стероиди. Ако иматиниб не е ефективен, има няколко подобни лекарства, които могат да се използват. Повечето хора с HES не се нуждаят от лечение, но изискват внимателно наблюдение за увреждане на органите, развитие на кръвни съсиреци (тромбоза) и прогресия на заболяването. Ако има засягане на органите, стероидите са първа линия терапия. Тъй като дългосрочното използване на стероиди се свързва с много странични ефекти, след като симптомите са под контрол, може да се преминете към друго лекарство като хидроксиурея, алфа интерферон или метотрексат за продължаване на лечението.
Както е видяно по-горе, стероидите са основен източник на лечение. Преди започване на стероидите е много важно да определите дали сте изложени на риск от паразитна инфекция, наречена Strongyloides. Стероидите могат значително да влошат инфекцията с Strongyloides. Ако се нуждаете от спешно лечение и има опасения, че имате инфекция с Strongyloides, ще бъдете лекувани за инфекцията (перорално лечение за 2 дни).
Словото от
Ученето, което имате хипереозинофилен синдром, може да бъде плашещо. За щастие, голяма част от хората с HES няма да се нуждаят от лечение. За тези, които правят, има няколко варианта и още повече се изследват понастоящем.
> Източници
> Руфосес Ф, Клион АД, Уелър ПФ. Хипереозинофилни синдроми: Клинични прояви, патофизиология и диагноза и хипереозинофилни синдроми: Лечение. В: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Достъп до 5 юли 2016 г.)