Разбиране и лечение на полицитемия Вера

Polycythemia vera е нарушение, при което костният мозък причинява прекалено много червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити, което може да доведе до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци.

Наличието на прекалено много червени кръвни клетки е най-видният клиничен признак на полицитемия вера. Мутация в ген за JAK2, протеин, участващ в сигнализирането в клетката, е намерен при много хора с това състояние.

Кой получава полицитемия Вера?

Полицитхемия вера може да възникне във всяка възраст, но често се случва по-късно в живота. Ако погледнете възрастта на всички хора с това състояние, средната стойност за възрастта при диагностициране ще бъде 60 години и често не се среща при хора на възраст под 40 години. Честотата на полицитемия вера е малко по-висока при мъжете, отколкото при жените и е най-висок при мъжете на възраст от 70 до 79 години.

Колко хора са засегнати?

Трудно е да се каже със сигурност, тъй като човек може да има това състояние от дълго време и да не го знае, но оценките са за един или двама души от 100 000.

Според Incyte Corporation, биофармацевтична компания, специализирана в онкологията в Уилмингтън, Делауеър, в Съединените щати има около 25 000 души, които живеят с полицитмия вера и се считат за неконтролирани, защото развиват резистентност или непоносимост към основата на лекарствената терапия, хидроксиурея ,

Incyte е партньор с около 200 обществени и академични медицински центрове за провеждане на проучването в САЩ, наречено REVEAL, което наскоро започна да записва пациенти и се очаква да включва 2000 пациенти под наблюдението на лекар за активното лечение на тази болест за период от три години.

Това е рак или заболяване?

Polycythemia vera има някои характеристики, подобни на рака, тъй като включва неконтролирано разделяне на незряла клетка и не е лечимо. Знаейки това, научаването, че вие ​​или любим човек имате това разстройство, може разбира се да бъде стресиращо. Все пак, знайте, че това условие може да се управлява ефективно за много дълги периоди.

Националният институт по рака определя полицитемия вера, както следва: "Болест, при която има твърде много червени кръвни клетки в костния мозък и кръвта, което води до сгъстяване на кръвта. Броят на белите кръвни клетки и тромбоцитите също може да се увеличи. Допълнителните кръвни клетки могат да се съберат в далака и да я увеличат. Те могат също да причинят проблеми с кръвообращението и да образуват съсиреци в кръвоносните съдове. "

Според обществото "Левкемия и лимфом", хората с полицитемия вера са с малко по-голям риск от общата популация за развиване на левкемия в резултат на заболяването и / или някои установени лекарства. Въпреки че това е хронично състояние, което не е лечимо, не забравяйте, че обикновено може да се управлява ефективно за дълго, дълго време - и обикновено не съкращава продължителността на живота. Освен това, усложненията могат да бъдат лекувани и предотвратявани с медицински контрол.

Прогресира ли?

Да, но все още се проучват подробности за риска от прогресия. Въпреки че хората не могат да имат симптоми в продължение на много години, полицитемия вера може да доведе до развитието на редица симптоми и признаци, включително умора, сърбеж, нощни изпотявания, болки в костите, повишена температура и загуба на тегло. Около 30% до 40% от хората с полицитемия вера имат разширена далака. При някои индивиди това може да доведе до инвалидизиращи симптоми и сърдечно-съдови усложнения. Тежестта на това заболяване все още се проучва активно.

Как се диагностицира?

Тест, наречен концентрация на хематокрит, се използва както за диагностициране на полицитмия вера, така и за измерване на отговора на пациента на терапията.

Хематокритът е процентът на червените кръвни клетки в обем кръв и обикновено се дава като процент или повишаване на концентрацията на хемоглобин в кръвта.

При здрави хора концентрацията на хематокрит варира от 36 до 46 процента при жените и 42 до 52 процента при мъжете. Друга информация, която може да бъде получена от кръвните тестове, също е полезна при диагностицирането, включително наличието на мутация - JAK2 мутацията в кръвните клетки. Въпреки че не е необходимо да се прави диагноза, някои хора също могат да имат анализ на костния мозък като част от тяхното разработване и оценка.

Как се третира?

Съгласно Обществото за левкемия и лимфом , флеботомията или отстраняването на кръв от вената е обичайната начална точка на лечението за повечето пациенти. Това може да намали концентрацията на хематокрита, което обикновено води до подобрение на някои симптоми като главоболие, звънене в ушите и замайване.

Лекарствената терапия може да включва средства, които могат да намалят концентрациите на червените клетки или тромбоцитите - съединения, споменати като миелосупресивни агенти. Най-често използваният миелосупресивен агент за полицитмия вера е хидроксиурея, даван от устата. По-честите нежелани реакции включват кашлица или дрезгав, треска или студени тръпки, болка в долната част на гърба или странична болка и болезнено или трудно уриниране.

За Якафи за полицитемия Вера

Ruxolitinib (Jakafi) е медицинско предписание, което се използва за лечение на хора с полицитемия вера, които вече са приемали хидроксиурея и не работи достатъчно добре или не може да я толерира. Jakafi се използва и за лечение на някои видове миелофиброза - белези на костния мозък.

Според FDA, Jakafi действа чрез инхибиране на ензимите, наречени Janus Associated Kinase (JAK) 1 и 2, които участват в регулирането на кръвта и имунологичното функциониране. Одобрението на лекарството за лечение на полицитемия вера ще помогне да се намали появата на разширена спленомегалия на далака и необходимостта от флеботомия - процедура за отстраняване на излишната кръв от тялото.

Най-честите нежелани реакции, свързани с употребата на Jakafi при участниците с полицитмия вера при квалифицирани клинични изпитвания, са нисък брой на червените кръвни клетки (анемия) и нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения). Най-честите нежелани реакции, свързани с кръвта, са замаяност, запек и херпес зостер.