Първичната миелофиброза (PMF) е едно от няколко кръвни нарушения, класифицирани като миелопролиферативни неоплазми. Неоплазмата се определя като ненормален растеж на тъкан, причинена от мутация и може да бъде класифициран като доброкачествен (не злокачествен), пред малигнен или злокачествен. Миелопролиферативните неоплазми обикновено са доброкачествени първоначално, но с течение на времето могат да се превърнат в злокачествено (раково) заболяване.
Мутацията в PMF води до фиброза (белези) на костния мозък. Това белези в костния мозък нарушава нормалното развитие на кръвните клетки. Анемията е най-често срещаната лабораторна находка. Левкоцитозата (повишение на белите кръвни клетки) и тромбоцитозата (повишен брой на тромбоцитите) са чести, но при прогресиране на заболяването може да се появи тромбоцитопения (нисък брой на тромбоцитите). Спленомегалия (разширение в далака) се развива, тъй като далакът се превръща в вторично място за производство на кръвни клетки.
Дали всички се нуждаят от лечение?
Докато типичната ви първа стъпка може да бъде да проучите възможните варианти за лечение, не забравяйте, че не всички хора с ПМФ изискват лечение. Лечението на PMF се определя от риска от прогресия на заболяването и прекомерна преживяемост.
Системата, наречена система за динамична оценка на международната прогнозна оценка (DIPSS) плюс, използва информация за човека като възраст, брой на белите кръвни клетки, хемоглобин, циркулиращи бластни клетки, наличие на симптоми, генетика, брой на тромбоцитите и трансфузия.
Чрез тази система хората с ПМП могат да бъдат разделени на четири прогностични категории: нисък риск, междинен риск 1, риск от междинен риск 2 и висок риск. Средната преживяемост варира от малко над една година при пациенти с високорисково заболяване до 15 години при пациенти с нискорискова болест. ПМП при хора под 60-годишна възраст е свързано с по-добра прогноза и средна преживяемост от близо две години до 20 години.
Хематолозите използват оценката DIPPS Plus заедно с генетичната мутация, за да определят план за лечение. Хората с нискорискова болест, които нямат симптоми, не се лекуват, а се наблюдават внимателно за симптоми и влошаване на анемията и / или тромбоцитопенията. Ако човек развие симптоми (повишена температура, загуба на тегло, прекомерно потене или масово разширяване на далака) или нужда от преливане, трябва да се започне лечение. Трансфузията на червените кръвни клетки обикновено се дава, когато хемоглобинът е по-малък от 8 g / dL. Тъй като повторните трансфузии на червени кръвни клетки водят до претоварване с желязо, обикновено се опитват други видове лечение.
Лечение на симптомите
- Спленомегалия: Ако далакът е значително уголемен и причинява проблеми (като дискомфорт, многоплоден инфаркт на слезката, увеличаване на нуждата от трансфузия), може да се използва перорално лекарство хидроксиурея. При това лечение около 40% от хората с ПМФ имат 50% намаление на размера на далака с продължителност около една година. Ако слезката не реагира на терапията с хидроксиурея, може да се наложи спленектомия (хирургично отстраняване на далака).
- Анемия: Анемията в PMF може да бъде лекувана с различни лекарства като флуоксиместерон, преднизон или даназол. Флуоксиместеронът и даназолът са известни като андрогени (стероиден хормон), които изглежда стимулират производството на костен мозък. Един от основните недостатъци на тези медикаменти е, че те са свързани с мъжките хормони и могат да причинят развитие на косми, дълбок глас или повишена мускулна маса. Може да се използва и талидомид или леналидомид (форма на химиотерапия) заедно с преднизон.
Висок или среден риск
Хората с междинна и високорискова болест може да се нуждаят от алтернативна терапия. Разбираемо е, че е трудно да чуете, че заболяването ви е по-високо рисково - знанията за възможностите за лечение могат да помогнат за облекчаване на някои от тревогите и страха, които може да почувствате.
- Трансплантация на хемопоетични стволови клетки (HSCT или трансплантация на костен мозък) : Това е единствената лечебна терапия за PMF, но има значителен риск. Трансплантацията трябва да се извърши скоро след диагностицирането, преди да се развият други усложнения за намаляване на усложненията. Исторически погледнато, трансплантациите са били ограничени до хора под 60-годишна възраст, които отговарят на братя и сестри (донори) . По-скоро трансплантациите са извършени с подходящи несвързани или несъответстващи донори.
- Ruxolitinib: Хората с PMF и тежките симптоми, които не са кандидати за HSCT, могат да използват ruxolitinib. Ruxolitinib е лекарство, известно като инхибитор на тирозин киназа, по-специално инхибитор на JAK2. JAK2 е често срещана мутация в PMF, но може да се намери и в други миолепролиферативни неоплазми като полицитемия вера и есенциална тромбоцитимия. Лечението с руксолитиниб може да намали размера на далака, да намали симптомите (като умора, костна болка) и да намали анемията. Въпреки че това лекарство е насочено към мутацията JAK2, пациентите с други мутации могат да реагират също.
Източници:
Teferri A. Прогноза за първична миелофиброза и управление на първичната миелофиброза. В: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.