Съществена тромбоцитомия и анормално кръвосъсирване

Редки състояния, характеризиращи се с прекомерни кръвни тромбоцити

Есенциалната тромбоцитемия (ЕТ) е рядко заболяване, при което костният мозък предизвиква твърде много тромбоцити. ЕТ е част от категория болести, известни като миелопролиферативни разстройства, група от заболявания, характеризиращи се с повишено производство на определен тип кръвни клетки.

Тромбоцитите са клетките, отговорни за кръвосъсирването, които буквално се слепват заедно на мястото на разкъсване или нараняване, за да се спре кървенето.

При хората с ЕТ наличието на прекалено големи тромбоцити може да бъде проблематично, причинявайки анормално образуване на съсиреци в кръвоносен съд (състояние, известно като тромбоза ).

Докато специфичната причина за ЕТ е неизвестна, около 40 до 50 процента от хората с нарушение имат генетична мутация, известна като JAK2 киназа. ЕТ е изключително необичайно разстройство, засягащо по-малко от трима от 100 000 души годишно. Тя засяга жени и мъже от всички етнически среди, но тенденцията е да се наблюдава повече при възрастни над 60 години.

Симптоми на съществена тромбоцицемия

Хората с есенциална тромбоцитемия често се диагностицират след появата на специфични симптоми, свързани с кръвен съсирек . В зависимост от това къде се намира съсирекът симптомите могат да включват:

По-рядко, в резултат на ЕТ може да се развие необичайно кървене.

Докато ниският брой на тромбоцитите може да причини кървене поради липсата на съсирване, прекомерните тромбоцити могат да имат същия ефект, колкото протеините, необходими за тяхното залепване (наречен фактор "von Willebrand"), могат да бъдат разпространени твърде тънки, за да бъдат ефективни. Когато това се случи, могат да се появят ненормални синини, кървене от носа, кървене от устата или венците или кръв в изпражненията .

Образуването на кръвни съсиреци понякога може да бъде сериозно и потенциално да доведе до сърдечен удар, инсулт, преходна исхемична атака ("мини-удар"). Увеличена далака се наблюдава и при около 20% от случаите поради запушване на кръвообращението.

Диагностициране на съществена тромбоцитомия

Есенциалната тромбоцитемия често се забелязва по време на рутинен кръвен тест при лица, които или нямат симптоми, или неясни неспецифични симптоми (като умора или главоболие). Всеки кръвен брой от над 450 000 тромбоцити на микролитър се счита за червен флаг. Тези над един милион на микролитър са свързани с по-висок риск от необичайни синини или кървене.

Физическият преглед може да разкрие разширение на далака, характеризиращо се с болка или пълнота в горната част на корема, което може да се разпространи до лявото рамо. Генетичното тестване може също да бъде извършено за откриване на JAK2 мутацията.

Диагнозата на ЕТ до голяма степен е изключителна, което означава, че всяка друга причина за високия брой на тромбоцитите трябва първо да бъде изключена, за да се направи окончателна диагноза. Други състояния, свързани с висок брой тромбоцити, включват полицитемия вера , хронична миелоидна левкемия и миелофиброза .

Лечение на основна тромбоцитомия

Лечението на есенциална тромбоцитемия зависи до голяма степен от това колко е повишен броят на тромбоцитите, както и вероятността от усложнения.

Не всички хора с ЕТ се нуждаят от лечение. Някои просто трябва да бъдат наблюдавани, за да се гарантира, че състоянието не се влошава.

Ако е необходимо, лечението може да включва ежедневен аспирин за тези, за които се счита, че са с нисък риск. За тези с по-висок риск (въз основа на по-висока възраст, медицинска история или фактори за начина на живот като тютюнопушене или затлъстяване) могат да се възползват от лекарства като хидроксиурея, анагрелид или интерферон алфа, като всички те могат да намалят броя на тромбоцитите.

В случай на спешност може да се извърши плазменофереза ​​(процес, при който кръвта се разделя на отделните компоненти), за да се намали бързо броя на тромбоцитите.

> Източник:

> Bleeker, J. и Hogan, W. "Тромбоцитоза: диагностична оценка, стратификация на тромботичния риск и стратегии за управление на риска". Тромбоза. 2011; ID номер 536062.