Болестта на Von Willebrand е най-често срещаното наследствено нарушение на кръвосъсирването , което засяга приблизително 1% от населението.
Какво представлява факторът на фон Вилебранд?
Фактор на Von Willebrand е кръвен протеин, който се свързва с фактор VІІІ (коефициент на коагулация). Когато фактор VІІІ не е свързан с болестта на Von Willebrand, той се разпада лесно. Болестта на фон Вилебранд също помага на тромбоцитите да се придържат към местата на нараняване.
Какви са симптомите?
Някои пациенти никога не получават значително кръвотечение. Болестта на Von Willebrand се свързва с:
- Лесно натъртване
- Продължителни кървене от носа
- Кървене от венците
- Продължително кървене след изваждане на зъб или нараняване
- Кръв в изпражненията
- Хематурия (кръв в урината)
- Менорагия (прекомерно менструално кървене)
- Кръвта на ставите или меките тъкани може да се появи в тежки форми, подобни на хемофилия
Видове болест на фон Вилебранд
- Тип 1: Това е най-честата форма, настъпваща при приблизително 75% от пациентите. Предава се в семейства с автозомно доминиращ начин, което означава, че само един родител трябва да бъде засегнат, за да предаде болестта. Това е резултат от по-ниско от нормалното ниво на фактор Von Willebrand. Кървенето може да бъде леко до тежко.
- Тип 2: Тип 2 се получава, когато факторът von Willebrand не функционира нормално.
- Тип 2А: Преминали в автозомно доминиращо положение. Умерено до умерено тежко кървене.
- Тип 2Б: Преминали в автозомно доминиращ начин. Умерено до умерено тежко кървене. Тромбоцитопения (нисък брой тромбоцити) не е необичайно.
- Тип 2М: Нечести тип, предаван в автозомно доминиращ начин.
- Тип 2N: Нечести тип, предаван по автозомно рецесивен начин. Това означава, че засегнатият пациент получава две копия на мутиралия ген, един от всеки родител. Нивата на фактор VІІІ могат да бъдат изключително ниски. Кървенето може да бъде тежко и може да бъде объркано с хемофилия А.
- Тип 3: Това е рядък вид болест на фон Вилебранд. Тя се предава в автозомно доминиращо положение. Кървенето може да е тежко. Пациентите с този тип имат изключително ниско количество или липсва фактор на Von Willebrand. Това на свой ред причинява дефицит на фактор VIII и значително кървене.
- Придобита: Тази форма на болестта на Фон Вилебранд е причинена от нещо друго като рак, автоимунни заболявания, сърдечни аномалии (като дефект на вентрикуларния септал, аортна стеноза), медикаменти или хипотиреоидизъм.
Как се диагностицира болестта на Вин Вилебранд?
Първо, вашият лекар трябва да е подозрителен, че имате нарушение на кръвообращението въз основа на горепосочените симптоми. Имайки други членове на семейството с подобни симптоми, се увеличава подозрението за болестта на Von Willebrand, особено ако са засегнати както мъжете, така и жените (за разлика от хемофилията, която засяга предимно мъжете).
Болестта на Вин Вилебранд се диагностицира чрез извършване на диагноза кръвна работа, която разглежда както количеството фактор на Von Willebrand в кръвта, така и неговата функция (активност на костактор ристоцетин). Тъй като няколко вида болести на Von Willebrand могат да причинят намаляване на фактор VІІІ, също се изпращат нива на този протеин за съсирване. Multimers на фон Вилебранд, който разглежда структурата на фактора Von WIllebrand и начина, по който се разгражда, е важен особено при диагностицирането на болестта тип 2.
Какви са леченията за болестта на фон Вилебранд?
Леко засегнатите пациенти може никога да не се нуждаят от лечение.
- DDAVP: DDAVP (наричан още дезмопресин) е синтетичен хормон, който се прилага чрез спрей за нос (или понякога чрез IV). Този хормон помага на организма да освободи фактора на Фа Вилебранд, съхраняван в кръвоносните съдове.
- Von Willebrand Замяна на фактор: Подобно на фактора за заместване, използван при хемофилия, могат да се дават инфузии с фактор на Von Willebrand за предотвратяване или лечение на кървене. Тези продукти също съдържат фактор VIII.
- Антифибринолитици: Тези лекарства (търговските наименования Amicar и Lysteda), които обикновено се дават перорално, спомагат за стабилизирането на образуването на съсиреци. Те могат да бъдат особено полезни при кървене от носа, кървене от устата и менструално кървене.
- Контрацептиви: При жени с болест на Von Willebrand и тежко менструално кървене могат да се използват хормонални контрацептиви като хапчета за контрол на раждаемостта или вътрематочни устройства за намаляване / прекратяване на кървенето.