Кратък преглед на симптомите, диагностичните тестове и лечението
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) е един от наследените синдроми на костно-мозъчна недостатъчност, свързани с неутропения и панкреатична дисфункция. Понякога се наричат Shwachman Bodian Diamond или Shwachman Diamond Oski Syndrome. Той се наслежда в автозомно рецесивен начин; засегнатото дете трябва да наследява мутиралия ген от двамата родители.
Какви са настоящите симптоми?
- Диария, особено мазна диария, наречена стеаторея . Това се дължи на факта, че панкреасът не е в състояние да направи панкреатичните ензими, необходими за разграждането на хранителните вещества в храната, така че да могат да се абсорбират.
- Рецидивиращи инфекции в резултат на неутропения
- Кратък ръст
- Повишаване на чернодробните ензими
- Скелетни аномалии
- анемия
- тромбоцитопения
Как се диагностицира?
SDS може да бъде предизвикателство за диагностициране, тъй като не трябва да се появят всички признаци и симптоми едновременно. Steatonrhea може да бъде първият симптом на неутропения, който се развива месеци по-късно. Пациентите могат да видят няколко специалисти (стомашно-чревни, хематологични, ендокринологични), за да получат правилна диагноза.
Не е необичайно за стеатореята и неспособността да се увеличи теглото (наричана още провал да процъфтява), за да бъдат първите симптоми на това състояние. Това представяне е много подобно на кистозна фиброза , така че може да се направи тест за пот.
В сравнение с муковисцидоза, в SDS тестът за изпотяване ще бъде отрицателен. Допълнителното тестване може да включва фекална еластаза (лабораторен тест върху изпражненията) и трипсин (кръвна работа), които измерват панкреатичната функция. Този тип панкреатична дисфункция се нарича екзокринна дисфункция на панкреаса (в сравнение с диабета, което е ендокринна дисфункция на панкреаса).
Неутропенията ще се идентифицира при пълен кръвен брой (CBC) . По принцип, при представяне само броят на неутрофилите ще бъде нисък. Въпреки това, с времето някои пациенти могат да развият панцитопения (анемия и тромбоцитопения в допълнение към неутропенията). Аспират от костен мозък и биопсия ще бъдат необходими, за да се изключат други причини за неутропения. Пациентите с SDS са изложени на риск от развитие на миелодиспластичен синдром или остра миелоидна левкемия ( AML ), така че редовно да се правят оценки на костния мозък, за да се наблюдават тези състояния.
SDS има клинична диагноза, основаваща се на наличието на цитопения (неутропения, анемия или тромбоцитопения) и панкреатична дисфункция. Генетичното тестване може да бъде изпратено, за да потвърди диагнозата, но не е задължително.
Какви са леченията?
Леченията се съсредоточават върху двете засегнати основни телесни системи: панкреаса и костния мозък.
Панкреатичната дисфункция се третира подобно на кистозна фиброза.
- Оралните ензими на панкреаса се приемат с храна (а понякога и закуски), за да се подобри усвояването на хранителните вещества от храната. Докато пациентът остарява, функцията на панкреаса може да се подобри и ензимите на панкреаса вече не могат да бъдат необходими.
- Освен това нивата на мастно разтворими витамини (A, D, E, K) може да са ниски и да изискват замяна.
Неуспех на костния мозък:
- Антибиотици: Подобно на други медицински състояния с неутропения, треска е спешна медицинска помощ. Треската изисква оценка от медицински специалист, кръвна работа (минимален брой кръвни клетки и кръвни култури) и най-малко една доза интравенозни (IV) антибиотици. Ако неутропенията е тежка (абсолютен брой на неутрофилите <500), приемане на IV антибиотик, докато инфекцията не може да бъде изключена.
- Филграстим (фактор, стимулиращ гранулоцитната колония): Това може да се прилага подкожно под кожата инжекция дневно, за да се увеличи ANC и да се предотвратят инфекциите.
- Кръвопреливания: Може да се дадат трансфузии на червени кръвни клетки или тромбоцити при пациенти, които развиват анемия и / или тромбоцитопения.
- Трансплантация на костен мозък: Ако неутропенията прогресира до панцитопения, трансплантацията на костен мозък е единствената налична лечебна терапия. Оптимално, трансплантацията на костен мозък трябва да се осъществи преди развитието на ПМП, тъй като прогнозата намалява значително, ако се развие ПМЛ.
Източник:
Роджърс ЗР. Швахман-диамантен синдром. В: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.