Преглед на Пируват киназата: Редки причини за анемия
Ученето на вас или на близкия ви човек може да бъде плашещо. Може да се чудите как е получил това? Или какви са възможностите за лечение? Надяваме се, че този основен преглед на състоянието ще отговори на някои от тези въпроси.
Дефицитът на пируват киназа (РК) е рядка наследена форма на анемия. Пируватната киназа е ензим или химикал, намиращ се в червените кръвни клетки, необходими за производството на енергия.
Без този решаващ ензим червените кръвни клетки се разпадат по-бързо. Това разрушаване на червените кръвни клетки се нарича хемолиза и дефицитът на РК се класифицира като хемолитична анемия.
Хората с ПК дефицит се раждат с това състояние. Наследява се автозомно рецесивен модел, което означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на разстройството. Ако всеки родител е носител на недостатъчност на ПК, те имат 1/4 от възможността да имат дете с недостатъчност на ПК.
Симптоми
Симптомите на недостатъчност на ПК могат да започнат рано в живота. Не е необичайно новородените с недостатъчност на ПК да развият жълтеница (пожълтяване на кожата) в първия ден от живота си. Тази жълтеница обикновено е по-тежка от физиологичната жълтеница, която новородените обикновено се развиват между 2 и 5 ден от живота. Медицинският термин за жълтеница е хипербилирубинемията. Билирубинът е пигмент в червените кръвни клетки. Бързото унищожаване на червените кръвни клетки в недостатъчност на ПК увеличава количеството на билирубина в кръвообращението.
За щастие тази жълтеница може да бъде лекувана с фототерапия (синя светлина, използвана за разграждане на пигмента) и / или кръвопреливания.
В противен случай хората с ПК дефицит имат симптоми на анемия : бледа кожа, умора или умора, бърза сърдечна честота или задух. Някои хора с ПК дефицит ще развият разширена далака, наречена спленомегалия.
Някои хора с леки форми на недостатъчност на ПК могат да бъдат диагностицирани по-късно в живота, тъй като може да имат малко симптоми.
диагноза
Подобно на други форми на анемия, пълната кръвна картина (CBC) дава първа представа. Анемията, свързана с дефицит на РК, може да бъде тежка, което води до много нисък хемоглобин и / или хематокрит. Подобно на другите хемолитични анемии, броят на ретикулоцитите (наскоро направени червени кръвни клетки) ще бъде повишен, което показва увеличаване на производството на червени кръвни клетки.
ПК дефицитът може да бъде потвърден чрез изпращането на кръвна работа на специализирани лаборатории за откриване на ниското ниво на РК в червените кръвни клетки. Като алтернатива, генетичните тестове, които търсят мутации, се превръщат в по-общ диагностичен тест за това състояние.
Усложнения
Както е разгледано по-рано, разграждането на червените кръвни клетки води до повишени нива на билирубина. Кърмачета с дефицит на РК може да се нуждаят от лечение с фототерапия. По-късно в живота, повишеният билирубин може да образува утайка в жлъчния мехур и в крайна сметка да доведе до развитие на камъни в жлъчката .
Хората с ПК дефицит също могат да развият свръхобременяване с желязо . Това усложнение е най-често при хора, които се нуждаят от чести кръвопреливания, за да лекуват тежката си анемия. Това обаче може да се случи при хора, които нямат значително изискване за преливане.
Има лекарства, които могат да помогнат на тялото да се отърве от допълнителното желязо, наречено хелатори.
Подобно на всички хора с хемолитична анемия, хората с ПК дефицит са изложени на риск от преходна апластична криза . Това се причинява от инфекция с парвовирус B19 (която причинява Пета болест при деца). Парвовирусът предпазва костния мозък от появата на нови червени кръвни клетки в продължение на 7 до 10 дни. Без способността да се заменят бързо унищожените червени кръвни клетки, може да се развие тежка анемия и може да се наложи преливане, докато производството започне да се нормализира.
Тежката анемия, свързана с дефицит на РК, може да се появи при децата дори преди раждането им.
Това състояние се нарича воден феталис. Hydrops fetalis е общо понятие, което се използва за описание на резултатите от ултразвук. Хемолитичните анеми като недостатъчност на РК могат да причинят това усложнение. В зависимост от тежестта, това може да се лекува с вътрематочни (чрез матката) трансфузии към плода.
лечение
Някои лекари може да ви посъветват да приемате фолиева киселина ежедневно. Фолиевата киселина е витамин, необходим за образуването на нови червени кръвни клетки. За щастие в Съединените щати много от нашите храни са подсилени и с фолиева киселина.
Обикновено тежката анемия се лекува с кръвопреливане. Някои хора с недостатъчност на ПК изискват трансфузии на всеки 3 до 4 седмици. Други хора могат да изискват трансфузии само по време на болест или стрес, но други никога не могат да се нуждаят от трансфузия.
Ако нивата на билирубин достигнат критични нива при новородени, може да се наложи обменна трансфузия. При тази процедура кръвта се отстранява от кърмачето (също и отстранява се билирубин) и тази кръв се заменя с трансфузирана кръв. Тази процедура е много ефективна при премахването на прекомерния билирубин от кръвта.
Камъни в жлъчката, причинени от дефицит на РК, може да се наложи да бъдат отстранени с холецистектомия, хирургично отстраняване на жлъчния мехур. Спленектомията , хирургичното отстраняване на далака, може да се извърши в усилие за намаляване на тежестта на анемията, особено при хора, които се нуждаят от честа трансфузия. За съжаление, спленектомията не работи за всички с недостатъчност на ПК.
Словото от
Умението да научите, че вие или вашето дете имате недостатъчност от ПК, може да ви алармира. За щастие има опции за лечение и повечето хора с ПК дефицит се справят добре. Продължават проучванията за недостатъчност на ПК и се надяваме, че в бъдеще ще има повече възможности за лечение.