Хромозом 16 съдържа хиляди гени. Ролята на тези гени е да ръководят производството на протеини, което оказва влияние върху различни функции в организма. За съжаление, много генетични състояния са свързани с проблеми с гените на хромозома 16. Промените в структурата или броя копия на хромозомата могат да причинят проблеми със здравето и развитието.
Основи на хромозомите
Хромозомите са структурите, които държат вашите гени, които предоставят инструкции, които ръководят развитието и функционирането на тялото. Има 46 хромозома, които се срещат в 23 двойки и съдържат хиляди гени. Във всяка двойка човек се наследи от майката и от бащата. Докато всеки трябва да има 46 хромозома във всяка клетка на тялото, хромозомите могат да липсват или да се дублират, което води до липсващи или допълнителни гени. Тези аномалии могат да причинят проблеми в здравето и развитието. Следните хромозомни състояния са свързани с хромозома 16.
Тризомия 16
При тризомията 16, вместо нормалната двойка, има три копия на хромозома 16. Тризомията 16 се оценява на повече от 1% от бременностите, което я прави най-честата тризомия при хората. За съжаление, това също прави тризомията 16 най-честата хромозомна причина за спонтанни аборти, тъй като състоянието не е съвместимо с живота.
Тризомия 16 Мозаицизъм
Понякога може да има три копия на хромозома 16, но не във всички клетки на тялото (някои имат нормалните две копия). Това се нарича мозайка. Симптомите на тризомията 16 мозаицизъм включват:
- Лошо развитие на плода по време на бременност
- Вродени сърдечни дефекти , като дефект на вентрикуларния септус (16% от индивидите) или дефект на предсърдната септума (10% от индивидите)
- Необичайни черти на лицето
- Неразвити белодробни или респираторни проблеми
- Мускулно-скелетни аномалии
- Уретралното отваряне е твърде ниско (хипоспадия) при 7,6% от момчетата
Съществува също така повишен риск от преждевременно раждане при кърмачета с тризомия 16 мозаицизъм.
16 P минус (16p-)
При това разстройство липсва част от късата (р) рамо на хромозома 16. Разстройство, свързано с 16p- е синдром на Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Дублирането на някои или на цялото кратко (р) рамо на хромозома 16 може да причини:
- Лошо нарастване на плода по време на бременност и на новороденото след раждането
- Малък кръг череп
- Малки мигли и вежди
- Кръгла плоска повърхност
- Изпъкнала горна челюст с малка долна челюст
- Закръглени уши с деформации
- Аномалии на палеца
- Тежко умствено увреждане.
16 Q минус (16q-)
При това разстройство липсва част от дългото (q) рамо на хромозома 16. Някои хора с 16q- могат да имат сериозни нарушения на растежа и развитието и аномалии на лицето, главата, вътрешните органи и мускулно-скелетната система.
16 Q плюс (16q +)
Дублирането на някои или на цялото дълго (q) рамо на хромозома 16 може да доведе до следните симптоми:
- Лош растеж
- Психично увреждане
- Асиметрична глава
- Високо чело с къса изпъкналост или изпъкнал нос и тънка горна устна
- Съвместни аномалии
- Генитулаторни аномалии.
16p11.2 Синдром на изтриване
Това е заличаването на сегмент от късата рамо на хромозомата от около 25 гена, засягащи една от двойките хромозоми 16 във всяка клетка. Хората, родени с този синдром, често са забавили развитието, интелектуалното увреждане и разстройството на аутистичния спектър. Някои от тях обаче нямат симптоми. Те могат да предадат това разстройство на децата си, които имат по-тежки последици.
16p11.2 Дублиране
Това е дублиране на същия 11.2 сегмент и може да има подобни симптоми като изтриването. Все пак, повече хора с дублиране нямат симптоми.
Както при синдрома на изтриване, те могат да предадат анормалната хромозома на децата си, които могат да показват по-тежки ефекти.
Други нарушения
Съществуват много други комбинации от заличавания или дублиране на части от хромозома 16. Трябва да се направи повече изследване на всички нарушения на хромозома 16, за да се разбере по-добре пълното им въздействие върху засегнатите от тях индивиди.
Източници
> Кратък (и основен) преглед на нарушенията на хромозома 16. Нарушения на Хромозома 16 Фондация. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Хромозом 16. Национална библиотека по медицина на САЩ. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.