Редкото генетично заболяване причинява физически и психически дефекти
Синдромът на Wolf-Hirschhorn е генетично нарушение, което може да доведе до вродени дефекти и проблеми с развитието. Това води до отличителни черти на лицето, нисък ръст, умствено изоставане и аномалии на няколко органови системи. Това е рядко състояние и се оценява на всеки 50 000 раждания.
Синдромът на Wolf-Hirschhorn е резултат от специфична грешка върху част от гена, известен като хромозома 4р.
В повечето случаи това не е наследствено генетично разстройство, а по-скоро мутация, която възниква спонтанно. В действителност, в 87% от хората се грижат за синдрома на Улф-Хиршхорн, няма семейна история на разстройството.
Докато синдромът на Wolf-Hirschhorn може да се появи при хора от всяка раса или етническа принадлежност, два пъти повече жени са засегнати от мъжете.
Симптомите на синдрома на Волф-Хиршхорн
Синдромът на Wolf-Hirschhorn причинява малформации в повечето части на тялото, тъй като генетичната грешка възниква по време на развитието на плода.
Един от най-характерните симптоми са описаните като "гръцки военен шлем" черти на лицето. Те колективно включват видно чело, широко разположени очи и широк нос. Другите симптоми могат да включват:
- Задълбочено умствено изоставане
- Малка глава
- Цепнато небце
- Много малък ръст
- Деформиране на ръцете, краката, гръдния кош и гръбначния стълб
- Ниска мускулна тонус и лошо развитие на мускулите
- Потъва в дланите, наречен "маймунски гънки"
- Недостатъчно развитие или малформации на гениталиите и пикочните пътища
- Припадъци (възникнали при около 50% от засегнатите лица)
- Сериозни сърдечни дефекти, по-специално дефект на предсърдната сепса (обикновено наричан "дупка в сърцето"), дефект на вентрикуларния септум (малформация на връзката между долните камери на сърцето) и пулмонична стеноза (пречка за потока от сърце към белодробната артерия)
Диагноза на синдрома на Wolf-Hirschhorn
Синдромът на Wolf-Hirschhorn може да бъде диагностициран чрез ултразвук, докато бебето е все още в утробата или по външен вид след раждането. Отличителните черти на лицето са обикновено първата улика, че детето има разстройство. Генетичното тестване може да потвърди диагнозата.
Ако по време на бременност се подозира, че може да бъде направено генетично изследване, както и по-сложен тест, наречен флуоресцентна in situ хибридизация (FISH), който има 95% точност в потвърждаването на нарушението.
Допълнителни тестове, като рентгенови лъчи за изследване на костни и вътрешни малформации, бъбречна ултразвуково изследване за изследване на бъбреците и магнитен резонанс (MRI) на мозъка, могат да помогнат за идентифицирането на диапазона на симптомите, с които може да се сблъска бебето.
Лечение на синдрома на Wolf-Hirschhorn
Тъй като не съществува лечение за отстраняване на раждаемия дефект, след като е настъпило, лечението на синдрома на Wolf-Hirschhorn се фокусира върху решаването на различните симптоми. Това може да включва лекарства за лечение на гърчове, физическа и трудова терапия за поддържане на подвижността на мускулите и ставите и хирургия за ремонт на органни аномалии.
Въпреки че няма начин да се сведат до минимум предизвикателствата, пред които може да се изправи семейството, когато се сблъскат със синдрома на Улф-Хиршхорн, важно е също така да си спомним, че няма определен курс за разстройство.
Някои деца, родени с Wolf-Hirschhorn, могат да имат малко, ако има такива, големи проблеми с органите и да живеят добре в зряла възраст. Тежестта на умственото увреждане също може да варира значително. Като такава, средната продължителност на живота на дете с Wolf-Hirschhorn е неизвестна, просто защото тежестта и симптомите на разстройството са толкова разнообразни.
За да се справят по-добре с предизвикателствата, свързани с отглеждането на дете със синдрома на Улф-Хиршхорн, важно е да се свържете с групи за застъпничество, които са в състояние да осигурят професионални реферали, информация за пациента и емоционалната подкрепа, от която се нуждаете. Сред тях са групата "Chromosome Disorder Outreach" Boca Raton, Флорида и 4P Support Group в Sunbury, Ohio.
> Източник:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; и Райт, Т. (2015) "Синдром на Волф-Хиршхорн". GeneReviews . Pagon, R .; Адам, М .; Ардиндер, ч. et al. (EDS). Сиатъл, Вашингтон: Университет във Вашингтон, Сиатъл.