72 генетични мутации, свързани с наследствен рак на гърдата

Според Националния онкологичен институт инвазивния рак на гърдата засяга приблизително една от осем американки, а около 5% до 10% от всички ракови заболявания на гърдата са наследствени.

Понастоящем повечето хора са запознати с BRCA1 и BRCA2 генните мутации, които са наследени генни мутации или аномалии в ДНК секвенирането, които повишават риска от развитие на рак на гърдата.

Според статистиката на Националния институт по онкология, до 70-годишна възраст, 55% до 65% от жените, които са наследили BRCA1 генна мутация и приблизително 45% от жените, които са наследили BRCA2 генна мутация, вероятно ще бъдат диагностицирани с рак на гърдата. Досега BRCA1 и BRCA2 мутациите съставляват почти 20% до 25% от всички наследствени ракови заболявания на гърдата.

Но тези данни представляват само малка част от жените, които ще развият заболяването. Учените са по-близо до определяне на допълнителни генетични варианти или фактори, които могат да играят роля в развитието на рак на гърдата? Всъщност те са.

Две проучвания хвърлят светлина върху новите генни мутации

През октомври 2017 г. бяха публикувани две проучвания в списанията Nature and Nature Genetics , които съобщават за резултатите от 72 преди това неоткрити генни мутации, които увеличават риска от развитие на рак на гърдата при жените. Международният екип, провеждащ проучванията, се нарича Консорциум OncoArray и събра повече от 500 изследователи от над 300 институции по света - това изследване се счита за най-широкото изследване за рак на гърдата в историята.

За да съберат информацията за това изследване, изследователите анализираха генетичните данни за 275 000 жени - 146 000 от които са получили диагноза за рак на гърдата. Тази огромна колекция от информация помага на учените да идентифицират нови рискови фактори, които предразполагат някои жени към рак на гърдата и могат да дадат представа защо някои видове ракови заболявания са по-трудни за лечение от други.

Ето някои от спецификите за това ново проучване:

Какво означава това за жените, изложени на риск от развитие на наследствен рак на гърдата

Breastcancer.org, организация с нестопанска цел, ангажирана с мисията за събиране на информация и създаване на общност за засегнати от рак на гърдата споделя тази информация: "Повечето хора, които развиват рак на гърдата, нямат фамилна анамнеза за заболяването.

Въпреки това, когато има силна фамилна анамнеза за рак на гърдата и / или яйчника, може да има основания да се смята, че човек е наследил анормален ген, свързан с по-висок риск от рак на гърдата. Някои хора избират да преминат генетични тестове, за да разберат. Генетичният тест включва даване на проба от кръв или слюнка, която може да бъде анализирана, за да се открият някакви аномалии в тези гени. "

В момента най-честите генетични тестове за това заболяване са BRCA1 и BRCA2 генните мутации. Но тъй като науката въвежда допълнителни генетични варианти, свързани с рака на гърдата, Вашият лекар може да препоръча допълнителни тестове с генетичен съветник . Ако вашата лична или фамилна история предполага, че може да сте носител на други генетични аномалии, по-сложен генетичен панел може да ви бъде от полза. Тъй като напредъкът в областта на генетиката продължава, по-точните процедури за тестване ще позволят по-ранно откриване на рискови фактори за рак на гърдата, по-индивидуализиран подход към грижите и по-добри възможности за лечение.

Има ли превантивни мерки, които жените могат да предприемат?

Breastcancer.org препоръчва на жените, които са наясно, че имат генетична мутация, свързана с рак на гърдата, да обмислят прилагането на следните превантивни мерки за намаляване на риска :

По-агресивните превантивни стратегии могат да включват:

Словото от

Фамилната история на всяка жена е уникална, така че не съществува един универсален подход за предотвратяване или лечение на наследствен рак на гърдата. Ако сте изложени на риск от развитие на наследствен рак на гърдата, бъдете активни и говорете с Вашия лекар за това как най-добре да намалите риска от заболяването и, ако е необходимо, да разполагате с необходимите медицински интервенции.

Ако се окажете изправени пред страшната диагноза на рака на гърдата, се свържете с другите за подкрепа. Общността на рака на гърдата процъфтява и е изпълнена с някои от най-устойчивите жени, които някога ще срещнете. Те ще ви насърчават на пътуването ви. Плюс това, като допълнителната подкрепа може да облекчи чувствата на изолация, които могат да възникнат с диагноза рак на гърдата.

> Източници:

> Статус на хормоналния рецептор на рака на гърдата. Американски уеб сайт за раково общество. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html

> Рак статус Факти: Женски рак на гърдата. Национален уеб сайт на Рака Институт. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html

> Michailidou К, Lindstrom S, Dennis J, et al. Анализ на асоциацията идентифицира 65 нови локуса за риск от рак на гърдата. Nature. 2017. doi: 10.1038 / nature24284

> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou К, et al. Идентифициране на десет варианта, свързани с риск от рак на гърдата с негативен естроген-рецептор. Nature Genetics. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785

> Изследването открива 72 нови генетични мутации, свързани с рака на гърдата. Уебсайт на Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found