Знанието е власт, но изборът не е лесен
Дженифър Дейвис беше на 19 години, когато майка й, на 49 г., беше диагностицирана с рак на гърдата. В известен смисъл не беше изненада. Ракът на гърдата твърди, че майка си прабаба е на 28 години. И баба й майка умира от рак на яйчниците на 69 години.
После, когато майка й претърпя операция и започна химиотерапията, Дейвис намери една бучка в гърдите си . Въпреки че беше добронамерена, тя беше ужасена.
"Току-що видях майка ми да мине през химиотерапия и се чудех дали ще следвам", спомня си Дейвис, жител на Вашингтон.
Генетичното тестване потвърди, че Дейвис наследи генната мутация, която увеличава риска от развитие на рак на гърдата или на яйчниците. На 23 годишна възраст тя се грижи за скрининга и здравословния начин на живот и сериозно обмисля премахването на гърдите и яйчниците като драматична, но ефективна, превантивна мярка.
Тъй като генетичните тестове са все още сравнително нови, изследователите не са сигурни колко хора имат една от генните мутации, свързани с рака на гърдата. Но те изчисляват, че до 30% от американските жени имат близък член на семейството, който е лекуван за рак на гърдата.
Това означава, че дори младите жени с известна фамилна анамнеза за заболяването могат да започнат да предприемат стъпки за защита на собственото си здраве. Това обаче е и трудно избираем избор, включително дали да се подложите на профилактична операция или да вземете лекарства, които намаляват риска от рак на гърдата, но често имат странични ефекти.
1-ва степен, 2-ра степен и 3-ро роднина
Средната американка има 12 процента шанс да развие рак на гърдата през целия си живот. Тази цифра може да се удвои за жена с фамилна анамнеза за рак на гърдата.
Според американските центрове за контрол и превенция на заболяванията, жените с "първостепенен" роднина, като например майка или сестра, които имат рак на гърдата, имат приблизително 30 процента шанс да развият болестта.
Ако този роднина от първа степен е диагностициран с двустранен рак на гърдата (рак на гърдата при двете гърди), рискът достига до 36%.
Сред тези, които имат роднини от "втора степен" - баба, леля или племенница - живота е около 22%. За онези, които имат братовчеда "правдоподобни" или великолепия "трета степен", които са имали рак на гърдата, рискът е 16%.
И все пак фамилната история не гарантира диагностика на рак на гърдата. Експерти смятат, че само пет процента до 10 процента от случаите на рак на гърдата са наследствени. В допълнение, генните мутации, свързани с повишен риск от рак на гърдата и яйчника, изглеждат необичайни в общата популация.
Това са генните мутации, означени като BRCA1 и BRCA2 от изследователи. BRCA означава рак на гърдата и числата показват, че изследователите на реда са открили генните мутации.
Въпреки че точното разпространение на мутациите е неизвестно, едно проучване установи, че в група от приблизително 2 300 жени, на възраст от 35 до 64 години, около 2,9% от белите жени, 1,4% от чернокожите жени и 10,2% от еврейките имат BRCA1 мутации. Проучването установява също така, че 2,6% от чернокожите жени, 2,1% от белите жени и 1,1% от еврейките имат мутация BRCA2.
Генетично тестване
Много лекари понастоящем съветват жените с фамилна анамнеза за рак на гърдата или на яйчниците, за да преследват генетично изследване. Това лично решение може да донесе своя дял от емоциите, както и полезна информация.
Според канадско проучване на 39 души, които са изследвали позитивно генната мутация, мнозинството гледаше на резултатите като на възможност. Участниците заявиха, че тестовете им позволяват да предприемат по-активен подход към здравните грижи.
Но малцинство изразява чувствата на безнадеждност и несигурност. Тези хора казаха, че се чувстват "нито болни, нито напълно добре".
Освен това, докато здравната осигуровка и дискриминацията са били засегнати преди това, Законът за недискриминацията по отношение на генетичната информация от 2007-2008 г. сега осигурява национална защита
По-ранна проверка
За повечето жени под 35-годишна възраст скринингът за рак на гърдата не е част от ежегодната им здравна програма. Но за жените с фамилна анамнеза за рак на гърдата експертите смятат, че скринингът трябва да започне още на 25-годишна възраст.
Мемориалният център Слоун-Кетеринг препоръчва жените, които имат рак на първо ниво, диагностициран с рак на гърдата, да започнат годишни мамограми, започващи преди 10 години, отколкото при диагностицирането на най-младия член на семейството.
Например, ако майката е диагностицирана на 42-годишна възраст, нейната дъщеря трябва да започне годишно мамографско тестване на 32-годишна възраст. За жените в тази група с рискови фактори експертите също препоръчват клинични изпити на гърдата най-малко два пъти всяка година и месечно, на 20-годишна възраст.
Има някакъв дебат относно ролята, която трябва да играят МИГ при скрининга за рак на гърдата. Някои проучвания показват, че скринингът с ЯМР е по-ефективен от други диагностични техники. Лекарите в Слоун Кетеринг препоръчват на жените с фамилна анамнеза да имат едновременно магнитно резонансно изображение и мамография годишно. Въпреки това, нито едно проучване не е свързано с MRI скрининг с намаляване на смъртността от рак на гърдата.
Предотвратяване
Изследванията показват, че тютюнопушенето и мастната диета допринасят допълнително за риска от рак. Така че здравословният начин на живот е особено важен за хора с фамилна анамнеза за заболяването.
Химопревенцията е друг начин на действие. Някои от същите лекарства, предписани за предотвратяване на повторение, също се дават на жени, които се надяват да избегнат рак на гърдата, но само за тези на възраст над 35 години.
Тези лекарства блокират активността на женския хормон естроген, за който се смята, че стимулира някои видове рак. Но това означава, че те също могат да засегнат плодовитостта , така че те не са одобрени за употреба от по-млади жени в репродуктивна възраст.
При жени над 35-годишна възраст проучванията показват, че тези лекарства - тамоксифен (Nolvadex) и Evista (ралоксифен) - могат да намалят риска от инвазивен рак на гърдата с до 50%. И те могат да намалят риска от неинвазивен рак на гърдата с 30%. Въпреки това, те не са без странични ефекти, някои от които имитират симптомите на менопаузата, включително повишаване на теглото, горещи вълни и вагинална сухота.
Екстремен, но ефективен метод на превенция е премахването на едната или двете гърди преди рака да се развие. Изследователите смятат, че операцията намалява риска от рак на гърдата с 90%. Премахването на яйчниците е друга ефективна операция, но една е изпълнена с емоции, особено за младите жени, които един ден се надяват да имат деца.
Словото от
Дейвис, който положи положително тест за мутацията на BRCA1, бе посъветван от генетичния й съветник да остави децата си млади, след това да отстрани гърдите, яйчниците и матката - преди да е на 35. До 23-годишна възраст тя се притеснява, постигане на тази цел. Но все още вярва, че операцията ще й донесе чувство на облекчение. Затова отделете време да разгледате внимателно всяка опция и да потърсите съвет от доверен лекар или генетичен съветник в процеса на вземане на решения.
Източници:
"АСС препоръчва MRIs за лица с повишен риск от рак на гърдата." ACS News Center . 28 март 2007 г. Американското дружество за борба с рака. 17 април 2008 г.
"Насоки за скрининг на рака на гърдата". 21 април 2006 г. Паметник на Слоун-Кетеринг за ракови заболявания.
Д'Агннкур-Канинг, Л. "Подарък или иго" Жените и мъжете реагират на информация за генетичния риск от тестването на BRCA1 и BRCA2 ". Clinical Genetics 70, 6 декември 2006 г. 462-472. 17 април 2008 г.
Наследствен рак на гърдата и гените на BRCA, 6 април 2015 г. Центрове за контрол на заболяванията.
Малобонад, С. Норман, Б. Б. Стром, Р. Бъркман, Г. Урсин, Д. Деупън, Л. Уайс, С. Форгер, Джей Мадой, ДМ Фридрихсен, Н. М. Стетър, М. Х. Хъмри, Р. Спиртас и Е. О. Острандер ЕА. "Разпространение и прогнозиране на мутациите на BRCA1 и BRCA2 в популационно проучване на рака на гърдата при бели и черни американски жени на възраст между 35 и 64 години". Cancer Research 66, 1615. Aug. 2006. 8297-82308. 17 април 2008 г.
"Превантивна мастектомия: Въпроси и отговори". Фактически листове на Националния институт по рака . 26 юли 2006 г. Национален онкологичен институт. 17 април 2008 г.