Недостигът на ААТ: невъзможното причиняване на емфизем

Дефицитът на ААТ или дефицитът на алфа-1-антитрипсин е генетично състояние, причинено от липсата на защитен протеин, алфа-1-антитрипсин (ААТ), който нормално се получава от черния дроб. За по-голямата част от нас, които имат достатъчно количество от ААТ, този малък протеин играе жизненоважна роля за поддържане на нормалната белодробна функция. Но за тези, които имат недостиг на ААТ, историята поема друг сценарий.

При здрави индивиди белите дробове съдържат неутрофилна еластаза - естествен ензим, който при нормални обстоятелства помага на белите дробове да разграждат увредените, стареещите се клетки и бактериите. Този процес насърчава заздравяването на белодробната тъкан. За съжаление, тези ензими не знаят кога да спрат и в крайна сметка да атакуват белодробната тъкан, вместо да я помагат да се лекува. Това е мястото, където AAT идва. Чрез разрушаването на ензима, преди да може да причини увреждане на здравата белодробна тъкан, дробовете продължават да функционират нормално. Когато няма достатъчно ААТ, белодробната тъкан ще продължи да бъде унищожена, понякога водеща до емфизем.

Как мога да наследя недостатъците на ААТ?

Когато се роди дете, той наследява два комплекта гени на ААТ, по един от всеки родител. Детето ще има недостиг на ААТ, ако и двата комплекта гени на ААТ са ненормални. Ако само един ген на ААТ е абнормен и другият е нормален, тогава детето ще бъде "носител" на болестта, но няма да има самата болест.

Ако и двата комплекта гени са нормални, тогава детето няма да бъде засегнато от болестта, нито пък ще бъде носител.

Ако сте били диагностицирани с недостатъчност на ААТ, важно е да говорите с Вашия лекар, за да проверите други хора във вашето семейство за болестта, включително и за всяко от вашите деца.

Ако нямате деца, вашият лекар може да ви препоръча да потърсите генетично консултиране, преди да вземете това решение.

За повече информация се свържете с уебсайта на фондация Alpha-1 или се обадете на горещата телефонна линия на пациента: 1-800-245-6809.

Статистика

Дефицитът на ААТ е идентифициран в почти всички населения, култури и етнически групи. Американската асоциация на белите дробове изчислява, че в Съединените щати има около 100 000 души, които са родени с недостиг на ААТ. Сред мнозинството от тези индивиди епифизът, свързан с ААТ, може да бъде преобладаващ. Освен това, тъй като дефицитът на ААТ често е или недостатъчно диагностициран или неправилно диагностициран, до 3% от всички случаи на емфизем, свързани с дефицит на ААТ, никога не се откриват.

В световен мащаб 116 милиона души са носители на недостатъчност на ААТ. От тях около 25 милиона живеят в Съединените щати. Докато превозвачите всъщност не самите самите заболявания, те могат да предадат болестта на своите деца. С оглед на това, Световната здравна организация (СЗО) препоръчва всички хора с ХОББ , както и възрастни и тийнейджъри с астма , да бъдат тествани за недостатъчност на ААТ.

Рискът от развитие на емфизем, свързан с ААТ, значително се увеличава при хора, които пушат. Американската асоциация на белите дробове посочва, че пушенето не само увеличава риска от емфизем, ако имате недостиг на ААТ, но може да намали и живота ви с до 10 години.

Признаци и симптоми на недостатъчност на ААТ

Тъй като ензимът, свързан с ААТ, понякога отнема задната седалка на по-лесно разпознаваеми форми на ХОББ, през годините се полагат много усилия, за да се намерят начини за разграничаване. Според гръдния кош , две основни признаци на емфизем, свързани с тежък дефицит на ААТ, би трябвало да предизвикат подозрение за емфизем, свързан с ААТ.

Първо, симптомите на емфизема при хора, които не са с AAT, обикновено не се появяват до 6-то или 7-то десетилетие от живота. Според Американската асоциация на белите дробове това не е вярно за хората, които имат емфизем, свързан с ААТ. За тези хора, появата на симптоми настъпва много по-рано, често на възраст между 32 и 41 години.

Друга важна особеност, която отличава емфизем, свързан с ААТ, от неговата неадекватна за ААТ страна е мястото в белите дробове, където заболяването най-често се проявява. При тези, които имат емфизема, свързан с недостиг на ААТ, заболяването е по-разпространено в долната част на белите дробове, докато при емфизем, несвързан с ААТ, заболяването засяга горната част на белия дроб. И двете функции могат да помогнат на вашия доставчик на здравни услуги да направи точна диагноза.

Най-честите признаци и симптоми на емфизема с недостатъчност на ААТ са:

Диагностика и тестване

Прост кръвен тест може да кажете на Вашия лекар, ако имате недостатъчност на ААТ. Поради значението на ранната диагностика, Университетът на Южна Каролина разработи програма, с помощта на Фондацията Alpha-1, която позволява безплатни и поверителни изследвания на тези, които са изложени на риск от заболяването.

Ранната диагноза е от решаващо значение, тъй като прекратяването на тютюнопушенето и ранното лечение може да помогне за забавяне на прогресирането на емфизем, свързан с ААТ.

За повече информация относно тестовете, моля свържете се с Alpha-1 Research Registry в Медицинския университет на Южна Каролина на адрес 1-877-886-2383 или посетете Alpha-1 Foundation.

Прочетете повече за това как се прави диагноза на недостатъчност на ААТ и кой трябва да бъде тестван.

Лечение на недостатъчност на ААТ

За хората, които са започнали да показват симптоми на емфизем, свързан с ААТ, терапията за подмяна (увеличаване) може да бъде вариант на лечение, който може да помогне за предпазването на белите дробове от деструктивния ензим, неутрофилната еластаза.

Заместителната терапия се състои в получаване на концентрирана форма на ААТ, получена от човешка плазма. Повишава нивото на ААТ в кръвта. След като започнете заместителната терапия, обаче, трябва да се подложите на лечение за цял живот. Това е така, защото ако спрете, дробовете ви ще се върнат към предишното ниво на дисфункция, а неутрофилната еластаза отново ще започне да унищожава вашата белодробна тъкан.

Не само заместващата терапия спомага за забавянето на загубата на белодробна функция при хора с емфизем, свързана с ААТ, но може също да помогне за намаляване на честотата на белодробни инфекции. В проучване, публикувано в гръдния кош , се оказва, че заместващата терапия има силна връзка със значително намаляване на честотата и тежестта на белодробните инфекции, свързани с емфизем, свързан с ААТ. Изследването стига до извода, че докато емфиземът остава необратим, по-рядко тежките белодробни инфекции могат да забавят прогресията на емфизем, свързан с ААТ, и да доведат до по-високо качество на живот.

За повече информация относно недостатъците на ААТ или заместваща терапия, говорете с вашия доставчик на здравни услуги или посетете фондацията Alpha-1.

Източници:

Американската асоциация на белия дроб Алфа-1, свързан с емфизем http://www.lungusa.org. Ноември 2006 г.

Американско торакално общество. Американско торово общество / Европейско респираторно общество: Стандарти за диагностициране и управление на индивиди с дефицит на алфа-1 антитрипсин. " ATS: декември 2002 г. ERS: февруари 2003 г.

Фондация Alpha-1. https://www.alpha1.org/

Lieberman, J. "Увеличаването на терапията намалява честотата на белодробни инфекции при дефицит на антитрипсин: нова хипотеза с подкрепящи данни". Chest 2000; 118; 1480-1485.

Stoller, J., MD, FCCP. "Клинични особености и естествена история на тежкия дефицит на алфа-1 антитрипсин". Chest 1997; 111: 123S-128S.