За най-често срещаното генетично разстройство
Синдромът на Даун е генетично нарушение, причинено от дефект в хромозома 21, който възниква поради ненормално клетъчно делене. Разстройството причинява интелектуални и развойни проблеми, които варират в тежест. Тя също може да причини сериозни здравословни проблеми като сърдечни дефекти.
Има приблизително 400 000 американци със синдрома на Даун. Според Националното общество на синдрома на Даун, 1 от всеки 691 бебета в САЩ се ражда със синдрома на Даун.
Това са около 6000 бебета, родени със синдром на Даун всяка година. Тези бързи факти ще ви дадат по-добра представа за синдрома на Даун - най-често срещаното генетично хромозомно разстройство.
Причини
Човешки клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Синдром на Даун, когато хромозома 21 произвежда допълнителен генетичен материал. Има три различни генетични вариации на синдрома на Даун:
- Тризомия 21 . Това е най-честата хромозомна аномалия, наблюдавана при децата. Това се случва, когато детето има три копия на хромозома 21 в клетките си, вместо в две. Той представлява 95% от случаите на синдрома на Даун. Допълнителната хромозома идва от майката 88 процента от времето и от бащата 12 процента от времето.
- Синдром на Мозайка . Тази рядка форма на синдрома на Даун представлява 2 до 3 процента от случаите. Някои, а не всички, имат допълнително копие на хромозома 21.
- Синдром на транслокация надолу . Хромозом 21 се свързва с друга хромозома, преди или по време на зачеването. Приблизително 75% от тези небалансирани транслокации са de novo , което означава, че те се случват случайно. 25% от транслокациите всъщност са наследени от родител. Родителят е известен като "балансиран носител", което означава, че са пренаредени генетичен материал, а не допълнителен генетичен материал. Балансираният носител не показва признаци на синдрома на Даун, но може да го предаде на децата.
И трите вида синдром на Даун са генетични състояния, но само 1% от случаите на синдрома на Даун всъщност преминават от родител на дете през гени.
Рискови фактори
Някои родители представляват повишен риск от зачеване на дете със синдрома на Даун. Възрастта е един фактор. Шансовете да имаш дете със синдром на Даун се увеличава с възрастта на жена.
За 35-годишна жена рискът е 1 на 385. До 40-годишна възраст рискът е 1 на 106. До 45, рискът е 1 на 30. 80-85% от децата със синдрома на Даун се раждат при жени под 35 години.
Освен това, една жена, която има едно дете със синдром на Даун, има по-голяма вероятност да има друго дете със синдром на Даун. Мъжете и жените също могат да предадат нарушението на децата чрез преместване, ако са балансирани носители.
Продължителност на живота
През последните години продължителността на живота на хората със синдром на Даун значително се е подобрила. През 1983 г. продължителността на живота е 25; днес тя е 60. Приблизително 25% от концепциите с тризомия 21 завършват с аборт или мъртво раждане. 85% от кърмачетата със синдром на Даун оцеляват до 1 година.
Източници:
Център за контрол на заболяванията (6 януари 2006 г.). "Подобрени национални оценки на разпространението на 18 избрани основни дефекти при раждане, САЩ, 1999-2001 г." Седмичен доклад за заболеваемостта и смъртността 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, СА (1998). Оценки за риска от специфичен риск за майката за синдрома на Даун при раждане на бели и други раси от Охайо и метрополията Атланта, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Майстор на клиниката в Майо. Синдром на Даун. (ро). Възстановена на 26 март 2016 г. от http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Бездомни-Гундерсън, Карън. Бебета със синдром на Даун: Ръководство за нови родители Woodbine House. 1995
Какво е синдром на Даун? (ро). Възстановена на 26 март 2016 г. от http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/