Ако сте научили, че вие или любим човек имате дете с болестта на Помпе, вероятно сте уплашени. Какво точно е това разстройство? Какви са различните видове нарушения? И как се диагностицира и лекува?
Болест на Pompe или болест на гликогена за съхранение II (GSD-II)
Болестта на Помпе, известна също като болест на гликоген за съхранение тип II (GSD-II) или дефицит на киселинна малтаза, е едно от 49-те известни разстройства на лизозомното съхранение.
Името на болестта "Помпе" идва от холандския патолог JC Pompe, който първо описва новороденото с болестта през 1932 г. Болестта на Pompe засяга около 5 000 до 10 000 души по света. В Съединените щати се очаква да засегне 1 на 40 000 души.
Болестта на Помпе се причинява от дефицит или пълна липса на ензим, наречен кисела алфа-глюкозидаза. Ако този ензим не работи правилно, гликогенът, сложна захар, се натрупва в клетките на организма и причинява увреждане на органите и тъканите. Това натрупване засяга главно мускулите на организма, което води до широко разпространение на мускулната слабост. Този ензимен дефицит може да стане животозастрашаващ, когато се засегне дишането и сърдечните мускули. Условието е генетично и двамата родители трябва да носят мутиралия ген, за да го наследят.
Има две форми на болестта на Pompe - инфантилно начало и късно начало - и двете причиняват мускулна слабост. Начинът на развитие на болестта зависи от това колко рано започва.
Инфекциозна болест на Pompe
Детското начало се счита за тежката форма на болестта на Помпе. Състоянието обикновено се появява в рамките на първите няколко месеца от живота. Кърмачетата са слаби и имат трудности да държат главите си. Сърдечните мускули стават болни и сърцата им стават все по-големи и по-слаби. Те също така могат да имат големи, изпъкнали езици и увеличен черен дроб.
Другите симптоми включват:
- Неуспех при растеж и наддаване на тегло (провал да се развива)
- Сърдечни дефекти и неравномерен сърдечен ритъм
- Затруднено дишане, което може да включва припадъци
- Проблеми с храненето и преглъщането
- Липсват важни етапи от развитието като преобръщане или обхождане
- Проблеми при движението на ръцете и краката
- Загуба на слуха
Болестта напредва бързо и децата обикновено умират от сърдечна недостатъчност и слабост на дишането преди първия си рожден ден. Засегнатите деца могат да живеят по-дълго с подходящи медицински интервенции.
Късното начало на болестта на Pompe
Късното начало на болестта на Pompe обикновено започва със симптоми на мускулна слабост, която може да започне по всяко време от ранно детство до зряла възраст. Мускулната слабост засяга долната половина на тялото повече от горните крайници. Болестта прогресира по-бавно от детската форма, но хората все още имат по-кратка продължителност на живота.
Продължителността на живота зависи от това кога започва състоянието и колко бързо се развиват симптомите. Симптомите като трудност при ходене или катерене на стълби започват и напредват бавно през годините. Както при ранно начало, хората с късна поява също могат да развият проблеми с дишането. С напредването на заболяването индивидите стават зависими от инвалидна количка или легла и могат да изискват дишането да диша.
диагноза
Болестта на Помпе обикновено се диагностицира след напредъка на симптомите. При възрастни болестта на Pompe може да бъде объркана с други хронични мускулни заболявания, като например множествена склероза . Ако вашият лекар заподозре болестта на Помпе, те могат да изследват активността на ензимната киселина алфа-глюкозидаза в култивираните кожни клетки. При възрастни може да се използва кръвен тест за определяне на намаляване или отсъствие на този ензим.
лечение
Индивидът с болестта на Помпе ще се нуждае от специализирана медицинска помощ от генетични, метаболитни специалисти и невролози. Много хора намират високотехнологична диета, която да бъде от полза, заедно с обширно ежедневно упражнение.
Честото медицинско оценяване е необходимо, тъй като болестта прогресира.
През 2006 г. Европейската агенция по лекарствата (EMEA) и Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) издадоха одобрение за продажба на лекарството Myozyme за лечение на болестта на Pompe. През 2010 г. Lumizyme беше одобрен. Myozyme е предназначен за пациенти под 8-годишна възраст, докато Lumizyme е одобрен за пациенти на възраст над 8 години. И двата лекарства заместват липсващия ензим, като по този начин помагат за намаляване на симптомите на заболяването. Както Myozyme, така и Lumizyme се доставят интравенозно на всеки две седмици.
Източници:
Общ преглед на общността Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - дефицит на киселинна малтаза - болест на Pompe. 1997. Асоциация за дефицит на киселини в малтаза.
Национална организация за редки болести (NORD). Помпена болест (2013 г.).