Aplasia cutis congenita е кожно разстройство, което кара децата да се раждат с липсващ пластир на кожата. Aplasia cutis congenita може да възникне самостоятелно или като симптом на други заболявания като синдром на Johanson-Blizzard и синдром на Адамс-Оливър. Aplasia cutis congenita може да се наследи или да се появи без семейна история на състоянието. Разстройството засяга както мъже, така и жени от всички етнически среди и се среща при около 1 на 10 000 раждания.
Изследователите не са сигурни кои гени причиняват aplasia cutis congenita, но те подозират, че гените, които засягат растежа на кожата, могат да бъдат мутирали. В някои случаи състоянието може да бъде причинено от излагане на метимазол, лекарство, което се използва за лечение на хипертиреоидизъм . Други случаи също могат да бъдат причинени от вирус или нараняване на бебето по време на бременност. Ако състоянието се наследи , то обикновено се предава само от един родител.
Знаци и симптоми
Дете, родени с aplasia cutis congenita, ще липсва кръпка от кожа, обикновено на скалпа (70% от индивидите). Липсващи кръпки могат да се появят и на багажника, ръцете или краката. Повечето деца имат само един липсващ пластир на кожата; обаче, може да липсват множество кръпки. Засегнатият район обикновено е покрит с тънка прозрачна мембрана, е добре дефиниран и не е възпален. Отворената област може да изглежда като язва или открита рана. Понякога липсващата кръпка от кожата лекува преди раждането на детето.
Липсващата кръпка обикновено е кръгла, но може също да бъде овална, правоъгълна или звезда. Колко голям е пластирът, варира.
Ако aplasia cutis congenita настъпва върху скалпа, може да има дефект на черепа под липсващия пластир. В този случай често има изкривен растеж на космите около пластира, известен като знак за космена яка.
Ако костта е засегната, има повишен риск от инфекции. Ако костта е тежко компрометирана, покритието на мозъка може да бъде изложено и рискът от кървене да се увеличи.
Получаване на диагноза
Aplasia cutis congenita се диагностицира въз основа на външния вид на кожата на бебето. Дефектите могат да бъдат забелязани непосредствено след раждането. Ако пластирът е изцелен преди раждането на детето, космите ще липсват в засегнатата област. Не са необходими специфични лабораторни изследвания за диагностициране на състоянието. Много големи дефекти на скалпа, особено тези с знак за коса, трябва да бъдат изследвани за възможни дефекти в костите или меките тъкани.
лечение
Най-често, единственото лечение, необходимо за вродения аплазия кутис, е лекото почистване на засегнатата област и приложението на сребърен сулфадиазин, за да се предотврати изсъхването на пластира. Повечето засегнати райони ще се лекуват сами в течение на няколко седмици, което ще доведе до развитие на безкосмичен белег. Малките костни дефекти също обикновено се затварят сами в рамките на първата година от живота си. Хирургията обикновено може да бъде избегната, освен ако липсващата област на кожата е голяма или няколко области на скалпа са засегнати.
Източници:
Crowe, М. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Национална организация за редки заболявания. Aplasia Cutis Congenita