Connexin 26 мутациите са най-честата причина за вродени загуби на слухови увреждания . Connexin 26 всъщност представлява протеин, намиращ се в гена на бета-свързващия бета 2 (GJB2) ген. Този протеин е необходим, за да позволи на клетките да комуникират помежду си. Ако няма достатъчно протеин Connexin 26, нивата на калий във вътрешното ухо стават твърде високи и увреждат слуха.
Всеки има две копия на този ген, но ако всеки родител има грешно копие на гена GJB2 / Connexin 26, бебето може да се роди със загуба на слуха. С други думи, това е автозомна рецесивна мутация .
Какви популации са по-изложени на риск за мутациите на Connexin 26?
Connexin 26 мутации се появяват най-често в евангелията на кавказките и ашкенази. Налице е 1 на 30 носеща честота за кавказките и 1 на 20 носител за тези на ашкенази еврейския произход.
Тестване на мутации на Connexin 26
Хората могат да бъдат тествани, за да видят дали са носители на дефектната версия на гена. Друг ген, CX 30, също е идентифициран и носи отговорност за загуба на слуха. Подобни тестове могат да се направят, за да се определи дали загубата на слух на вече раждания дете е свързана с Connexin 26. Тестването може да се направи с кръвна проба или с тампон. Понастоящем отнема около 28 дни, за да получите резултати от теста.
Генетичен консултант или генетик може най-добре да Ви напътства за това, какви тестове са най-подходящи, въз основа на фамилната история, физическия преглед и вида на загубата на слух.
Има ли други здравни проблеми, свързани с мутациите на Connexin 26?
Connexin 26 мутациите се считат за несинхромна причина за загуба на слуха.
Това означава, че няма други медицински проблеми, свързани с тази конкретна мутация.
Как се лекува загуба на слуха при Connexin 26?
Загубата на слуха, свързана с мутациите на Connexin 26, обикновено е в умерен до дълбок диапазон, но може да има известна променливост. Ранната намеса е от съществено значение за осигуряване на звук на развиващия се мозък и се постига чрез използването на слухови апарати или кохлеарни импланти.
Налице е текущо проучване, разглеждащо възможността генната терапия да намали загубата на слуха, причинена от мутациите на Connexin 26 или да я елиминира. Това изпитване се провежда предимно при мишки и е отдалечено от практическите човешки проучвания.
Източници:
Генетичен тест за загуба на слух (2015 г.). Детска болница в Синсинати. Изтеглена 12/09/2015 от http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Калифорнийски учебен институт Възстановена 12/10/2015 от http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 генно тестване (nd). Харвардски медицински център за наследствена глухота. Възстановена 12/10/2015 от http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) варианти и несиндромна сензоневрозна загуба на слуха: преглед на HuGE. Genetics in Medicine (2002) 4,258-274
Американски приятели на университета в Тел Авив. (2014 г., 24 март). От мишки до хора? Генна терапия за справяне с прогресивната загуба на слуха. ScienceDaily . Изтеглено на 10 декември 2015 г. от www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Актуализирано от Мелиса Карп, Au.D.