Наследствено причиняване на слепота
Болестта на Norrie е наследствено нарушение, което води до слепота при раждането или скоро след това, загуба на слуха и забавяне на развитието. Мутациите в гена на NDP върху хромозомата X причиняват болестта на Norrie. Той се наслежда в Х-свързан рецесивен модел . Поради тази причина болестта на Norrie засяга най-вече момчетата. Не е известно колко често се среща болестта на Нори.
Симптоми
Симптомите на болестта на Norrie могат да включват:
- слепота и в двете очи при раждането или скоро след това
- учениците се появяват бели, когато върху тях се излъчва светлина (левкокория)
- оцветените части на очите (ирисите) могат да се свият след раждането
- очите могат да се свият след раждането
- облачност в лещите на очите (катаракта)
- лека до дълбока загуба на слуха може да се развие с течение на времето
- забавяне на развитието на моторни умения, като например седене и ходене
- леко до умерено умствено изоставане
Болестта на Norrie може също да причини проблеми с циркулацията, дишането, храносмилането и екскрецията.
диагноза
Ако симптомите на детето предполагат болест на Norrie, очен лекар ( офталмолог ) ще изследва очите на детето. Ако се появи болестта на Нори, офталмологът ще види необичайна ретина в задната част на окото. Диагнозата може да бъде потвърдена и чрез генетично изследване за мутация на NDP гена върху X хромозомата.
лечение
Няма специфично лечение за болестта на Norrie и няма начин да се спре или да се обърне загубата на зрение и евентуално слуха.
Може да е необходимо медицинско лечение за други проблеми, които болестта може да причини, като например дишане или храносмилане. Дете с болест на Norrie ще се нуждае от специално образование поради зрителното му увреждане и загуба на слуха.
Източници:
> "Болест на Нори". Индекс на редки болести. 7 април 2008 г. Национална организация за редки заболявания.
> Roche, О. "Норрие болест". Редки болести. Юли 2005 г. OrphaNet.
> "Болест на Нори". Референция за генетиката на дома. Април 2007 г. Национална библиотека по медицина.
> "Болест на Нори". Индекс на условията. Октомври 2005. Свържете се със семейство.