Най-малко 83% от аутизма, причинени от наследствени гени
Изследователите винаги са вярвали, че генетиката играе важна роля в аутизма, но мнозина са били убедени, че огромно увеличение на диагнозата на аутизма е причинено от екологични проблеми. Последните изследвания показват, че генетиката може да е отговорна за 90% от случаите на аутизъм, като проблемите на околната среда играят много по-малка роля.
Какво означават изследователите от аутизма с "генетиката"?
Според Националните здравни институти: "Генът е основната физическа и функционална единица на наследствеността .
Гени, които са съставени от ДНК, действат като инструкции за създаване на молекули, наречени протеини. При хората гените варират по размер от няколкостотин ДНК бази до повече от два милиона бази. Проектът за човешкия геном е изчислил, че хората имат между 20 000 и 25 000 гени. "Човешките гени са почти идентични от човек на човек, всъщност само около 1% от ДНК ни определя как едно лице се различава от другото.
Гените имат голямо влияние върху физическото и психическото ни състояние. Но докато гените са наследени от нашите родители, не всички генетични различия са наследствени. Това е така, защото генетични промени (наречени мутации) могат да възникнат в един индивид, нямайки нищо общо с наследството. Мутациите могат да се появят спонтанно (без известна причина) или в резултат на експозиция на околната среда.
Когато изследователите на аутизма гледат на генетиката, те могат да изследват един от няколкото различни въпроса. Между тях:
- До каква степен е аутизъм наследен от родителите?
- До каква степен е аутизъм, причинен от спонтанни промени в гените, които не са наследени?
- Кои конкретни гени или групи гени определят дали човек е аутистичен?
- Какви промени в отделните гени биха предположили аутизъм?
- Как е аутизмът свързан с известни генетични заболявания като крехкото Х заболяване?
- Има различни гени, отговорни за различните видове аутизъм?
- Има ли въздействия върху околната среда, които причиняват генетични промени, които водят до аутизъм?
Какво знаем за аутизма и генетиката?
С много малко изключения, изследователите не са в състояние да отговорят на въпроси относно аутизма и генетиката с всякаква сигурност. Не знаем например кои комбинации от генетични промени могат да причинят аутизъм. Не знаем дали различни генетични промени водят до висок или нисък функциониращ аутизъм. Не знаем дали е възможно да се промени вероятността от наследяване на аутизма. Не знаем дали генетичната терапия може да има положително въздействие върху хората с аутизъм.
Тук обаче има някои от онова, което знаем , според НИХ:
- ASD има тенденция да работи в семейства, но наследственият модел обикновено не е известен. Хората с генни промени, свързани с ASD, обикновено наследяват повишен риск от развитие на заболяването, вместо самата болест.
- Известно е, че промените в над 1000 гена са свързани с ASD, но голям брой от тези асоциации не са потвърдени. Повечето от вариантите на гените имат само малък ефект и вариациите в много от гените могат да се комбинират с рискови фактори за околната среда, като родителска възраст, усложнения при раждане и други, които не са идентифицирани, за да се определи рискът от страна на индивида да развие това сложно състояние.
- При около 2 до 4 процента от хората с ASD се смята, че редките генни мутации или хромозомни аномалии са причина за състоянието, често като характеристика на синдроми, които включват и допълнителни признаци и симптоми, засягащи различни части на тялото.
- Според скорошно проучване, около 2500 различни гени могат да бъдат свързани с аутизъм. Този огромен брой бе открит чрез нови технологии и средства, които изучават аутизма, стават все по-сложни.
Генетиката и околната среда
Няма съмнение, че факторите на околната среда взаимодействат с генетиката, за да причинят различни видове аутизъм. Но последните проучвания ясно показват, че факторите на околната среда като цяло са както фини, така и сложни.
Според Националните институти по екологични здравни науки някои експозиции в околната среда могат да увеличат риска от аутизъм , но те не са известни, че действително причиняват аутизъм. Те включват:
- Разширена родителска възраст по време на зачеването
- Прекомерно излагане на замърсяване на въздуха
- Майчино затлъстяване или диабет
- Екстремно преждевременно раждане и много ниско тегло при раждане
- Всяко затруднение при раждането води до периоди на пренатален кислород, лишени от мозъка на бебето
- Пренатално излагане на определени пестициди
- Пренатално излагане на валпроат или талидомид
- Липса на пренатално хранене
Как може някоя от тези експозиции да повлияе на генетиката? Отговорите все още не са известни, въпреки че изследванията продължават. Знаем, че нито една от тези експозиции не е "рецепта" за аутизъм; много деца се раждат от по-възрастни родители или преждевременно или в замърсени райони, които не са аутисти. Това показва, че някои деца, които са с генетичен риск от аутизъм, са развили разстройството след конкретна експозиция на околната среда.
Какво е по-важно: генетика или околна среда?
2017 проучвания проучват въпроса дали наследствената генетика или околната среда са по-значими причини за аутизъм. Огромните доказателства сочат към генетиката. Всъщност според едно проучване:
Проучванията установяват, че разстройствата от аутистичния спектър (ASD) се агрегират в семейства, а двойните проучвания показват, че делът на вариацията на фенотипа, дължащ се на генетичните фактори (heritability), е около 90%.
В предишно проучване ASD наследствеността е била оценена на 0.50, а общите семейни влияния върху околната среда са били 0.04. За да се определи наличието или липсата на ASD, изследването използва набор от данни, създаден, за да се вземат предвид ефектите от време до събитието в данните, което може да доведе до намаляване на оценките за наследственост.
Друго проучване, което преразгледа група от деца в Швеция от 1982 г. до 2006 г., включително близнаци, братя и сестри и полу-братя и сестри, установи, че "честотата на" наследения "аутизъм е около 83%, докато неразпределеното влияние върху околната среда се оценява на 17% . "
С други думи, ако тези изследвания са верни, по-голямата част от аутизма се наследи. Тази констатация има значителни последици за семействата с множество аутистични индивиди и може да бъде важна при откриването на терапии, които могат да предотвратят или да лекуват аутизъм.
Словото от
Какво означава изследването за родителите? Макар че не предоставя много информация, която може да бъде приложена, тя ясно показва, че факторите на околната среда играят незначителна роля в аутизма. Това означава, че родителите не трябва да се притесняват, че обикновеният избор на живот или поведение са отговорни за безредието на детето си. Това означава, че родителите могат да бъдат емоционално свободни да се фокусират не върху пренаталното минало на детето си, а върху бъдещето си.
> Източници:
> Брукс, Меган. Генетичните фактори представляват по-голямата част от риска от аутизъм. Medscape. 27 септември 2017 г. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Кришнан, А. и др., Геномно предсказване и функционално характеризиране на генетичната основа на аутистичното спектърно разстройство. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Национален институт по екологични здравни науки. Аутизъм. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Сандин С, Лихтенщайн П, Куджа-Халкола R, Хултман С, Ларсон Н., Райхенберг А. Херитилитет на аутистичното спектърно разстройство. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. Дой: 10.1001 / jama.2017.12141
> Наука новини. Гени на аутизъм, идентифицирани чрез нов подход. 1 август 2016 г. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Националната библиотека по медицина в САЩ. Аутизъм. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Зайед, А.. Потвърдено: Наследствеността е основната причина за аутизъм. Потребителско здравеопазване. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html