Дали аутизмът наистина е генетично разстройство, създадено отчасти в резултат на по-възрастните родители? Голямо мащабно изследване, проведено от екип, базиран в лабораторията Cold Spring Harbor (CSHL) в Лонг Айлънд, Ню Йорк, може би казва, да.
Кореново причина за аутизъм
Според изследването на екипа, комбинацията от наследственост и спонтанна генетична мутация е в основата на повечето случаи на аутизъм.
Най-интересното (и може би тревожно) тези генетични мутации може да са резултат от обществена тенденция към по-късно в живота на децата. Освен това някои майки, твърдят изследователите, могат да носят аутизъм , който не показва ефектите, докато не бъде предаден - обикновено на мъжко дете.
Това е сложен набор от констатации и трудно смилаем, без допълнително обяснение. Кени Йе, един от главните изследователи на проекта, любезно се съгласи да предостави описание на лейбъла за находката на екипа:
За да се изяснят, оценяваме, че повечето случаи на аутизъм (около 2/3, или консервативно 50%) се причиняват от нова мутация (това не е в генома на родителите, а се случва в спермата и яйцата). Може да има много рискови фактори за такава мутация, включително родителска възраст, експозиция на околната среда, начин на живот и т.н. Вярвам, че нарастващата родителска възраст стои зад нарастването на аутизма. И важни бъдещи изследвания са идентифицирането на други рискови фактори.
Малката част от случаите на аутизъм (около 1/3) се причиняват от мутации, наследени от един от родителите (ние хипотезират най-вече от майката). Потомците имат 50% шанс да го наследят .... Родителят (вероятно майката) [би могъл] да придобие такива мутации, но [няма] да покаже тежки симптоми.
С по-нататъшни изследвания, Ye вярва, може да бъде възможно да се създаде генетичен тест за аутизъм в рамките на около пет години.
"Поради несигурността на резултата", казва той, "не мисля, че трябва да се използва за пренатален тест като за синдрома на Даун, а по-скоро като средство за започване на ранна намеса".
Източници:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html