Тъй като галактоземията е рядко наследено заболяване, нейните симптоми и лечение са широко непознати за обществото. Това се случва при около 1 на 65 000 раждания в Съединените щати. С този преглед подобрявайте разбирането си за състоянието, при което децата не могат да се съборят и да използват захарната галактоза.
Какво представлява галактозата?
Въпреки че много родители никога не са чували за галактоза, това всъщност е много често захар, тъй като заедно с глюкоза, той съставлява лактоза.
Повечето родители са чували за лактозата, захарта в кърмата, кравето мляко и други форми на мляко.
Галактозата се разгражда в организма от ензима галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT). Без GALT, галактозата и продуктите от галактоза, включително галактоза-1-фосфат галактитол и галактонат, се натрупват и стават токсични вътре в клетките.
Галактосемия Симптоми
Ако дадено мляко или млечни продукти, новороденото или кърмачето с галактоземия може да развие признаци и симптоми, които включват:
- лошо хранене
- повръщане
- жълтеница
- ниско тегло
- неуспех при възстановяване на теглото при раждане, което обикновено се случва, докато новороденото е на две седмици
- летаргия
- раздразнителност
- припадъци
- катаракта
- увеличен черен дроб (хепатомегалия)
- ниска кръвна захар (хипогликемия)
За новородено с класическа галактосемия, тези симптоми могат да започнат в рамките на няколко дни, считано от началото на кърменето или пиене на бебешка формула на краве мляко. За щастие, тези ранни симптоми на галактоземия обикновено изчезват, след като детето започне с диета без галактоза, ако диагнозата стане рано.
Диагностика на галактоземията
Повечето деца с галактоземия се диагностицират преди да развият много галактосемични симптоми, тъй като състоянието се повдига върху тестовете за новородено, които се правят, когато детето се роди. Всички 50 щати в САЩ тестват новородени за галактоземия.
Ако се подозира галактоземия въз основа на скринингов тест за новородено, ще се извършат потвърждаващи тестове за нивата на галактоза-1-фосфат (gal-1-p) и GALT.
Ако детето има галактоземия, gal-1-p ще бъде високо и GALT ще бъде много ниско.
Галактоземията може да бъде диагностицирана и преди пренаталното използване на тестове за биопсия или амниоцентеза на хорионни вили. Децата, които не са диагностицирани от новородени скринингови тестове и имат симптоми, могат да бъдат заподозрени в галактосемия, ако имат нещо известно като "редуциращи вещества" в урината си.
Видове галактоземия
Всъщност съществуват два вида галактоземия, в зависимост от нивото на GALT на детето. Децата могат да имат класическа галактосемия с пълен или почти пълен дефицит на GALT. Те могат също да имат частична или вариантна галактосемия с частичен GALT дефицит.
За разлика от кърмачетата с класическа галактосемия, кърмачетата с вариантна галактосемия, включително варианта Duarte, обикновено нямат никакви симптоми.
Лечение на галактоземия
Няма лечение за класическа галактоземия; вместо това, децата се лекуват със специална диета без галактоза, в която те избягват колкото е възможно повече мляко и млечни продукти до края на живота си. Това включва:
- кърма
- мляко на базата на краве мляко
- краве мляко, козе мляко или сухо мляко
- маргарин, масло, сирене, сладолед, млечен шоколад или кисело мляко
- храни, които съдържат списък на несъдържащите сух млечен сух мляко, казеин, натриев казеинат, суроватка, суроватка суроватка, извара, лактоза или галактоза в списъка на съставките
Вместо това, новородени и бебета трябва да пият соево базирана формула за бебета като Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance или Nestle Good Start Soy Plus. Ако бебето ви не толерира соева формула, вместо това може да се използва елементарна формула, като Nutramigen или Alimentum. Тези формули обаче имат малки количества галактоза.
По-големите деца могат да пият млечен заместител, направен от изолиран соев протеин (витамит) или оризова напитка (Rice Dream). Децата с галактоземия също трябва да избягват други храни, които са с висока галактоза, включително черен дроб, някои плодове и зеленчуци и някои сушени бобчета, особено garbanzo.
Регистриран диетолог или педиатричен специалист по метаболизъм може да ви помогне да разберете кои храни да избягвате, ако детето ви има галактоземия. Този специалист също може да се увери, че вашето дете получава достатъчно количество калций и други важни минерали и витамини. В допълнение, могат да се следват нивата на га-1-р, за да се види дали диетата на детето има прекалено много галактоза в него.
Спорни диетични ограничения
Диетичните ограничения на децата с вариантна галактосемия са по-спорни. Един протокол включва ограничаване на млякото и продуктите, съдържащи мляко, включително кърмата, за първата година от живота. След това ще има разрешена галактоза в диетата, след като детето е на една година.
Друга възможност е да се допусне неограничена диета и да се внимава за повишаване на нивата gal-1-p. Въпреки че все още се правят изследвания, за да се види коя е най-добрата възможност, родителите могат да бъдат уверени, че едно малко проучване показва, че клиничните и развиващите се резултати до една година са били добри при децата с галактоземия на Duarte, както при тези, ограничение и тези, които не са го направили.
Какво трябва да знаете
Тъй като галактоземията е автозомно рецесивно разстройство, ако двама родители са носители на галактоземия, те ще имат 25 процента шанс да имат дете с галактоземия, 50 процента шанс да имат дете, което е носител на галактоземия и 25 процента шанс да има дете без някой от гените за галактоземия. На родителите на дете с галактоземия обикновено се предлага генетично консултиране, ако планират да имат повече деца.
Нелекуваните новородени с галактоземия са с повишен риск от септицемия в Е. coli , животозастрашаваща кръвна инфекция. Освен това, децата с класическа галактоземия могат да бъдат изложени на риск от малък ръст, увреждания при учене, проблеми с походката и равновесието, тремор, говорни и езикови нарушения и преждевременна яйчникова недостатъчност.
Източници
Ficicioglu, C. Duarte (DG) галактоземия: пилотно проучване на биохимична и невроразвиваща се оценка при деца, открити чрез скрининг на новородени. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008 г .; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Учебник по педиатрия, 18-и издание.
Ридел, КР. Актуализиран преглед на дългосрочните неврологични ефекти на галактоземията. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.