Стимулър синдром е рядко наследствено или генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан в организма. По-конкретно, индивидите със синдром на Stickler обикновено имат мутация в гените, които произвеждат колаген. Тези генни мутации могат да причинят някои или всички от следните характеристики на синдрома на Stickler:
- Очни проблеми - включително късогледство, дегенерация на витреоретина, глаукома , катаракта и отворите на ретината или отделни части. В някои случаи, проблеми с очите, свързани със Стийлър Синдром, могат да доведат до слепота.
- Аномалии в средното ухо, които могат да доведат до смесена, сензонеурна или проводима загуба на слуха, повтарящи се ушни инфекции , течност в ушите или хипер-мобилност на ушите на костите.
- Скелетни аномалии, включващи извит гръбнак (сколиоза или кифоза), хипер-подвижни стави, ранен артрит, гръдни деформации, нарушения на бедрената кост в детската възраст (наречена болест на Legg-Calve-Perthe) и общи проблеми на ставите.
- Индивидите със синдром на Stickler могат да имат по-висока честота на пролапса на митралната клапа, в сравнение с общата популация, според някои проучвания.
- Аномалии на зъбите, включително малоценност.
- Сплескан външен вид, понякога наричан последователност на Пиер Робин. Това често включва признаци като цепнатина на небцето , бифиден удула, високо дъгообразно небце, език, който е по-назад от обичайното, скъсана брадичка и малка долна челюст. В зависимост от тежестта на тези особености на лицето (които се различават значително между отделните индивиди), тези състояния могат да доведат до проблеми с храненето, особено в ранна детска възраст.
- Други характеристики могат да включват хипертония , плоски крака и дълги пръсти.
Синдромът на Stickler е много подобен на свързано с това заболяване, наречено Маршал синдром, въпреки че хората с Маршал синдром обикновено имат съкратен ръст в допълнение към много симптоми на синдрома на Stickler. Синдромът "Stickler" е разделен на пет подтипа, в зависимост от това кои от споменатите по-горе симптоми са налице.
Симптомите и тежестта варират значително между индивидите със синдром на Stickler дори в рамките на една и съща фамилия.
Причини
Честотата на синдрома на Stickler се оценява на около 1 на 7500 раждания. Състоянието обаче се смята за недостатъчно диагностицирано. Синдромът "Stickler" се предава от родители на деца в автозомно доминиращ модел. Рискът от родител със синдром на Stickler, който предава заболяването на дете, е 50% за всяка бременност. Синдромът на Stickler се среща при мъже и жени.
диагноза
Синдром на Stickler може да се подозира, ако имате характеристики или симптоми на този синдром, особено ако някой от вашето семейство е бил диагностициран със синдром на Stickler. Генетичното тестване може да бъде полезно при диагностицирането на синдрома на Stickler, но в момента няма стандартни диагностични критерии, определени от медицинската общност.
лечение
Няма лек за синдром на Stickler, но съществуват много лечения и терапии за лечение на симптомите на синдрома на Stickler. Ранното разпознаване или диагностициране на синдрома на Stickler е важно, така че свързаните с него състояния да могат да бъдат изследвани и лекувани незабавно. Хирургическа корекция на аномалии на лицето, като разцепване на небцето, може да бъде необходима, за да се помогне с хранене и дишане.
Корективните лещи или хирургическата намеса могат да бъдат полезни при лечение на проблеми с очите. Слухови апарати или хирургични процедури, като например поставянето на вентилационни тръби, могат да коригират или лекуват проблеми с ушите. Понякога противовъзпалителните лекарства могат да бъдат полезни при лечение на артрит или проблеми със ставите, в тежки случаи може да са необходими хирургически заместители на ставите.
Източници:
Референция за генетиката на дома. Стимулър синдром. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Фондация Марфан. Стимулър синдром. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Национална организация за редки заболявания. Стимулър синдром. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.