Цикличната неутропения е наследствено състояние, при което броят на неутрофилите (белите кръвни клетки, които се борят с бактериалните инфекции) става силно нисък (обикновено по-малко от 500 клетки / mL) в цикъл приблизително на всеки 21 дни. Той обикновено се представя през първата година от живота. Циклите намаляват с възрастта и могат да изчезнат при някои възрастни пациенти.
Какви са симптомите?
Когато броят на неутрофилите е нормален, няма симптоми.
Симптомите по принцип изостават от неутропенията (нисък брой на неутрофилите), което означава, че броят на неутрофилите е бил изключително нисък за няколко дни преди появата на симптомите. Противоположно на други вродени форми на неутропения (тежка вродена неутропения, синдром на Shwachman Diamond и др.), Не се наблюдават дефекти в раждането. Симптомите включват:
- Афтозни язви (язви в устата)
- Възпаление на гърлото (фарингит)
- Възпаление на дъвка (гингивит)
- Кожни инфекции
- Треска
Кой е в риск?
Цикличната неутропения е вродена, което означава, че човекът се ражда със състоянието. Предава се в семейства с автозомно доминираща мода, което означава, че само един родител трябва да бъде засегнат, за да го предаде на децата си. Не всички членове на семейството могат да бъдат засегнати по подобен начин, а някои могат, но някои от тях може да нямат никакви симптоми.
Как се диагностицира?
Цикличната неутропения може да бъде предизвикателна при диагностицирането, тъй като тежката неутропения продължава само 3 до 6 дни по време на всеки цикъл.
Между тези цикли броят на неутрофилите е нормален. Рецидивите перорални инфекции и треска на всеки 21 до 28 дни трябва да повдигат подозрение за циклична неутропения. За да се улови цикълът на тежката неутропения, се извършват пълна кръвна картина (CBC) 2 до 3 пъти седмично в продължение на 6 до 8 седмици.
В допълнение към тежката неутропения може да има намаляване на незрелите червени кръвни клетки (ретикулоцитопения) и / или тромбоцитите (тромбоцитопения).
Моноцитният брой (друг вид бели кръвни клетки) често се увеличава по време на тежката неутропения.
Ако се предполага циклична неутропения въз основа на сериен брой кръвни клетки, трябва да се изпратят генетични тестове за търсене на мутации в гена ELANE (на хромозома 19). 90 - 100% от пациентите с циклична неутропения имат ELANE мутация. Мутациите в гена ELANE са свързани с циклична неутропения и тежка вродена неутропения. Като се има предвид клиничното представяне и потвърждаващото генетично изследване, биопсията на костния мозък не се изисква, но често се извършва при лечение на неутропения.
Какви са възможностите за лечение?
Въпреки че цикличната неутропения се счита за доброкачествено състояние, са настъпили смъртни случаи, вследствие на сериозни инфекции. Лечението е насочено към предотвратяване и / или лечение на инфекции.
- Гранулоцитен стимулиращ фактор (G-CSF, наричан още филграстим): G-CSF стимулира костния мозък, за да произведе повече неутрофили. Той се използва за предотвратяване на спадане на броя на неутрофилите под 500 клетки / mL. Установено е, че G-CSF намалява тежестта на неутропенията и намалява броя на инфекциите. G-CSF се прилага подкожно (точно под кожата) на всеки 1 - 2 дни. Някои пациенти може да преустановят лечението с G-CSF като възрастен, защото понякога неутропенията става по-лека с възрастта.
- Превантивна стоматологична помощ: Тъй като много от инфекциите се появяват в устата, важно е да се поддържа добра хигиена на устната кухина. Може да се препоръчат антибактериални устни.
- Оценка за температура: Тъй като пациенти с циклична неутропения могат да развият тежки бактериални инфекции, важно е епизодите на треска да бъдат внимателно оценени. Понякога епизодите ще изискват хоспитализация с интравенозни (IV) антибиотици, докато не се изключи сериозна инфекция.