Мастоцитозата е хапче. Слушането, че вие или вашият близък имате медицинско състояние, за което никога не сте чували, може да бъде плашещо. Мастоцитозата може да се нарече болест на мастоцитите. Мастните клетки са вид бели кръвни клетки в имунната система. Те са свързани с базофила и са свързани с алергии и анафилаксия (тежка алергична реакция).
По същество мастните клетки привличат други имунни клетки към зоните на тъканта, когато се нуждаят от освобождаване на химикали. Когато прекомерният брой мастоцити се събират в тъканите, това се нарича мастоцитоза. Когато мастните клетки се събират в кожата, то се нарича кожна мастоцитоза. Когато се среща в множество органи, той се нарича системна мастоцитоза. Системната мастоцитоза се счита за миелопролиферативна неоплазма .
Рискове, признаци и симптоми на мастоцитоза
Тъй като мастоцитозата е толкова рядко разстройство, не е известно колко хора я имат. Мъжете и жените изглеждат еднакво засегнати. При децата повечето случаи са кожни, докато при възрастни системната мастоцитоза е по-честа.
Тъй като мастоцитозата може да се появи в множество органи, симптомите на симптомите могат да се различават значително. Повечето от симптомите се появяват, когато мастоцитите отделят хистамин и други химикали.
Кожните находки са най-честите и включват:
- Обрив: Има няколко вида обрив при мастоцитоза. Понякога това може да е тен / кафяво области, които приличат на лунички. Други пъти изглежда като червени петна по кожата.
- Сърбеж (сърбеж): Обривът може да се сърди особено когато е раздразнен (потъркан / надраскан) или когато е изложен на внезапна промяна в температурата (като топлата вода в душа). Това се нарича знак на Дариър.
- Зачервяване (червена, топла кожа)
- Мехурите
Други симптоми отразяват органа с области на инфилтрация на мастоцити. Стомашно-чревните симптоми са чести и включват коремна болка, гадене, повръщане и диария. Участието на мускулите и костите може да се появи с болка или остеопения / остеопороза (намалена костна сила). Алергични реакции и анафилактични реакции могат да се появят и при ниско кръвно налягане (хипотония), синкоп (уморяемост), умора, задух, хрипове или подуване на очите, устните, езика или гърлото. Не всички пациенти имат тези симптоми.
Какво може да предизвика симптоми при мастоцитоза?
Хората с мастоцитоза нямат симптоми през цялото време. Понякога симптомите се задействат от други неща.
- Медикаменти: лекарства за болка (морфин, кодеин), нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС, като ибупрофен), ванкомицин (антибиотик) или мускулни релаксанти
- Упражнение
- Третиране на кожата, особено обрив, свързан с мастоцитоза
- Екстремни температурни промени
- Пикантни храни
- алкохол
- Инфекции
- хирургия
- Ухапвания и ужилвания от пчели, оси, жълти якета, стършели, мравки, медузи или змии
- Емоционален стрес
Диагностика на мастоцитозата
Диагнозата на мастоцитозата се фокусира главно върху биопсия на засегнатата област (кожа, костен мозък, стомашно-чревен тракт и др.).
Тъй като симптомите могат да варират значително, диагнозата може да е предизвикателна.
Световната здравна организация (СЗО) публикува критерии за диагностициране на мастоцитозата, които са разгледани по-долу.
Кожна мастоцитоза : Симптомите и кожна биопсия са в съответствие с кожната мастоцитоза и няма признаци, съответстващи на системната мастоцитоза.
Системна мастоцитоза: Трябва да има основен критерий и един малък критерий или поне три незначителни критерия.
- Основен критерий: При биопсия (от костен мозък или засегнат орган) трябва да има няколко области на инфилтрация на мастоцити (дефинирани като ≥15 мастоцити).
- Малък критерий:
- При биопсия (костен мозък или засегнат орган): Повече от 25% от мастните клетки в инфилтрата са атипични (не изглеждат като нормални мастоцити)
- Откриване на генетична мутация, свързана с мастоцитоза в кръвта, костния мозък или друга тъкан ( KIT ген).
- Мастните клетки в биопсията експресират някои допълнителни маркери (CD2 и / или CD25), които не са нормални мастоцити.
- Триптаза (ензим, който разгражда протеина, открит в мастоцитите), който е повече от 20 ng / mL. Тези нива обикновено са изключително високи при мастоцитна левкемия, ракова форма на мастоцитно заболяване.
лечение
Подобно на други подобни състояния, тежестта на заболяването определя необходимото лечение. Общите мерки за лечение са подобни при кожна и системна мастоцитоза.
- Избягвайте тригерите, разгледани по-горе.
- Подготвя се за анафилаксия (тежка алергична реакция). Това включва инжектиране на епинефрин в домашни условия за новопоявило се лечение, ако е необходимо.
- Превантивно лечение, когато известни тригери са неизбежни. Това би включвало преднизон и антихистамини (ранитидин, дифенхидрамин), преди да предизвикат експозиции като ваксини и хирургия.
- Имунотерапия : Имунотерапия, известен също като алергични снимки за ужилване на насекоми като пчели, оси и мравки, може да се използва.
- Антихистамини: Тъй като симптомите са свързани с освобождаването на хистамин от мастните клетки, не е изненадващо, че вашият лекар може да Ви предпише лекарства, наречени антихистамини. Те включват лекарства, използвани за лечение на алергии или сърбеж като цетиризин и хидроксизин. Други лекарства включват ранитидин и циметидин, които по-често се използват за лечение на гастроезофагеален рефлукс.
- Кромолин: Кромолин е перорално лекарство, което се използва за лечение на гастроинтестинални симптоми като коремна болка и диария, предизвикани от освобождаване на хистамин от мастоцити. Понякога лекарството може да се комбинира в мехлем за кожни лезии.
- Антилевкотриенови лекарства: Антителукотриенови лекарства като монтелукаст и дайутон могат да се използват, ако симптомите не се контролират с антихистамини.
- Аспирин: Аспиринът може да се използва за лечение на зачервяване на кожата.
- Инхибитори на тирозин киназата (TKI): KIT гена, засегнат кодира протеин, наречен тирозин киназа. Мутацията, установена при мастоцитозата, увеличава натрупването на мастоцити в тъканите. Лекарствата, наречени инхибитори на тирозин киназата, могат да бъдат полезни. Най-добре проученият TKI, иматиниб, не е ефективен при мастоцитоза. Друг TKI, мидостаурин, понастоящем се проучва при мастоцитоза.
- Химиотерапия: По-агресивните форми на мастоцитоза може да изискват лечение с химиотерапия като хидроксиурея и кладрибин.
Мастоцитозата може да бъде предизвикателство за разбиране. Може да се нуждаете от няколко специализирани лекари, за да достигнете диагнозата и да оптимизирате лечението си.
> Източници:
> Кастелс МС и Акин С. Мастоцитоза (кожна и системна): Епидемиология, патогенеза и клинични прояви, Мастоцитоза (кожна и системна): Оценка и диагностика при възрастни, Кожно мастоцитоза: Лечение и прогноза и Системна мастоцитоза: Лечение и прогноза. В: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.