Тежката вродена неутропения описва това състояние перфектно. Това е вродено заболяване (т.е. сте родено с него) с тежка неутропения (определена като брой на неутрофилите <500 клетки на микролитър, често <200). Една специфична форма се нарича Костман синдром. Това е рядко състояние, засягащо 2 -3 души за всеки един милион души.
Какви са симптомите?
Симптомите обикновено започват малко след раждането.
Неутрофилите са вид бели кръвни клетки, които се борят с бактериални инфекции. Тежко ниският брой неутрофили увеличава риска от бактериални инфекции. Треската също е често срещан симптом, но това се дължи на инфекцията, а не на неутропенията. Дефектите при раждане обикновено не се наблюдават.
- Средства за уртикария (ушни инфекции)
- Целулит (кожна инфекция)
- Орални язви
- Гингивит (възпаление на венците)
Как се диагностицира?
Възможно е по време на една от тези инфекции лекарят да получи пълен кръвен брой (CBC) . Тежката неутропения (<500 клетки / микролитър) трябва да бъде единствената засегната кръвна клетка. Червените кръвни клетки и тромбоцитите трябва да са нормални. Обикновено моноцитите (друг вид бели кръвни клетки ще бъдат повишени). Ако се засягат повече от един вид кръвни клетки, трябва да се вземат под внимание и други диагнози (като Синдром на Shwachman Diamond).
След като се установи тежката неутропения, Вашият лекар може да помисли да Ви насочи към хематолог, специалист по кръвни нарушения.
Първоначално може да имате CBC, съставена 2-3 пъти седмично, за да изключите цикличната неутропения (по-доброкачествено състояние) като причина.
Следващата стъпка е биопсия на костния мозък. Този тест включва премахване на малко парче кост от бедрената кост, за да се оцени костния мозък - областта, в която се произвеждат бели кръвни клетки.
При тежка вродена неутропения, клетките се правят нормално първоначално, но след това в някакъв момент те умират преди да бъдат пуснати в обращение.
Ако вашият костен мозък е в съответствие с тежката вродена неутропения, Вашият лекар вероятно ще изпрати генетично изследване, за да определи конкретната мутация, която имате. Това е важно, тъй като ще определи дали и как бихте могли да предадете това условие на вашите деца.
Какви са леченията?
- Гранулоцитен колония стимулиращ фактор (G-CSF или филграстим): G-SCF се прилага подкожно под кожата инжекции дневно. Това лекарство стимулира производството на костен мозък и узряването на неутрофилите. Целта е броят на неутрофилите да се нормализира постоянно, за да се предотвратят инфекциите.
- Трансплантация на костен мозък: Трансплантацията на костен мозък може да бъде лечебна. Това обикновено се взема предвид при хора с лоша реакция към G-CSF. Ако получавате трансплантация на костен мозък от братя и сестри, важно е да сте сигурни, че нямат по-лека форма на тежка вродена неутропения.
- Антибиотици: Ако имате тежка вродена неутропения и развиете треска, трябва да потърсите незабавно медицинска помощ. Треска може да бъде единственият симптом на сериозна инфекция. Трябва да се изпрати кръвна работа, за да се идентифицира възможна причина за инфекция. През това време ще бъдете поставени на IV (чрез вена) антибиотици в случай, че имате инфекция.
Има ли някакви дългосрочни проблеми?
При по-добро лечение продължителността на живота при хора с тежка вродена неутропения се е подобрила значително. С увеличаване на възрастта имате повишен риск от миелодиспластичен синдром (MDS) и левкемия (предимно остра миелоидна левкемия) в сравнение с общата популация. Този риск се счита за вторичен при лечението с G-CSF, но изглежда е усложнение на състоянието.
Лечението с G-CSF може да доведе до спленомегалия (разширяване на далака). Понякога това увеличение на размера на далака ще доведе до нисък брой на тромбоцитите (тромбоцитопения). Ако тромбоцитопенията е тежка, може да се наложи спленектомия.