Миелодиспластичните синдроми (MDS) са група от заболявания на костния мозък, които имат повишен риск от развитие на остра миелогенна левкемия (AML) . Въпреки че всички тези заболявания могат да имат различни симптоми и лечения, едно нещо, което всички те имат, е, че те засягат колко и колко добре костният мозък може да произвежда здрави кръвни клетки.
Приблизително 10 000 души разработват MDS в САЩ всяка година.
Други думи, които се използват за описание на MDS, са прелевкемия, хематопоетична дисплазия, субакутна миелоидна левкемия, олигобластна левкемия или тлееща левкемия.
Как се развива MDS?
MDS започва с увреждане на ДНК или мутация в единична кръвообразуваща (хематопоетична) стволова клетка . В резултат на това увреждане костният мозък започва да преизпълнява кръвните клетки и се напълва с незрели или "взривни" клетки.
В MDS има и увеличение на програмираната клетъчна смърт (апоптоза), което води до интересен парадокс. Въпреки че може да има увеличено производство на клетки в мозъка, те не живеят достатъчно дълго, за да бъдат освободени в кръвта. Поради това хората с MDS често страдат от анемия (нисък брой на червените кръвни клетки), тромбоцитопения (нисък брой на тромбоцитите) и неутропения (нисък брой на белите кръвни клетки).
Рискови фактори
Не е известно какво причинява мутациите, които създават миелодиспластични синдроми, и в 90% от случаите няма очевидна причина за заболяването.
Някои рискови фактори, които са свързани с повишаване, включват:
- Възраст: Медианата на диагнозата е 70 години, въпреки че MDS е наблюдавана дори при малки деца.
- Йонизираща радиация - Хората, които са получили медикаментозно лечение за рак, както и излагането на йонизиращи лъчения от атомни бомби и ядрени аварии са изложени на повишен риск.
- Химични експозиции: Излагането на някои органични химикали, тежки метали, торове, пестициди и хербициди повишава риска от заболяването.
- Тютюнев дим
- Отработените дизелови двигатели
Това е ли пре-левкемия?
Измерването на броя на бластните клетки в костния мозък показва колко тежка е болестта - толкова по-незрелите клетки, толкова по-тежки. След като мозъкът Ви покаже, че неговата популация е съставена от повече от 20% взривни клетки, това състояние се счита за ПМБ.
Около 30% от случаите на MDS прогресират в ЛЗП. Важно е обаче да се отбележи, че дори ако тази трансформация никога не се появи, анемията, тромбоцитопенията и неутропенията, свързани с MDS, все още застрашават живота.
Подтипове
Не само, че MDS диагнозата обхваща няколко различни заболявания на костния мозък, има редица фактори във всяко от тези състояния, които определят поведението и прогнозата на заболяването. В резултат на това учените се борят да излязат с класификационна система, която взема предвид всички тези различни променливи.
Първата от тези системи е френско-американско-британската (FAB) класификация. Тя разгражда MDS надолу в 5 подвидове въз основа на това как изглежда костният мозък и резултатите от пълния кръвен брой на пациента (CBC) :
- Рефракторна анемия (RA)
- Огнеупорна анемия с пръстеновидни сидеробласти (RARS)
- Огнеупорната анемия с излишни бласти (RAEB)
- Рефрактерна анемия с излишък на бласти в трансформацията (RAEB-T)
- Хронична мономиолицитна левкемия (CMML)
След разработването на критериите за FAB през 1982 г. учените са научили повече за генетичните аномалии, които водят до MDS и ролята, която тези мутации играят в хода на заболяването. В резултат на това през 2001 г. Световната здравна организация (СЗО) публикува някои промени в системата FAB. Те добавят някои състояния - 5q-синдром, MDS unclassifiable (MDS-U) и рефрактерна цитопения с мултилинна дисплазия (RCMD) и подразделят други като RAEB и CMML на базата на процента на бласти в костния мозък.
Те също така поясняват, че нещо повече от 20% от взрива в костния мозък представлява AML, което прави RAEB-T левкемия за разлика от MDS.
Третият метод за класифициране на MDS е използването на Международната прогностична точкова система (IPSS). Тази система използва три критерия за определяне как MDS ще се развива: броят на клетките в циркулиращата кръв на пациента, броят на незрелите бластни клетки в костния мозък и цитогенетиката (вида генетични аномалии, свързани с MDS).
Въз основа на тези фактори, IPSS разделя пациентите на четири категории, които показват "риска" на MDS - нисък, междинен-1, междинен-2 и висок. IPSS предоставя подобрен начин за прогнозиране на резултатите от MDS, определяне на прогноза и планиране на лечението.
Основен срещу вторичен MDS
При повечето пациенти, MDS изглежда се развива по незначителна причина, извън синьото. Това се нарича основно или de novo MDS. Както при случаите на левкемия и други нарушения на костния мозък, учените не са съвсем сигурни какво причинява първичния MDS.
Вторичната MDS се отнася до състоянието, когато последва предишното лечение с химиотерапия или лъчева терапия.
диагноза
MDS се диагностицира, като се използват същите техники, използвани за диагностициране на левкемия .
Първата стъпка е да се тества циркулиращата кръв на пациента за пълен кръвен брой (CBC). Този тест разглежда броя на здравите червени кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта, за да получите обща представа за това, което се случва в мозъка. В повечето случаи човек с MDS ще покаже нисък брой червени кръвни клетки (анемия) и вероятно ниски тромбоцити (тромбоцитопения) и неутрофили (неутропения).
Ако не може да се открие друга причина за анемията на пациента, лекарите ще извършат аспирация на костния мозък и биопсия . При пациент с MDS, мозъкът ще покаже необичаен външен вид, както и увеличен брой незрели или "взривни" клетки. Когато клетките се изследват на генетично ниво, те ще покажат мутации или промени в хромозомите.
Знаци и симптоми
Пациентите с MDS могат да получат симптоми на анемия, като:
- Недостиг на въздух с малко усилие
- Бледа кожа
- Чувствам се изморен
- Болка в гърдите
- виене на свят
Няколко пациенти също ще имат признаци на неутропения и тромбоцитопения, включително проблеми с кървенето и затруднения при борба с инфекциите.
Важно е да се отбележи, че има много други, по-малко сериозни състояния, които могат да причинят тези признаци и симптоми. Ако се притеснявате за всякакви здравословни проблеми, които изпитвате, винаги е добре да ги обсъдите с Вашия лекар или с други медицински специалисти.
Обобщавайки го
MDS не е болест, а група състояния, които причиняват промени в начина на функциониране на костния мозък.
Тъй като науката научава повече за генетиката и ролята, която те играят в развитието на тези болести, научаваме повече за факторите, които определят курса, който ще предприемат, и потенциалните резултати. В бъдеще изследователите ще могат да използват тази информация, за да създадат нови и по-ефективни терапии за MDS.
Източници:
Goldberg, S., Chen, Е., Corral, М., et al. "Incidence и клинични усложнения на миелодиспластичните синдроми сред бенефициентите на Medicare от САЩ", Journal of Clinical Oncology, June 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D. "Управление на пациенти с миелодиспластични синдроми: въвеждащи концепции" в Deeg, Н., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, Т., Beau, M., Niemeyer, C. ) Хематологични злокачествени заболявания: Миелодиспластични синдроми. Спрингър: Ню Йорк. (стр. 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. "Класификация и постановка на миелодиспластични синдроми" в Deeg, Н., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, Т., Beau, M., Niemeyer, (2006) Хематологични злокачествени заболявания: Миелодиспластични синдроми. Спрингър: Ню Йорк. (стр.40-51).
Национален онкологичен институт. PDQ Резюмета на информацията за рака. Лечение на миелодиспластични синдроми. Здравна професионална версия. 4.2.15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Myelodysplastic Syndromes" Blood May 2008. 111: 4841-4851.
Скот, Б., Deeg, J. "Myelodysplastic Syndromes" Годишен преглед на медицината 2010. 61: 345-358.