Какво представлява синдром на котешки очи?

Хората със синдром на котешки очи имат много различен вид

Синдромът на котешки очи (CES, известен също като синдром на Schmid-Fraccaro) е състояние, причинено от хромозомна аномалия и е кръстено от котешката форма, която причинява. CES е резултат от генетичен дефект в хромозома 22, който причинява допълнителен хромозомен фрагмент.

Честота на синдрома на котешки очи

Синдромът на котешки очи засяга мъже и жени и се оценява, че се проявява при 1 от 50 000 до 1 на 150 000 индивида.

Ако имате CES, най-вероятно вие сте единственото в семейството си, което има състояние, тъй като това е хромозомна аномалия, за разлика от ген.

Симптомите на синдрома на котешки очи

Ако Вие или Вашето дете имате CES, може да получите широк спектър от симптоми. Около 80% до 99% от лицата със синдром на котешки очи имат следните три общи симптома:

Други, по-чести симптоми на синдрома на Schmid-Fraccaro включват:

Съществуват и други по-рядко срещани вродени дефекти, които са били отбелязани и като част от състоянието.

Причини за синдрома на котешки очи

Според Националната организация за редки заболявания (NORD), точната причина за синдрома на котешки очи не е напълно разбрана. В някои случаи, хромозомната аномалия се появява на случаен принцип поради грешка в разделянето на репродуктивните клетки на родителя. В тези случаи вашият родител има нормални хромозоми.

В други случаи това изглежда е резултат от балансирано преместване в един от вашите родители.

Транслокациите се появяват, когато части от определени хромозоми се прекъсват и се пренареждат, което води до изместване на генетичен материал и променен набор от хромозоми. Ако хромозомното пренареждане е балансирано - което означава, че то се състои от променен, но балансиран набор от гени - това обикновено е безвредно за превозвача. Ако обаче имате CES, хромозомното пренареждане може да увеличи риска от преодоляване на ненормалното ви хромозомно развитие за вашите деца.

В някои случаи родителят на засегнатото дете може да има хромозома на маркера в някои от клетките на тялото и в някои случаи да проявява определени, вероятно леки, признаци на нарушението. Доказателствата показват, че тази хромозомна аномалия може да се предава през няколко поколения в някои семейства; както е отбелязано по-горе, изразът на свързаните с него характеристики може да бъде променлив. В резултат на това могат да бъдат идентифицирани само тези с множество или тежки характеристики.

Хромозомният анализ и генетичното консултиране могат да бъдат препоръчани на родителите на засегнато дете, за да се потвърди или изключи наличието на определени аномалии, включващи хромозома 22 и за оценка на риска от повторна поява.

Диагностициране и лечение на синдром на котешки очи

Ако имате синдром на котешки очи, това означава, че сте родени с него. Обикновено вашият лекар ще диагностицира вас или Вашето дете въз основа на симптомите, които имате. Генетичното изследване, като кариотип, може да потвърди наличието на специфичен генетичен дефект в хромозома 22 - утрояване или квадратиране на части от хромозомата - което е свързано с CES.

Как се третира CES се основава на симптомите, които вие или Вашето дете имате. Някои деца може да се нуждаят от операция за отстраняване на вродени дефекти в ануса или сърцето. Повечето хора със синдром на котешки очи имат средна продължителност на живота, освен ако имат животозастрашаващи физически проблеми като тежък сърдечен дефект.

> Източници:

> Информационен център за генетични и редки болести. Синдром на котешки очи. Национален център за развитие на науката за транслитета. Министерството на здравеопазването и човешките услуги на САЩ. Национални институти по здравеопазване. Актуализирано на 13 април 2015 г.

> Национална организация за редки заболявания (NORD). Синдром на котешки очи. Публикувано е 2017.