Редко разстройство, което засяга множество системи
Синдромът на Costello е много рядко заболяване, което засяга множество системи на тялото, което води до къс ръст, характерни черти на лицето, растеж около носа и устата и сърдечни проблеми. Причината за синдрома на Costello не е известна, въпреки че се подозира генетична мутация. През 2005 г. изследователите в болницата DuPont в Делауеър (САЩ) откриха генни мутации в HRAS последователността, които присъстваха при 82,5% от 40-те индивида със синдром на Костело, които са изучавали.
Само около 150 съобщения за синдром на Костело са публикувани в световната медицинска литература, така че не е ясно колко често се случва синдромът или кой е по-вероятно да бъде засегнат от него.
Симптоми
Типичните симптоми на синдрома на Costello са:
- трудно натрупване на тегло и растящо след раждане, което води до кратък ръст
- прекомерна хлабава кожа на шията, длани на ръцете, пръсти и стъпала на краката (cutis laxa)
- не-ракови нараствания (папилома) около устата и ноздрите
- характерен външен вид, като голяма глава, ниско ушити уши с големи, дебели лъкове, дебели устни и / или широки ноздри
- умствена изостаналост
- суха кожа на ръцете и краката или ръцете и краката (хиперкератоза)
- необичайно гъвкави стави на пръстите.
Някои хора могат да имат ограничение на движението на лактите или затягане на сухожилието в гърба на глезена. Хората с синдром на Costello могат да имат сърдечни дефекти или сърдечни заболявания (кардиомиопатия).
Има висока честота на туморен растеж, както раков, така и неракови, свързан със синдрома.
диагноза
Диагнозата на синдрома на Costello се основава на физическия вид на дете, родено от разстройството, както и на други симптоми, които могат да се появят. Повечето деца със синдром на Костело имат затруднения при хранене, както и увеличаване на теглото и растежа, така че това може да предложи диагнозата.
В бъдеще генетичното изследване за известни генни мутации, свързани със синдрома на Costello, може да се използва за потвърждаване на диагнозата.
лечение
Няма специфично лечение за синдрома на Костело, така че медицинската помощ се фокусира върху наличните симптоми и нарушения. Препоръчва се всички пациенти със синдром на Костело да получат кардиологична оценка, за да търсят сърдечни дефекти и / или сърдечни заболявания. Физическата и трудова терапия може да помогне на индивида да достигне своя потенциал за развитие. Дългосрочният мониторинг за растежа на тумора, гръбначния стълб или ортопедичните проблеми и промените в сърцето и кръвното налягане са важни. Животът на индивид със синдром на Костело ще бъде повлиян от наличието на сърдечни проблеми или ракови тумори , така че ако здравият, хората със синдрома могат да имат нормален живот.
> Източници:
> Костело Детски. За синдрома на Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005 г.). HRAS анализ на мутацията при синдром на Costello: корелация на генотипа и фенотипа. Американски вестник на медицинската генетика.
> Lin, AE, et al. (2002 г.). Допълнително очертаване на сърдечните аномалии в синдрома на Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000 г.). Синдром на Костело: синдром на предразположения към рак? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Национална организация за редки заболявания. Синдром на Костело.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005 г.). Синдром на Костело: Представяне на случай с последващо проследяване от 35 години. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.