Какво представлява синдромът на Klinefelter или 47, XXY ?:
Синдромът на Клайнфелтер е рядко генетично заболяване, при което човек има допълнителна Х хромозома. Някои състояния, свързани с Klinefelter, са хипотиреоидизъм, безплодие, рак на тестисите и повишен риск от мъжки рак на гърдата.
Какви са някои симптоми ?:
- дефицит на тестостерон
- разширени гърди (гинекомастия)
- рядка коса за лице и тяло
- малки твърди тестиси
- неспособност за производство на сперма (безплодие)
Хромозоми и синдром на Klinefelter, 47XXY:
Хората обикновено имат две полови хромозоми във всяка клетка. Жените имат две X хромозоми, а мъжете имат една X и една Y. Мъжете с синдром на Клайнфелтер най-често имат едно допълнително копие на X хромозомата, за общо 47 хромозома на клетка; това е посочено като (47, XXY.) Някои мъже със синдром на Клайнфелтер имат допълнителната Х хромозома само в някои от клетките си; това се нарича "мозайка 46, XY / 47, XXY". Допълнителните копия на X хромозомата пречат на сексуалното развитие на мъжете и функционирането на тестисите, като по този начин обясняват някои от условията, описани по-горе.
Причина за синдрома на Клайнфелтер:
Синдромът на Клайнфелтер не е наследствено състояние, а се случва случайно. Това обикновено е резултат от грешка, която възниква по време на клетъчното деление по време на образуването на яйцеклетки или клетки от спермата. Например, една яйцеклетка или клетка от спермата може да има допълнително копие на Х хромозомата в резултат на неправилно разделяне на клетките.
Ако една от тези клетки участва в зачеването, резултатът е дете с допълнителна Х хромозома във всяка от клетките на тялото. Когато грешката в клетъчното деление се появи рано в развитието на плода (а не преди оплождането), резултатът е мозайка, което означава, че не всяка клетка в тялото е засегната.
Въздействие върху мъж:
Тъй като 47XXY може да не присъства във всяка клетка в тялото, всеки случай е различен. Не всички симптоми могат да се появят и много случаи не се откриват. Най-често срещаните притеснения са:
- мъжки рак на гърдата
- безплодие
- остеопороза
- депресия
- диабет
- щитовидната жлеза
- язви на краката
- зъбни проблеми
лечение:
Тестостеронът може да се прилага терапевтично, за да се подпомогне развитието на тялото, докато мъжете напредват в зрялост. Ако се дава тестостерон за синдрома на Клайнфелер, той трябва да продължи последователно за цял живот.
Хормоналната терапия няма да подобри фертилитета, но екстракцията на тестикуларните сперматозоиди и оплождането ин витро може да доведе до бременност.
Ако зрелият мъж има някакво безпокойство относно сексуалната идентичност или сексуалната дисфункция, професионалното консултиране може да помогне.
Връзка с гинекомастия и рак на гърдата при мъжете:
Синдромът на Клайнфелер се свързва с повишен риск от развитие на мъжки рак на гърдата. Гинекомастията (изпъкнали гърди при мъжете) е един симптом на синдрома на Клайнфелтер. Полагането на допълнителна гръдна тъкан увеличава риска от развитие на рак на гърдата.
Препратки:
Национални институти по здравеопазване. Какво представлява синдромът на Klinefelter? Разбиране на синдрома на Клайнфелтер. Последна ревизирана дата: 15 август 2006 г. Какво представлява синдромът на Klinefelter?
Американската асоциация за информация и поддръжка на синдрома на Клайнфелер. Ръководство за синдрома на Клайнфелтер (PDF документ). Последна ревизирана дата: 2005. Ръководство за синдрома на Клайнфелтер